Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Snyder-Robinson Type

Qu'est-ce que Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Snyder-Robinson Type?

C'est une génétique rare syndrome marqué par une déficience intellectuelle et un retard de développement. Le symptômes passer d'un léger retard de développement à une déficience intellectuelle plus sévère. Le syndrome entraîne également des anomalies musculaires et osseuses. Le syndrome affecte uniquement les hommes et n'affecte actuellement qu'environ 10 familles dans le monde.

Ce syndrome est aussi connu comme :
Retard mental Snyder-robinson Syndrome; Srs Snyder-Robinson syndrome Déficit en spermine synthase

Quelles sont les causes des changements génétiques Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Snyder-Robinson Type?

Les modifications du gène SMS sont responsables de la syndrome.

le syndrome est héritée dans un modèle récessif lié à l'X, et ce mode de transmission le rend présent chez les hommes presque exclusivement.

Quels sont les principaux symptômes de Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Snyder-Robinson Type?

Le principal symptômes de la syndrome comprennent la déficience intellectuelle et le développement retardé qui s'aggravent progressivement avec l'âge. Ce retard comprend le développement de la parole et du langage avec des difficultés d'élocution. Chez certains individus, cela signifie l'absence de tout discours.

Une masse musculaire faible et mince est courante chez les syndrome. Tout comme un corps mince et long avec un faible tonus musculaire. Le tonus musculaire continue de se perdre avec l'âge. Cela peut à son tour créer des problèmes de marche et le développement d'une démarche instable. Une petite taille est également une caractéristique physique commune du syndrome.
Les problèmes squelettiques sont également fréquents avec le syndrome. Ceux-ci incluent un amincissement des os (ostéoporose) conduisant à des os fragiles qui se cassent facilement même sans traumatisme ou impact significatif. Cyphoscoliose - une courbure de la colonne vertébrale est également courante.
Caractéristiques faciales uniques du syndrome comprennent une lèvre inférieure proéminente, un toit étroit de la bouche, une fente palatine et une asymétrie faciale.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Diminution de la masse musculaire, encombrement dentaire, cryptorchidie, asymétrie faciale, dysarthrie, palais haut et étroit, hyperextensibilité des articulations des doigts, hypertélorisme, parole nasale, petite taille, grande taille, prognathie mandibulaire, pectus excavatum, hypotonie musculaire, cyphoscoliose, déficience intellectuelle, Doigts longs, Hallux long, Paume longue, Paume étroite, Large distance intermamillaire, Variabilité phénotypique, Fractures récurrentes, Vermillon épais de la lèvre inférieure, Philtrum court, Myopie élevée, Hérédité récessive liée à l'X, Talipes equinovarus, Luette bifide, Anomalie du pavillon, Démarche large, Fente palatine, Ostéoporose, Pectus carinatum, Convulsions, Cou palmé

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Snyder-Robinson Type?

Les premiers tests de Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Snyder-Robinson Type peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Snyder-Robinson Type

SYNDROME OVERVIEW:
Snyder-Robinson syndrome is an X-linked intellectual disability syndrome associated with loss-of-function mutations in SMS, the gene encoding spermine synthase. Initially described as a nonsyndromal form of intellectual disability with hypotonia, the disorder is now defined by its craniofacial and skeletal manifestations. Affected males typically show facial asymmetry, high or cleft palate, malar flattening, prominent lower lip, general asthenia, spinal curvature, long digits, and osteoporosis. The cognitive impairment is variable, and seizures are frequent. Female carriers have no cognitive impairment but may have osteoporosis or scoliosis.

CLINICAL DESCRIPTION (GENERAL):
Clinical manifestations of Snyder-Robinson syndrome appear in infancy and typically include general asthenia, hypotonia, and global developmental delays. The face may have mild asymmetry and prominence of the lower lip. The majority can walk but with an unsteady gait. The majority speak but speech has a nasal or dysarthric quality. Height and head circumference tend to be in the upper centiles. Seizures of variable types occur in most children with onset in the first couple of years. Generalized osteoporosis and kyphoscoliosis become apparent in the first decade and may lead to recurrent fractures.

CLINICAL DESCRIPTION (BODY SYSTEMS):
Craniofacial: large cranium, long palpebral fissures and eyelashes, malar flattening, tall palate, prominent lower lip, facial asymmetry
Nervous system: developmental delay, cognitive impairment, seizures, variable hearing impairment
Sensory system: hearing loss
Muscles: hypotonia, decreased muscle mass
Gastrointestinal: GERD, swallowing difficulties, constipation, chronic diarrhea
Genitourinary: hypospadias, cryptorchidism
Bones and joints: asthenic build, kyphoscoliosis, pectus excavatum or carinatum, osteoporosis, long digits, fractures
Blood: rare thrombocytopenia in neonatal period
Infections: recurrent respiratory infections in childhood

SYNDROME CHARACTERISTICS:
MODE(S) OF INHERITANCE: X-linked
PENETRANCE: Complete
PREVALENCE: Unknown but rare, less than 50 cases have been recognized
LIFE EXPECTANCY: Unknown, but survival into late 50s has occurred
AGE OF ONSET: Birth
PRENATAL PRESENTATION: Usually normal prenatal history

MOLECULAR GENETICS:
ASSOCIATED GENE: Spermine synthase (SMS)
RECURRENT MUTATIONS: No mutation hotspots or founder mutations
TYPE OF MUTATIONS: Missense, frameshifts and splice site; all loss-of-function
GENOTYPE/PHENOTYPE CORRELATION: No genotype-phenotype correlations available to date

KEY PUBLICATIONS:
Snyder and Robinson (1969) described five males in one family with nonsyndromal X-linked intellectual disability and hypotonia.

Arena et al., (1996) revisited the original family and noted facial asymmetry, high palate, nasal speech, prominent lower lip, reduced muscle mass, kyphoscoliosis, osteoporosis and long great toes in affected males and mapped the gene to Xp21.2-p12.12.

Cason et al., (2003) reported a splice site mutation in spermine synthase, which constitutes the first recognized defect of polyamine metabolism in the original family.

Kesler et al., (2009) described volume loss of the hippocampus, red nucleus and cerebellum in affected males.

Families with confirmed mutations in SMS have been reported by de Alencastro et al. (2008), Becerra-Solano et al. (2009), Zhang et al. (2013), Peron et al. (2013), and Albert et al. (2015).

Starks et al., (2018) reported autopsy findings in a 4-year-old boy.

Li et al., (2018) reported evidence in the Drosophila model of Snyder-Robinson syndrome for oxidative stress and lysosomal dysfunction secondary to the generation of toxic metabolites produced by excessive spermidine catabolism.

SURVEILLANCE:
Seizure activity in early childhood
Developmental assessment for motor, speech, and cognitive delays
DEXA-scan radiographs for osteoporosis
Audiology for hearing impairment

MANAGEMENT AND TREATMENT:
Speech, occupational and physical therapies for developmental delays
Anticonvulsants for seizures
Fracture precautions, avoid high contact sports
Surgical procedures as necessary for hypospadias and cryptorchidism
GERD and constipation intervention with diet or medications
Aids as necessary for hearing loss

CLINICAL TRIALS:
N/A

PATIENT ORGANIZATIONS:
https://snyder-robinson.org


AFFILIATIONS:
(1) Child Neuropsychiatry Unit - Epilepsy Center (Medical Genetics), San Paolo Hospital, Department of Health Sciences, Università degli Studi di Milano, Milan, Italy
(2) Department of Pediatrics, Division of Medical Genetics, University of Utah School of Medicine, Salt Lake City, UT, USA
(3) Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC, USA


DATE OF UPDATE:
novembre 23, 2018

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