Mental Retardation, X-Linked 99, Syndromic, Female-Restricted (MRXS99F)

Qu'est-ce que Mental Retardation, X-Linked 99, Syndromic, Female-Restricted (MRXS99F)?

C'est une génétique rare syndrome, également connu sous le nom de trouble neurodéveloppemental qui affecte la capacité intellectuelle ainsi que le développement psychomoteur des individus affectés.

Symptômes sont généralement présents dès la naissance. En raison de son mode de transmission, il est plus fréquent chez les femmes.

Le retard mental est maintenant appelé déficience intellectuelle (trouble du développement intellectuel).

Quels changements génétiques provoquent un retard mental, lié à l'X 99, syndromique, restreint aux femmes?

Les modifications du gène USP9X provoquent le syndrome.

Il est hérité d'un motif récessif lié à l'X.

Quels sont les principaux symptômes du retard mental, lié à l'X 99, syndromique, restreint aux femmes?

Les principaux symptômes du syndrome comprennent une déficience intellectuelle légère à modérée. Cela s'accompagne également d'un retard du développement psychomoteur, affectant le développement des habiletés physiques et le développement des habiletés sociales et émotionnelles d'un individu affecté.

Les personnes atteintes du syndrome peuvent également présenter de légères anomalies cardiaques et cérébrales.

Les symptômes sont variés et peuvent affecter plusieurs parties du corps, y compris les systèmes digestif, endocrinien, immunitaire, génito-urinaire, respiratoire, musculo-squelettique et nerveux.

Comment une personne se fait-elle tester pour un retard mental, un lien X 99, un syndrome syndromique, une restriction féminine?

Les premiers tests de Mental Retardation, X-Linked 99, Syndromic, Female-Restricted (MRXS99F), avec ou sans convulsions, peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Mental Retardation, X-Linked 99, Syndromic, Female-Restricted (MRXS99F)

Reijnders et al. (2016) described seventeen females with de novo loss-of-function mutations in the USP9X gene. Clinical characteristics (in order of frequency) included intellectual disability, dental abnormality, scoliosis, hearing loss, pigmentation abnormalities following Blaschko lines, eye abnormalities, short stature, postaxial polydactyly, anal atresia, recurrent respiratory tract infections, hip dysplasia, hypotonia, hypoplastic corpus callosum, asymmetric enlarged ventricles, congenital heart defect, and length leg discrepancy. Dysmorphic features were facial asymmetry, prominent forehead, bitemporal narrowing, short palpebral fissures, low nasal bridge, prominent nose with flared alae nasi (from adolescence), thin upper lip, smooth and long philtrum, hanging full cheeks in early childhood, and low-set, posteriorly rotated, dysplastic ears with attached lobule. Limb abnormalities included ulnar deviation of 5th digit, tapered fingers, short 4-5 metacarpals, postaxial polydactyly, hallux valgus and sandal gap.
Au et al. (2017) described two additional females with loss of function mutations in the USP9X gene. Clinical features in both patients included intellectual disability, thin upper lip and attached ear lobules. Additional findings were broad forehead, prominent hemangioma, short palpebral fissures with a wide inner canthus, flat nasal root, wide nasal base with flared nares, long philtrum and postaxial polydactyly. One of the patients had a milder phenotype, possibly due to the fact that she had a deletion in the 5’UTR region of USP9X due to a de novo chromosomal rearrangement involving X chromosome.

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

Soyez plus rapide et plus précis Diagnóstico Genético!

Plus de 250,000 patients analysés avec succès!
N'attendez pas des années pour un diagnostic. Agissez maintenant et gagnez un temps précieux.

Commencer ici!

"Notre chemin vers un diagnostic de maladie rare a été un voyage de 5 ans que je ne peux décrire que comme une tentative de faire un road trip sans carte. Nous ne connaissions pas notre point de départ. Nous ne connaissions pas notre destination. Maintenant nous avons de l'espoir. "

Image

Paula et Bobby
Parents de Lillie

Qu'est-ce que la FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth est une entreprise de santé numérique de premier plan qui offre un accès plus rapide à une Analyse Génétique précise.

Dotée d'une technologie hospitalière recommandée par les plus grands généticiens, notre plateforme unique met les patients en contact avec des Experts En Génétique pour répondre à leurs questions les plus urgentes et clarifier toute préoccupation qu'ils pourraient avoir concernant leurs Symptômes.

Avantages de la FDNA Telehealth

Icône FDNA

Credibility

Notre plateforme est actuellement utilisée par plus de 70% des généticiens et a été utilisée pour diagnostiquer plus de 250,000 patients dans le monde.

Icône FDNA

Accessibilité

FDNA Telehealth fournit une analyse faciale et un dépistage en quelques minutes, suivi d'un accès rapide aux conseillers en génétique et aux généticiens.

Icône FDNA

Facilité d'utilisation

Notre processus transparent commence par un diagnostic initial en ligne par un conseiller en génétique et s'ensuit par des consultations avec des généticiens et des tests génétiques.

Icône FDNA

Précision et précision

Capacités et technologies avancées d'intelligence artificielle (IA) avec un taux de précision de 90% pour une meilleure précision analyse génétique.

Icône FDNA

La valeur pour
De l'argent

Accès plus rapide aux conseillers en génétique, aux généticiens, aux tests génétiques et au diagnostic. En moins de 24 heures si nécessaire. Économisez du temps et de l'argent.

Icône FDNA

Confidentialité et sécurité

Nous garantissons la meilleure protection de toutes les images et informations des patients. Vos données sont toujours sûres, sécurisées et cryptées.

La FDNA Telehealth peut vous rapprocher d'un diagnostic.
Planifiez une réunion de conseil ginitique en ligne dans les 72 heures!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish