Paula et Bobby
Parents de Lillie
Mental Retardation, Autosomal Recessive 36 (mrt36)
Qu'est-ce que Mental Retardation, Autosomal Recessive 36 (mrt36)?
Également connu sous le nom de déficience intellectuelle-strabisme syndrome, cette génétique rare syndrome présente une déficience intellectuelle et une ésotropie (qui fait que les deux yeux se tournent vers l'intérieur).
Le retard mental est maintenant généralement appelé déficience intellectuelle (trouble du développement intellectuel).
Ce syndrome est aussi connu comme :
Déficience intellectuelle - ésotropie - mutations ADAT3
Quels changements génétiques provoquent un retard mental, autosomique récessif 36?
Les changements dans le gène ADAT3 sont responsables de la cause du syndrome.
Il est hérité selon un schéma autosomique récessif.
Quels sont les principaux symptômes du retard mental, autosomique récessif 36?
Parmi les principaux symptômes de la syndrome est une déficience intellectuelle modérée à sévère. Cela s'accompagne également de problèmes de comportement, y compris l'hyperactivité et l'agressivité.
L'ésotropie (yeux tournés vers l'intérieur) est un symptôme de la syndrome. D'autres caractéristiques faciales et physiques comprennent une petite tête ainsi qu'un faible tonus musculaire et une raideur des muscles (spasticité). Les individus ont généralement une croissance retardée et restreinte et ont un poids insuffisant et une petite taille.
Certaines personnes atteintes présentent également des kystes et une atrophie de certaines parties du cerveau.
Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Hérédité autosomique récessive, Apparition infantile, Microcéphalie, Retard de croissance, Ésotropie, Hypotonie musculaire, Déficience intellectuelle
Comment une personne se fait-elle tester pour le retard mental, autosomique récessif 36?
Les premiers tests de Mental Retardation, Autosomal Recessive 36 (mrt36), avec ou sans convulsions, peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra.
Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.
Informations médicales sur Mental Retardation, Autosomal Recessive 36 (mrt36)
Eight consanguineous families with the main clinical features being intellectual disability and strabismus underwent exome sequencing (Alazami et al., 2013) and mutations were found in the ADAT3 gene encoding adenosine deaminase that acts on transfer RNA. Other features, spasticity, seizures, rocephaly only occurred in a few.
El-Hattab et al. (2016) described additional 15 individuals from 11 families who are homozygous for the same founder mutation as the patients described by Alazami et al. (2013). In addition to intellectual disability and strabismus, the majority of the patients showed microcephaly and growth failure. Additional features reported included dysmorphic features (prominent forehead, upslanted palpebral fissures, epicanthus, depressed nasal bridge; overhanging columella), behavioral problems, recurrent otitis media, and growth hormone deficiency. Brain imaging findings were nonspecific.
* This information is courtesy of the L M D.
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