Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Bain Type

Qu'est-ce que Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Bain Type?

It is a rare genetic syndrome, the main symptoms of which include intellectual disability, autism, low muscle tone and seizures. The syndrome only affects females, due to the way in which it is inherited.

This syndrome is also known as:
MRXSB

Quelles sont les causes des changements génétiques Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Bain Type?

Des mutations du gène HNRNPH2 sont responsables de la syndrome. le syndrome est un trouble lié à l'X.

Syndromes héritées dans un modèle récessif lié à l'X n'affectent généralement que les hommes. Les mâles n'ont qu'un seul chromosome X, et donc une copie d'une mutation génétique sur celui-ci provoque la syndrome. Les femelles, avec deux chromosomes X, dont un seul sera muté, ne sont pas susceptibles d'être affectées.

Avec syndromes hérité dans un modèle dominant lié à l'X, une mutation dans une seule des copies du gène, provoque la syndrome. Cela peut être dans l'un des chromosomes X féminins et dans celui des chromosomes X chez les hommes. Les hommes ont tendance à avoir plus de symptômes que les femelles.

Quels sont les principaux symptômes de Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Bain Type?

Les principaux symptômes du syndrome comprennent un retard de développement ainsi qu'une régression du développement. Cela signifie la perte de compétences qu'un individu avait déjà acquises. Les individus ne développent généralement pas la parole. Certaines personnes touchées développent également d'autres troubles liés au développement mental, notamment le trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention, l'anxiété et le trouble obsessionnel-compulsif. L'autisme est également diagnostiqué chez certaines personnes touchées.

D'autres symptômes comprennent une petite tête, des traits du visage uniques (y compris une petite mâchoire et des yeux larges) et une petite taille.

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Bain Type?

Les premiers tests de Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Bain Type peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

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