Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism 2

Qu'est-ce que Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism 2?

C'est une génétique rare syndrome. Le nanisme, une stature exceptionnellement petite, des anomalies squelettiques et une petite tête caractérisent le syndrome. Ces symptômes commencer avant la naissance.

Ce syndrome est aussi connu comme :
nanisme primordial ostéodysplasique de Majewski nanisme primordial microcéphalique ostéodysplasique type II Mopd Ii nanisme primordial ostéodysplasique, type II

Quelles sont les causes des changements génétiques Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism 2?

Les modifications du gène PCNT sont responsables de la syndrome.

le syndrome est hérité selon un mode autosomique récessif.

Quels sont les principaux symptômes de Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism 2?

Le principal symptômes de la syndrome sont le nanisme, une très petite taille et une très petite tête. Cette croissance retardée et restreinte peut généralement être identifiée avant la naissance. Cela conduit également au développement d'une taille de cerveau plus petite bien que cela n'affecte pas le développement intellectuel.

Anomalies squelettiques associées à la syndrome comprennent la scoliose (courbure de la colonne vertébrale), la dysplasie de la hanche (affectant les articulations de la hanche), les os du poignet plus courts et une réflexion sur les os des bras et des jambes.

Caractéristiques faciales uniques du syndrome comprennent un nez proéminent, des joues pleines, une longue face médiane, une petite mâchoire, de petites dents et une hypermétropie. Certaines personnes développent également une coloration de la peau plus claire ou plus foncée.

Les anomalies des vaisseaux sanguins sont fréquentes chez les syndrome. Cela peut inclure un renflement dans l'un des vaisseaux sanguins trouvés au centre du cerveau. Connus sous le nom d'anévrismes, ils peuvent être dangereux s'ils éclatent et provoquent des saignements dans le cerveau. Certaines personnes sont touchées par la maladie de Moyamoya où les artères situées à la base du cerveau sont plus étroites qu'elles ne devraient l'être, ce qui peut à son tour restreindre le flux sanguin. Bien que traitables ces symptômes peut augmenter le risque d'accident vasculaire cérébral chez les personnes touchées.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Fissure palpébrale inclinée, Cheveux clairsemés, Inclinaison radiale, Inclinaison ulnaire, Os long élancé, Sténose trachéale, Scoliose, Inclinaison tibiale, Diminution du nombre de dents, Phénomène de Moyamoya, Pseudoépiphyses des métacarpiens, Obésité tronculaire, Infections respiratoires récurrentes, Diabète sucré de type II , Épiphysiolyse fémorale proximale, Clavicules fines, Microcéphalie, Petite taille disproportionnée, Retard de croissance intra-utérin, Déficience intellectuelle, Anomalie des organes génitaux externes féminins, Clavicules droites, Front incliné, Clavicules longues, Oreilles basses et tournées vers l'arrière, Micromélie, Microdontie, Micrognathie, Microtie, Os du bassin étroit, Poitrine étroite, Extension limitée du coude, Hypermobilité articulaire, Laryngomalacie, Épiphyses ivoire, Joues pleines, Phalange distale courte du doigt, Hypermétropie, Pont nasal proéminent, Voix aiguë, Déficience cognitive, Retard global de développement, Retard de croissance postnatal , Aile iliaque hypoplasique, Ailes nasales sous-développées, Scapul hypoplasique ae, courte phalange moyenne

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism 2?

Les premiers tests de Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism 2 peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism 2

This form of microcephalic primordial dwarfism somewhat resembles Seckel syndrome, but there are important clinical and radiological differences. There is severe pre- and post-natal growth retardation, microcephaly, a small forehead, a prominent nose, micrognathia and mental retardation. Limb shortening is mesomelic. Radiographs show short 1st metacarpals, short middle phalanges, short, curved, forearm bones, a V-shaped flare of the distal femoral metaphyses, coxa vara with a fragmented and flattened proximal femoral epiphysis, triangular distal femoral epiphyses, a high and narrow pelvis and pseudoepiphyses of the hands. The inheritance is uncertain, although one pair of possibly affected sibs and parental consanguinity have been reported (Verloes et al., 1987; Shebib et al., 1991). Herman et al., (1991) and Al Gazali et al., (1995) reported further cases and provide good reviews of the radiological features.
Masuno et al., (1995) reported a case with some features of the condition. However mesomelic shortening was seen in the legs but not in the arms, the pelvis was broad and not narrow, and there was no evidence of coxa vara or cupping of the distal femoral metaphyses.
Lin et al., (1995) reported two brothers with the radiological features of the condition and microdontia. They pointed out that the cases reported by Majewski et al., (1982) and Shebib et al., (1991) had similar tooth abnormalities.
Spranger et al., (1996) reported a case with some unusual features. These included bilateral knee dislocation, breathing difficulties due to a microlarynx and misplaced upper lobe bronchus, severe undermineralisation of the skull and partial agenesis of the corpus callosum. Further cases were reported by Halder et al., (1998) and Majewski and Goecke (1998). The case reported by Halder et al., (1998) had normal intelligence but delayed central nervous system myelination with mild dilatation of the lateral ventricles at four years. The case reported by Ozawa et al., (2005) had pachygyria.
Faivre et al., (2002) studied two consanguineous families and could not find linkage to the Seckel loci on 3q or 18p.
Nishimura et al (2003) reported a case associated with cafe-au-lait spots and moyamoya disease. Young et al., (2004), reported another child with this combination. There were in addition hypopigmented patches. The patient reported by Kanna et al., (2004) had cafe-au-lait spots and cutis marmorata. Four patients reported by Bober et al., (2010) had neurovascular complications. One had coronary artery abnormalities.
There is an excellent, comprehensive review of the condition by Hall et al., (2004). In a follow-up of cases, these authors note the occurrence of CNS haemorrhage, strokes and moyamoya disease. This was again commented on by Brancati et al., (2005) who reported a patient with a stroke at 2 -3 years of age. Dieks et al., (2014) reported a case with intracranial aneurysms.
The condition has now been mapped to 21q22 and mutations have been found in pericentrin (PCNT) - Rauch et al., (2008). An absence of PCNT results in disorganized mitotic spindles and missegregation of chromosomes (Rauch et al., 2008).
Some cases, previously diagnosed as having Seckel, have been reclassified as having Majewski osteodysplastic primordial dwarfism (Piane et al., 2009, Willems et al., 2010). Both can be caused by PCNT mutations. In the Willems et al., (2010) report, all cases diagnosed clinically thith MOPD II had mutations whereas 5 out of 16 of those clinically said to have Seckel had mutations.

* This information is courtesy of the L M D.
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