Mental Retardation, Autosomal Dominant 6, with or without seizures (mrd6)

Qu'est-ce que Mental Retardation, Autosomal Dominant 6, with or without seizures (mrd6)?

Il s'agit d'un trouble neurodéveloppemental rare défini par une déficience intellectuelle, un faible tonus musculaire et des problèmes de comportement. Elle affecte principalement le système nerveux du corps.

Le retard mental est maintenant appelé déficience intellectuelle (trouble du développement intellectuel).

Quels changements génétiques provoquent un retard mental, autosomique dominant 6, avec ou sans crises?

Les modifications du gène GRIN2B sont responsables du syndrome.

Le syndrome est hérité selon un modèle autosomique dominant.

Quels sont les principaux symptômes du retard mental, autosomique dominant 6, avec ou sans convulsions?

Le principal symptômes de la syndrome affectent le développement neurologique des individus affectés ainsi que leur système nerveux (cerveau et moelle épinière). Les problèmes neurologiques sont l'un des principaux symptôme de la syndrome y compris une déficience intellectuelle légère à sévère et un retard du développement de la parole, du langage et des capacités motrices. Chez certaines personnes touchées par la syndrome cela signifie ne jamais apprendre à parler et/ou à marcher. Les individus peuvent également avoir des problèmes avec leurs capacités cognitives, affectant leur façon d'apprendre, leur mémoire et leur comportement. Environ ¼ de ceux qui ont le syndrome sont également diagnostiqués avec un trouble du spectre autistique (TSA). De nombreuses personnes souffrent également de problèmes et de difficultés de sommeil.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Hérédité autosomique dominante, anomalie EEG, anomalie comportementale, déficience intellectuelle

Comment une personne se fait-elle tester pour le retard mental, autosomique dominant 6, avec ou sans crises?

Le test initial pour le retard mental, autosomique dominant 6 (mrd6), avec ou sans crises, peut commencer par le dépistage de l'analyse faciale, à travers le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Mental Retardation, Autosomal Dominant 6, with or without seizures (mrd6)

Morisada et al. (2016) described a boy with intellectual disability and a ~2 Mb interstitial deletion in the 12p13 region, including the entire GRIN2B gene. His clinical characteristics include developmental delay, and macrocephaly.

Platzer et al. (2017) described 91 patients with GRIN2B mutations. Clinical characteristics included developmental delay and intellectual disability in all patients. Severe intellectual disability was present in 60%, moderate in 25%, and mild in 15%. Seizures were present in 52% of affected individuals, with age of onset ranging from birth to nine years old, seizures were generalized (60%), focal (47%), or spasms (37%); 50% of patients had intractable seizures. Hypotonia was reported in 53%, autistic features in 28%, spasticity in 24%, movement disorders in 10% and neurodevelopmental regression in 7% of the patients.

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

Soyez plus rapide et plus précis Diagnóstico Genético!

Plus de 250,000 patients analysés avec succès!
N'attendez pas des années pour un diagnostic. Agissez maintenant et gagnez un temps précieux.

Commencer ici!

"Notre chemin vers un diagnostic de maladie rare a été un voyage de 5 ans que je ne peux décrire que comme une tentative de faire un road trip sans carte. Nous ne connaissions pas notre point de départ. Nous ne connaissions pas notre destination. Maintenant nous avons de l'espoir. "

Image

Paula et Bobby
Parents de Lillie

Qu'est-ce que la FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth est une entreprise de santé numérique de premier plan qui offre un accès plus rapide à une Analyse Génétique précise.

Dotée d'une technologie hospitalière recommandée par les plus grands généticiens, notre plateforme unique met les patients en contact avec des Experts En Génétique pour répondre à leurs questions les plus urgentes et clarifier toute préoccupation qu'ils pourraient avoir concernant leurs Symptômes.

Avantages de la FDNA Telehealth

Icône FDNA

Credibility

Notre plateforme est actuellement utilisée par plus de 70% des généticiens et a été utilisée pour diagnostiquer plus de 250,000 patients dans le monde.

Icône FDNA

Accessibilité

FDNA Telehealth fournit une analyse faciale et un dépistage en quelques minutes, suivi d'un accès rapide aux conseillers en génétique et aux généticiens.

Icône FDNA

Facilité d'utilisation

Notre processus transparent commence par un diagnostic initial en ligne par un conseiller en génétique et s'ensuit par des consultations avec des généticiens et des tests génétiques.

Icône FDNA

Précision et précision

Capacités et technologies avancées d'intelligence artificielle (IA) avec un taux de précision de 90% pour une meilleure précision analyse génétique.

Icône FDNA

La valeur pour
De l'argent

Accès plus rapide aux conseillers en génétique, aux généticiens, aux tests génétiques et au diagnostic. En moins de 24 heures si nécessaire. Économisez du temps et de l'argent.

Icône FDNA

Confidentialité et sécurité

Nous garantissons la meilleure protection de toutes les images et informations des patients. Vos données sont toujours sûres, sécurisées et cryptées.

La FDNA Telehealth peut vous rapprocher d'un diagnostic.
Planifiez une réunion de conseil ginitique en ligne dans les 72 heures!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish