Mental Retardation, Autosomal Recessive 36 (mrt36)

Qu'est-ce que Mental Retardation, Autosomal Recessive 36 (mrt36)?

Also known as Intellectual Disability-Strabismus syndrome, this rare genetic syndrome presents with intellectual disability and esotropia (which causes both eyes to turn inward).

Mental retardation is now generally referred to as intellectual disability (intellectual developmental disorder).

This syndrome is also known as:
Intellectual disability - esotropia - ADAT3 mutations

Quels changements génétiques provoquent un retard mental, autosomique récessif 36?

Les changements dans le gène ADAT3 sont responsables de la cause du syndrome.

Il est hérité selon un schéma autosomique récessif.

Quels sont les principaux symptômes du retard mental, autosomique récessif 36?

Among the main symptoms of the syndrome is moderate to severe intellectual disability. This is also accompanied by behavioral issues, including hyperactivity and aggression.

Esotropia (inward facing eyes) is a main symptom of the syndrome. Other facial and physical features include a small head as well as low muscle tone and a stiffness of the muscles (spasticity). Individuals generally have delayed and restricted growth and are underweight with a short stature.

Some affected individuals also present with cysts and atrophy of parts of the brain.

Possible clinical traits/features:
Autosomal recessive inheritance, Infantile onset, Microcephaly, Failure to thrive, Esotropia, Muscular hypotonia, Intellectual disability

Comment une personne se fait-elle tester pour le retard mental, autosomique récessif 36?

The initial testing for Mental Retardation, Autosomal Recessive 36 (mrt36), with or without seizures, can begin with facial analysis screening, through the FDNA Telehealth telegenetics platform, which can identify the key markers of the syndrome and outline the need for further testing. A consultation with a genetic counselor and then a geneticist will follow.

Based on this clinical consultation with a geneticist, the different options for genetic testing will be shared and consent will be sought for further testing.

Informations médicales sur Mental Retardation, Autosomal Recessive 36 (mrt36)

Eight consanguineous families with the main clinical features being intellectual disability and strabismus underwent exome sequencing (Alazami et al., 2013) and mutations were found in the ADAT3 gene encoding adenosine deaminase that acts on transfer RNA. Other features, spasticity, seizures, rocephaly only occurred in a few.
El-Hattab et al. (2016) described additional 15 individuals from 11 families who are homozygous for the same founder mutation as the patients described by Alazami et al. (2013). In addition to intellectual disability and strabismus, the majority of the patients showed microcephaly and growth failure. Additional features reported included dysmorphic features (prominent forehead, upslanted palpebral fissures, epicanthus, depressed nasal bridge; overhanging columella), behavioral problems, recurrent otitis media, and growth hormone deficiency. Brain imaging findings were nonspecific.

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

Soyez plus rapide et plus précis Diagnóstico Genético!

Plus de 250,000 patients analysés avec succès!
N'attendez pas des années pour un diagnostic. Agissez maintenant et gagnez un temps précieux.

Commencer ici!

"Notre chemin vers un diagnostic de maladie rare a été un voyage de 5 ans que je ne peux décrire que comme une tentative de faire un road trip sans carte. Nous ne connaissions pas notre point de départ. Nous ne connaissions pas notre destination. Maintenant nous avons de l'espoir. "

Image

Paula et Bobby
Parents de Lillie

Qu'est-ce que la FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth est une entreprise de santé numérique de premier plan qui offre un accès plus rapide à une Analyse Génétique précise.

Dotée d'une technologie hospitalière recommandée par les plus grands généticiens, notre plateforme unique met les patients en contact avec des Experts En Génétique pour répondre à leurs questions les plus urgentes et clarifier toute préoccupation qu'ils pourraient avoir concernant leurs Symptômes.

Avantages de la FDNA Telehealth

Icône FDNA

Credibility

Notre plateforme est actuellement utilisée par plus de 70% des généticiens et a été utilisée pour diagnostiquer plus de 250,000 patients dans le monde.

Icône FDNA

Accessibilité

FDNA Telehealth fournit une analyse faciale et un dépistage en quelques minutes, suivi d'un accès rapide aux conseillers en génétique et aux généticiens.

Icône FDNA

Facilité d'utilisation

Notre processus transparent commence par un diagnostic initial en ligne par un conseiller en génétique et s'ensuit par des consultations avec des généticiens et des tests génétiques.

Icône FDNA

Précision et précision

Capacités et technologies avancées d'intelligence artificielle (IA) avec un taux de précision de 90% pour une meilleure précision analyse génétique.

Icône FDNA

La valeur pour
De l'argent

Accès plus rapide aux conseillers en génétique, aux généticiens, aux tests génétiques et au diagnostic. En moins de 24 heures si nécessaire. Économisez du temps et de l'argent.

Icône FDNA

Confidentialité et sécurité

Nous garantissons la meilleure protection de toutes les images et informations des patients. Vos données sont toujours sûres, sécurisées et cryptées.

La FDNA Telehealth peut vous rapprocher d'un diagnostic.
Planifiez une réunion de conseil ginitique en ligne dans les 72 heures!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish