Microcephaly – autosomal recessive – hypomyelination – PYCR2 mutations

Qu'est-ce que la microcéphalie - autosomique récessive - hypomyélinisation - mutations PYCR2 ?

C'est une génétique récemment identifiée syndrome. Souvent aussi appelée leucodystrophie hypomyélinisante de type 10 avec microcéphalie, cette maladie rare a été identifiée principalement dans les familles où les parents sont liés par le sang. Jusqu'à présent, cela a impliqué 11 familles dans le monde entier.

Quels changements génétiques causent des mutations Microcéphalie - autosomique récessive - hypomyélinisation - PYCR2 ?

Des mutations du gène PYCR2 sont responsables de la syndrome.

le syndrome est hérité selon un mode autosomique récessif.

Quels sont les principaux symptômes de Microcéphalie - autosomique récessive - hypomyélinisation - mutations PYCR2 ?

Le principal symptômes du syndrome comprennent un retard de croissance après la naissance, ainsi qu'une faible espérance de vie, la plupart des individus touchés ne survivant pas au-delà de dix ans.

Autre symptômes comprennent un handicap psychomoteur qui progresse et s'aggrave avec l'âge, des mouvements hyperkinétiques et un faible tonus musculaire.

Les personnes touchées ont une petite tête et d'autres traits du visage uniques.

Il existe également des preuves d'une atrophie cérébrale globale chez les personnes touchées.

Comment une personne peut-elle être testée pour la microcéphalie - autosomique récessive - hypomyélinisation - mutations PYCR2 ?

Le test initial de microcéphalie - autosomique récessive - hypomyélinisation - mutations PYCR2 peut commencer par le dépistage par analyse faciale, par le biais de la FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

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Paula et Bobby
Parents de Lillie

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