Mental Retardation X-Linked 102 (MRX102)

Qu'est-ce que Mental Retardation X-Linked 102 (MRX102)?

Cette maladie rare est un syndrome génétique qui affecte plusieurs parties du corps. La déficience intellectuelle est une caractéristique majeure de la maladie.

Il est également maintenant appelé trouble du développement intellectuel, syndromique lié à l'X, type Snijders Blok.

Quelles sont les causes des changements génétiques Mental Retardation X-Linked 102 (MRX102)?

Le syndrome est causé par des modifications du gène DDX3X. La condition est héritée dans un modèle lié en X.

Les syndromes hérités d'un schéma récessif lié à l'X n'affectent généralement que les hommes. Les mâles n'ont qu'un seul chromosome X, et donc une copie d'une mutation génique sur celui-ci provoque le syndrome. Les femelles, avec deux chromosomes X, dont un seul sera muté, ne seront probablement pas affectées.


Les syndromes hérités d'un modèle dominant lié à l'X, une mutation dans une seule des copies du gène, sont à l'origine du syndrome. Cela peut être dans l'un des chromosomes X femelles et dans l'un des chromosomes X que les mâles ont. Les hommes ont tendance à avoir des symptômes plus graves que les femmes.

Quels sont les principaux symptômes de Mental Retardation X-Linked 102 (MRX102)?

La déficience intellectuelle est un symptôme majeur du syndrome. Cette incapacité peut aller de légère à sévère. Les problèmes de comportement sont courants avec la maladie.

Un faible tonus musculaire et une limitation des mouvements ou du développement de la mobilité sont également caractéristiques du syndrome. Tout comme les crises, en particulier l'épilepsie.

Les caractéristiques physiques du syndrome comprennent une fente labiale et / ou palatine, une perte d'audition et de vision.

Les symptômes peuvent également affecter la pigmentation de la peau et déclencher une puberté précoce chez les personnes atteintes.

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Mental Retardation X-Linked 102 (MRX102)?

Le test initial du syndrome de retard mental lié à l'X 102 peut commencer par un dépistage par analyse faciale, via le FDNA Telehealth plate-forme de télégénétique, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller en génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options de tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour d'autres tests.

Informations médicales sur Mental Retardation X-Linked 102 (MRX102)

Snijders Blok et al. (2015) reported on de novo mutations in DDX3X in 38 females with mild to severe intellectual disability. Additional features included hypotonia, movement disorders comprising dyskinesia, spasticity, and a stiff-legged or wide-based gait, microcephaly in some, autism spectrum disorder, epilepsy and behavioural problems. Recurrent additional features included hyperlaxity, skin abnormalities with mosaic-like pigmentary changes, cleft lip and/or palate, hearing and visual impairment, and precocious puberty. Brain MRIs showed corpus callosum hypoplasia, ventricular enlargement, and cortical dysplasia. Common dysmorphic features were a long and/or hypotonic face, high and/or broad forehead, hypertelorism, wide nasal bridge, bulbous nasal tip, narrow alae nasi and anteverted nostrils. No de novo DDX3X mutations were identified in males; in three families inherited missense mutations in DDX3X were found in males with intellectual disability while carrier females were unaffected.
Two unrelated females with heterozygous mutations in the DDX3X gene were reported by Dikow et. al. (2017). Clinical characteristics included severe intellectual disability, postnatal microcephaly, epilepsy, hypermobility, visual problems and hearing loss. Congenital anomalies included anal atresia and cardiac defects (left coronary artery fistula, ventricular septal defect, atrial septal defect and patent ductus arteriosus). Scoliosis was present. Dysmorphic features were thin lips, full cheeks, and micrognathia. Brain imaging showed hypoplastic corpus callosum and ventriculomegaly. Both patients were previously diagnosed with Toriello-Carey syndrome.
Kellaris et. al. (2018) reported two male siblings with missense mutation; both had severe intellectual disability, macrocephaly, dysarthria, progressive spastic paraparesis, and proximal leg weakness. Brain MRI showed abnormal periventricular T2 intensity, ventriculomegaly and atrophy of corpus callosum. Laboratory investigations revealed increased alanine in cerebrospinal fluid. It should be noted that most previously reported pathogenic variants of DDX3X are de novo, affect mostly females, and appear to be loss of function variants.

* This information is courtesy of the L M D.
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