Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Cabezas Type

Qu'est-ce que Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Cabezas Type?

It is a syndrome characterized by intellectual disability and developmental delay.

This syndrome is also known as:
Cabezas Syndrome Mental Retardation, X-linked, Syndromic 15; Mrxs15 Mental Retardation, X-linked, With Short Stature, Hypogonadism, And Abnormal Gait Mental Retardation, X-linked, With Short Stature; Mrss

Quelles sont les causes des changements génétiques Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Cabezas Type?

Le syndrome est causée par une mutation du gène CUL4B. le syndrome est hérité dans un modèle récessif lié à l'X.

Syndromes héritées dans un modèle récessif lié à l'X n'affectent généralement que les hommes. Les mâles n'ont qu'un seul chromosome X, et donc une copie d'une mutation génétique sur celui-ci provoque la syndrome. Les femelles, avec deux chromosomes X, dont un seul sera muté, ne sont pas susceptibles d'être affectées.

Quels sont les principaux symptômes de Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Cabezas Type?

The main symptoms include intellectual disability and developmental delay. This delay mainly affects speech and language which is often severely affected. Hyperactivity is also a feature of the syndrome.

Physical features of the syndrome include an abnormal hair pattern and distribution of hair, a large head, permanent curving of the pinkie finger, rounded shoulders, a big nose, broad mouth and short neck. In males a short stature is also a common feature. Some individuals also present with truncal obesity.

Some individuals suffer from seizures and tremors as well.

Possible clinical traits/features:
Short stature, Short toe, Short foot, Hypogonadism, Kyphosis, Hypospadias, Hyperactivity, Hernia of the abdominal wall, Hyperhidrosis, Gait disturbance, Acanthosis nigricans, Gait ataxia, Gynecomastia, Cognitive impairment, Coarse facial features, Everted lower lip vermilion, Brachydactyly, Cryptorchidism, Decreased body weight, Decreased testicular size, Delayed puberty, Macroglossia, Micropenis, Neurological speech impairment, Abnormality of immune system physiology, Intellectual disability, Tremor, Mood swings, Muscular hypotonia, Joint laxity, Joint hypermobility, Absent speech, Blepharophimosis, Abnormal testis morphology, X-linked recessive inheritance, Relative macrocephaly, Sandal gap, Truncal obesity, Macrocephaly, Thick lower lip vermilion, Abdominal obesity, Pes cavus, Toe syndactyly, Pes planus, Seizure, Striae distensae, Wide mouth

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Cabezas Type?

Les premiers tests de Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Cabezas Type peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Cabezas Type

Vitale et al., (2001) reported a large X-linked pedigree where affected males had mental retardation, short stature, and a characteristic facial appearance. The degree of mental retardation was reported as severe and there was lack of speech. The facies were described as coarse (not immediately obvious from the photographs published). The palpebral fissures were horizontal or down-slanting, the eyebrows slightly full, the nose broad with slightly notched alae nasi, the mouth wide, and the philtrum short. There also appeared to be a degree of blepharochalasis. The ear lobes were described as hypoplastic. There was also brachydactyly of the fingers and toes which seemed partly (clinically) due to short metacarpals and metatarsals 3-5 and radiologically due to hypoplasia of the 4th and 5th middle phalanges. Heterozygous females were not mental retarded but some were said to have ""language and learning problems"" and have minor dysmorphic features such as ear lobe abnormalities.
Cabezas et al., (2000) reported six affected males from an X-linked pedigree with a mental retardation syndrome consisting of short stature, small testes, muscle wasting of the lower legs, kyphosis, joint hyperextensibility, abnormal gait, tremors, and decreased fine motor coordination. The face was characterised by a prominent lower lip. The gene mapped was to Xq24-Xq25 with a Lod score of 2.8.
Further cases were reported by Tarpey et al., (2007). Mutations were found (the original Cabezas et al., 2000 family was included) in CUL4B. This is a ubiquitin E3 ligase subunit implicated in the regulation of several biological processes. Three brothers were reported by Badura-Stronka et al., (2010).They suggest that an intention tremor in those with speech impairment plus the facial features - see pictures, should prompt a search for CUL4B mutations.
Monozygotic twins reported by Ravn et al., (2012) were remarkably concordant in their phenotype.
Okamoto et al. (2017) described a male with syndromic intellectual disability and a protein truncating mutation in the CUL4B gene. Features included IUGR, feeding difficulties, developmental delay, seizures, gait disturbances and stereotypical behaviour (head banging, licking his hands and bruxism). Additional findings were short stature, relative macrocephaly, broad forehead, sparse eyebrows, prominent eyes, down-slanting palpebral fissures, low-set ears, flat nasal bridge, short nose, short philtrum, high arched palate, wide mouth, prominent lower lip, micropenis, and small testes. Brain MRI showed cortical dysplasia, ventriculomegaly, loss of cerebral white matter and a thin corpus callosum.
A boy with mild phenotype due to hemizygous missense mutation in the CUL4B gene was described by Weissbach et. al. (2017). Clinical characteristics were motor development delay, learning disabilities, truncal and facial hypotonia, spastic diplegia, dysmetria, dysdiadochokinesia, scoliosis, brachytelephalangy, and multiple lentigines. Brain MRI showed widespread signal abnormalities with a patchy pattern of normal and abnormal cerebral and cerebellar white matter.

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

Soyez plus rapide et plus précis Diagnóstico Genético!

Plus de 250,000 patients analysés avec succès!
N'attendez pas des années pour un diagnostic. Agissez maintenant et gagnez un temps précieux.

Commencer ici!

"Notre chemin vers un diagnostic de maladie rare a été un voyage de 5 ans que je ne peux décrire que comme une tentative de faire un road trip sans carte. Nous ne connaissions pas notre point de départ. Nous ne connaissions pas notre destination. Maintenant nous avons de l'espoir. "

Image

Paula et Bobby
Parents de Lillie

Qu'est-ce que la FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth est une entreprise de santé numérique de premier plan qui offre un accès plus rapide à une Analyse Génétique précise.

Dotée d'une technologie hospitalière recommandée par les plus grands généticiens, notre plateforme unique met les patients en contact avec des Experts En Génétique pour répondre à leurs questions les plus urgentes et clarifier toute préoccupation qu'ils pourraient avoir concernant leurs Symptômes.

Avantages de la FDNA Telehealth

Icône FDNA

Credibility

Notre plateforme est actuellement utilisée par plus de 70% des généticiens et a été utilisée pour diagnostiquer plus de 250,000 patients dans le monde.

Icône FDNA

Accessibilité

FDNA Telehealth fournit une analyse faciale et un dépistage en quelques minutes, suivi d'un accès rapide aux conseillers en génétique et aux généticiens.

Icône FDNA

Facilité d'utilisation

Notre processus transparent commence par un diagnostic initial en ligne par un conseiller en génétique et s'ensuit par des consultations avec des généticiens et des tests génétiques.

Icône FDNA

Précision et précision

Capacités et technologies avancées d'intelligence artificielle (IA) avec un taux de précision de 90% pour une meilleure précision analyse génétique.

Icône FDNA

La valeur pour
De l'argent

Accès plus rapide aux conseillers en génétique, aux généticiens, aux tests génétiques et au diagnostic. En moins de 24 heures si nécessaire. Économisez du temps et de l'argent.

Icône FDNA

Confidentialité et sécurité

Nous garantissons la meilleure protection de toutes les images et informations des patients. Vos données sont toujours sûres, sécurisées et cryptées.

La FDNA Telehealth peut vous rapprocher d'un diagnostic.
Planifiez une réunion de conseil ginitique en ligne dans les 72 heures!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish