Microcephaly, short stature, and limb abnormalities syndrome

Qu'est-ce que Microcephaly, short stature, and limb abnormalities syndrome?

MISSLA est une maladie rare qui se présente avec un retard de croissance intra-utérin (cela affecte la croissance du fœtus avant sa naissance), une petite tête, une petite taille et des anomalies affectant les membres en particulier.

Quelles sont les causes des changements génétiques Microcephaly, short stature, and limb abnormalities syndrome?

Le syndrome est causée par des modifications du gène DONSON, que l'on peut trouver sur le chromosome 21q22. Des mutations dans ce gène peuvent également provoquer une forme plus grave de la syndrome, qui présente une micromélie.

Il est hérité selon un mode autosomique récessif.

Quels sont les principaux symptômes de Microcephaly, short stature, and limb abnormalities syndrome?

Un retard global de développement et une déficience intellectuelle légère sont symptômes de la syndrome.

Les anomalies des membres comprennent des doigts et des orteils courts (brachydactylie), un raccourcissement des parties inférieures des membres (mésomélie) et une courbure permanente du 5ième doigt de la main (clinodactylie du 5ième doigt).

Les anomalies squelettiques sont également fréquentes chez les symptôme. Ceux-ci incluent une maturation et une croissance squelettiques retardées, des anomalies des côtes, une petite tête (microcéphalie). Une petite taille est également courante chez les syndrome, ainsi qu'une croissance limitée avant la naissance.

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Microcephaly, short stature, and limb abnormalities syndrome?

Les premiers tests de Microcephaly, short stature, and limb abnormalities syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Microcephaly, short stature, and limb abnormalities syndrome

Evrony et. al. (2017) reviewed the original patients described by Ives and Houston and reported additional patients with clinical presentation mimicking Fanconi's anaemia phenotype. The authors reported linkage to chromosome 21q22.11. Clinical characteristics included short forearms (frequently with absence or hypoplasia of radius and/or ulna and humeroradial synostosis), absent thumbs, absence or hypoplasia of fingers, bifid metacarpal bone, short lower limbs with fibula hypoplasia, club feet, syndactyly, proximal placement of toes, craniosynostosis, and absent ribs. Facial dysmorphic features were broad and beaked nose, short palpebral fissures, microstomia, micrognathia, low-set ears, and short neck. Brain MRI showed microcephaly, abnormal sulci and gyri, diminished white matter, and hypoplastic or absent corpus callosum.
Biallelic mutations in the DONSON gene in 29 patients were reported by Reynolds et. al. (2017). Clinical characteristics included microcephaly, cortical atrophy, decreased gyral folding, short stature, fifth finger clinodactyly, syndactyly, brachydactyly, hypoplasia of carpal/metacarpal/phalangeal bones, and radial head dislocation.
Two siblings from a non-consanguineous family with biallelic mutations in the DONSON gene were reported by Schulz et. al. (2018). Common characteristics were microcephaly, microtia, retrognathia, hypoplasia of the mandibula and limb abnormalities (syndactyly of feet, hypoplastic/absent radius, clinodactyly). Brain MRI showed lissencephaly/pachygyria.

* This information is courtesy of the L M D.
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