Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Cabezas Type

Qu'est-ce que Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Cabezas Type?

C'est un syndrome caractérisé par une déficience intellectuelle et un retard de développement.

Ce syndrome est aussi connu comme :
Cabezas Syndrome Retard mental, lié à l'X, syndromique 15 ; Mrxs15 Retard mental, lié à l'X, avec petite taille, hypogonadisme et retard mental anormal de la démarche, lié à l'X, avec petite taille ; Mme

Quelles sont les causes des changements génétiques Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Cabezas Type?

Le syndrome est causée par une mutation du gène CUL4B. le syndrome est hérité dans un modèle récessif lié à l'X.

Syndromes héritées dans un modèle récessif lié à l'X n'affectent généralement que les hommes. Les mâles n'ont qu'un seul chromosome X, et donc une copie d'une mutation génétique sur celui-ci provoque la syndrome. Les femelles, avec deux chromosomes X, dont un seul sera muté, ne sont pas susceptibles d'être affectées.

Quels sont les principaux symptômes de Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Cabezas Type?

Le principal symptômes comprennent la déficience intellectuelle et le retard de développement. Ce retard affecte principalement la parole et le langage qui sont souvent sévèrement touchés. L'hyperactivité est également une caractéristique de la syndrome.

Caractéristiques physiques du syndrome comprennent un motif et une répartition des cheveux anormaux, une grosse tête, une courbure permanente du petit doigt, des épaules arrondies, un gros nez, une bouche large et un cou court. Chez les hommes, une petite taille est également une caractéristique commune. Certaines personnes présentent également une obésité tronculaire.

Certaines personnes souffrent également de convulsions et de tremblements.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Petite taille, Orteil court, Pied court, Hypogonadisme, Cyphose, Hypospadias, Hyperactivité, Hernie de la paroi abdominale, Hyperhidrose, Troubles de la marche, Acanthosis nigricans, Ataxie de la marche, Gynécomastie, Déficience cognitive, Caractéristiques faciales grossières, Vermillon de lèvre inférieure éversé, Brachydactylie, Cryptorchidie, Diminution du poids corporel, Diminution de la taille des testicules, Puberté retardée, Macroglossie, Micropénis, Trouble neurologique de la parole, Anomalie de la physiologie du système immunitaire, Déficience intellectuelle, Tremblements, Sautes d'humeur, Hypotonie musculaire, Laxité articulaire, Hypermobilité articulaire, Absence d'élocution, Blépharophimosis, Anormal morphologie testiculaire, hérédité récessive liée à l'X, macrocéphalie relative, trou de la sandale, obésité tronculaire, macrocéphalie, vermillon épais de la lèvre inférieure, obésité abdominale, pied creux, syndactylie des orteils, pied plan, convulsions, stries distensae, bouche large

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Cabezas Type?

Les premiers tests de Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Cabezas Type peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Cabezas Type

Vitale et al., (2001) reported a large X-linked pedigree where affected males had mental retardation, short stature, and a characteristic facial appearance. The degree of mental retardation was reported as severe and there was lack of speech. The facies were described as coarse (not immediately obvious from the photographs published). The palpebral fissures were horizontal or down-slanting, the eyebrows slightly full, the nose broad with slightly notched alae nasi, the mouth wide, and the philtrum short. There also appeared to be a degree of blepharochalasis. The ear lobes were described as hypoplastic. There was also brachydactyly of the fingers and toes which seemed partly (clinically) due to short metacarpals and metatarsals 3-5 and radiologically due to hypoplasia of the 4th and 5th middle phalanges. Heterozygous females were not mental retarded but some were said to have ""language and learning problems"" and have minor dysmorphic features such as ear lobe abnormalities.
Cabezas et al., (2000) reported six affected males from an X-linked pedigree with a mental retardation syndrome consisting of short stature, small testes, muscle wasting of the lower legs, kyphosis, joint hyperextensibility, abnormal gait, tremors, and decreased fine motor coordination. The face was characterised by a prominent lower lip. The gene mapped was to Xq24-Xq25 with a Lod score of 2.8.
Further cases were reported by Tarpey et al., (2007). Mutations were found (the original Cabezas et al., 2000 family was included) in CUL4B. This is a ubiquitin E3 ligase subunit implicated in the regulation of several biological processes. Three brothers were reported by Badura-Stronka et al., (2010).They suggest that an intention tremor in those with speech impairment plus the facial features - see pictures, should prompt a search for CUL4B mutations.
Monozygotic twins reported by Ravn et al., (2012) were remarkably concordant in their phenotype.
Okamoto et al. (2017) described a male with syndromic intellectual disability and a protein truncating mutation in the CUL4B gene. Features included IUGR, feeding difficulties, developmental delay, seizures, gait disturbances and stereotypical behaviour (head banging, licking his hands and bruxism). Additional findings were short stature, relative macrocephaly, broad forehead, sparse eyebrows, prominent eyes, down-slanting palpebral fissures, low-set ears, flat nasal bridge, short nose, short philtrum, high arched palate, wide mouth, prominent lower lip, micropenis, and small testes. Brain MRI showed cortical dysplasia, ventriculomegaly, loss of cerebral white matter and a thin corpus callosum.
A boy with mild phenotype due to hemizygous missense mutation in the CUL4B gene was described by Weissbach et. al. (2017). Clinical characteristics were motor development delay, learning disabilities, truncal and facial hypotonia, spastic diplegia, dysmetria, dysdiadochokinesia, scoliosis, brachytelephalangy, and multiple lentigines. Brain MRI showed widespread signal abnormalities with a patchy pattern of normal and abnormal cerebral and cerebellar white matter.

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