Mental Retardation, X-Linked 99, Syndromic, Female-Restricted (MRXS99F)

Qu'est-ce que Mental Retardation, X-Linked 99, Syndromic, Female-Restricted (MRXS99F)?

It is a rare genetic syndrome, also known as a neurodevelopmental disorder which affects the intellectual ability as well as the psychomotor development of affected individuals.

Symptoms are usually present from birth. Due to its mode of inheritance it is more common in females.

Mental retardation is now referred to as intellectual disability (intellectual developmental disorder).

Quels changements génétiques provoquent un retard mental, lié à l'X 99, syndromique, restreint aux femmes?

Les modifications du gène USP9X provoquent le syndrome.

Il est hérité d'un motif récessif lié à l'X.

Quels sont les principaux symptômes du retard mental, lié à l'X 99, syndromique, restreint aux femmes?

Les principaux symptômes du syndrome comprennent une déficience intellectuelle légère à modérée. Cela s'accompagne également d'un retard du développement psychomoteur, affectant le développement des habiletés physiques et le développement des habiletés sociales et émotionnelles d'un individu affecté.

Les personnes atteintes du syndrome peuvent également présenter de légères anomalies cardiaques et cérébrales.

Les symptômes sont variés et peuvent affecter plusieurs parties du corps, y compris les systèmes digestif, endocrinien, immunitaire, génito-urinaire, respiratoire, musculo-squelettique et nerveux.

Comment une personne se fait-elle tester pour un retard mental, un lien X 99, un syndrome syndromique, une restriction féminine?

The initial testing for Mental Retardation, X-Linked 99, Syndromic, Female-Restricted (MRXS99F), with or without seizures, can begin with facial analysis screening, through the FDNA Telehealth telegenetics platform, which can identify the key markers of the syndrome and outline the need for further testing. A consultation with a genetic counselor and then a geneticist will follow.

Based on this clinical consultation with a geneticist, the different options for genetic testing will be shared and consent will be sought for further testing.

Informations médicales sur Mental Retardation, X-Linked 99, Syndromic, Female-Restricted (MRXS99F)

Reijnders et al. (2016) described seventeen females with de novo loss-of-function mutations in the USP9X gene. Clinical characteristics (in order of frequency) included intellectual disability, dental abnormality, scoliosis, hearing loss, pigmentation abnormalities following Blaschko lines, eye abnormalities, short stature, postaxial polydactyly, anal atresia, recurrent respiratory tract infections, hip dysplasia, hypotonia, hypoplastic corpus callosum, asymmetric enlarged ventricles, congenital heart defect, and length leg discrepancy. Dysmorphic features were facial asymmetry, prominent forehead, bitemporal narrowing, short palpebral fissures, low nasal bridge, prominent nose with flared alae nasi (from adolescence), thin upper lip, smooth and long philtrum, hanging full cheeks in early childhood, and low-set, posteriorly rotated, dysplastic ears with attached lobule. Limb abnormalities included ulnar deviation of 5th digit, tapered fingers, short 4-5 metacarpals, postaxial polydactyly, hallux valgus and sandal gap.
Au et al. (2017) described two additional females with loss of function mutations in the USP9X gene. Clinical features in both patients included intellectual disability, thin upper lip and attached ear lobules. Additional findings were broad forehead, prominent hemangioma, short palpebral fissures with a wide inner canthus, flat nasal root, wide nasal base with flared nares, long philtrum and postaxial polydactyly. One of the patients had a milder phenotype, possibly due to the fact that she had a deletion in the 5’UTR region of USP9X due to a de novo chromosomal rearrangement involving X chromosome.

* This information is courtesy of the L M D.
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