Mental Retardation, X-Linked, Syndromic 33

Qu'est-ce que Mental Retardation, X-Linked, Syndromic 33?

Il s'agit d'un syndrome génétique rare et d'un trouble neurodéveloppemental caractérisé par une déficience intellectuelle et un retard psychomoteur. Le syndrome, en raison de la manière dont il est hérité, est le plus grave chez les hommes.

Quelles sont les causes des changements génétiques Mental Retardation, X-Linked, Syndromic 33?

Les modifications du gène TAF1 sont responsables de la cause du syndrome. Ceci est également lié au syndrome de dystonie-parkinsonisme. Il est hérité d'un motif récessif lié à l'X.

Les les syndromes hérités d'un schéma récessif lié à l'X n'affectent généralement que les hommes. Les mâles n'ont qu'un seul chromosome X, et donc une copie d'une mutation génique sur celui-ci provoque le syndrome. Les femelles, avec deux chromosomes X, dont un seul sera muté, ne seront probablement pas affectées.

Quels sont les principaux symptômes de Mental Retardation, X-Linked, Syndromic 33?

La déficience intellectuelle et le retard global du développement affectant tous les domaines de développement sont les principaux symptômes du syndrome. Certaines personnes reçoivent un diagnostic de caractéristiques autistiques.

Le retard de croissance, à la fois avant et après la naissance, est un autre symptôme principal.

Les caractéristiques faciales uniques du syndrome comprennent une petite tête, des oreilles basses et saillantes, un visage long, un menton pointu et des joues affaissées. Les personnes souffrent également d'infections récurrentes de l'oreille et, dans certains cas, de perte auditive.

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Mental Retardation, X-Linked, Syndromic 33?

Les premiers tests de Mental Retardation, X-Linked, Syndromic 33 peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Mental Retardation, X-Linked, Syndromic 33

O'Rawe et al., (2015) reported a cohort of males including male sibs, with intellectual problems and facial dysmorphism. They had prominent ears and supraorbital ridges, a long philtrum, down-slanting fissures, a long face, sagging cheeks and pointed chin. In some, there were dystonic features and in some the features were progressive. There were 2 cases with TAF1 duplications who facially were milder, but had progressive neurological signs.
In a cohort of 405 families with X linked intellectual disability, Hu et. al. (2016) found six male patients with two families with missense mutations in the TAF1 gene. Intellectual disability was accompanied with spastic paraplegia in one family and dysmorphic features in the other.
Fifty six families with West syndrome were analyzed by Peng et. al. (2018). Two families with missense mutations in the TAF1 gene (inherited from the mother) were identified.

* This information is courtesy of the L M D.
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