Microphthalmia, Syndromic 2

Qu'est-ce que Microphthalmia, Syndromic 2?

C'est une génétique rare syndrome également connu sous le nom de Marashi-Gorlin ou OFCD syndrome. Le syndrome présente de multiples anomalies congénitales qui affectent le visage, les dents et le cœur. Il comprend également des anomalies oculaires.

Ce syndrome est aussi connu comme :
Anop2, anciennement Maa2, anciennement microphtalmie, cataracte, radiculomégalie et malformations cardiaques septales oculo-facio-cardio-dentaire (OFCD) syndrome Oculofaciocardiodentaire Syndrome OFCD Ofcd Syndrome Wilkie (1993) - cataracte ; microphtalmie; défauts septaux

Quelles sont les causes des changements génétiques Microphthalmia, Syndromic 2?

Les mutations du gène BCOR sont responsables du syndrome. Le syndrome est hérité selon un schéma dominant lié à l'X.

Dans le cas de l'hérédité autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation génique et ils ont 50% de chances de la transmettre à chacun de leurs enfants. Les les syndromes hérités d'une transmission autosomique dominante sont causés par une seule copie de la mutation génique.

Quels sont les principaux symptômes de Microphthalmia, Syndromic 2?

Le principal symptômes de la syndrome inclure les éléments suivants:

Anomalies oculaires : cataractes présentes à la naissance, glaucome secondaire et très petits yeux, dans certains cas le tissu oculaire est complètement absent et dans certains cas ces anomalies peuvent contribuer à la perte de vision
Caractéristiques et anomalies du visage : un visage long et étroit, une arête nasale haute, un nez pointu avec une fente ou une fente à son extrémité et une fente palatine
Cardiopathies et anomalies cardiaques : communication interauriculaire, communication interventriculaire, valve mitrale souple
Problèmes dentaires : éruption tardive des dents secondaires, dents primaires qui tardent à tomber, dents à racines élargies

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Contracture en flexion, Cryptorchidie, Diminution du poids corporel, Cubitus valgus, Microcornée, Ectopia lentis, Ventricule droit à double sortie, Décollement de la rétine, Cataracte du développement, Clinodactylie du 5ième doigt, Anophtalmie, Malocclusion dentaire, Retard d'éruption des dents, Retard moteur, Dextrocardie, Difficultés d'alimentation dans la petite enfance, Exotropie, Hérédité dominante liée à l'X, Sténose pulmonaire, Hernie ombilicale, Communication interventriculaire, Réduction du nombre de dents, Sourcil épais, Ptosis, Microcéphalie, Talipes equinovarus, Scoliose, Paraparésie spastique, Synostose radio-ulnaire, Médiane unique incisive maxillaire, morphologie anormale du septum cardiaque, morphologie anormale de la valve mitrale, morphologie anormale de la valve pulmonaire, asymétrie des oreilles, aplasie/hypoplasie de l'œil, sténose de la valve aortique, aplasie/hypoplasie du pouce, fente palatine, communication interauriculaire, blépharophimose, Luette bifide, cataracte, camptodactylie de l'orteil, pointe nasale large, pointe nasale bifide, sourcil très arqué, promine pont nasal nt, dents fusionnées

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Microphthalmia, Syndromic 2?

Les premiers tests de Microphthalmia, Syndromic 2 peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Microphthalmia, Syndromic 2

Wilkie et al., (1993) reported a mother and daughter with eye abnormalities, heart defects, and an unusual face. The mother had microphthalmia and had bilateral cataracts from childhood. The daughter had shallow anterior chambers, bilateral posterior embryotoxon, posterior cataracts, and a hyperplastic primary vitreous. The mother had a repaired ASD and the daughter had a large secundum ASD and a large perimembranous VSD. In the mother there was bilateral ptosis with downslanting palpebral fissures. The nose was prominent but narrow, and there was notching of the alae nasi. She had required treatment for persisting deciduous dentition and unerupted teeth. The crowns and roots of several incisors and canines were unusually large. Additional findings in the daughter were a midline bony cleft of the upper gum, 2-3 syndactyly of the toes bilaterally, and an anteriorly placed anus. Molecular deletions of 22q11 could not be demonstrated.
Aalfs et al., (1996) reported two unrelated patients with similar features. The dental anomalies consisted of persistent primary teeth, delayed eruption of secondary teeth, absent teeth, variable root length, radiculomegaly, and peg shaped incisors. One patient had a transverse vaginal septum and the other a cleft palate. Both were of normal intelligence. The dental findings were well reviewed by Oberoi et al., (2005)
Marashi and Gorlin (1990) reported a 20-year-old woman with radiculomegaly of the canine teeth who had been treated for congenital cataracts. Her brother had similar tooth anomalies but no cataracts. Other isolated cases were reviewed. Gorlin et al., (1996) suggest that these cases have the same condition as those described above. They reported a further two cases. In one the parents were first cousins and in the other there was moderate mental retardation. Because all seven cases reported to that date had been female X-linked dominant inheritance was suggested. Obwegeser and Gorlin (1997) publish photographs and more details about a case reported in the Gorlin et al., (1996) paper. Schulze et al., (1999) report three further cases and provide a good review.
Hedera and Gorski (2003) reported an affected mother and daughter. Both had skewed X-inactivation supporting X-linked dominant inheritance. The daughter had in addition intestinal malrotation and hypoplastic thumbs.
Mutations have now been found (Ng et al., 2004), in BCOR (at Xp11). Further mutations were reported by Oberoi et al., (2005) and Horn et al., (2005). These latter authors looked for mutations in 8 patients with Lenz microphthalmia, but found none. McGovern et al., (2006) reported a mother and child with this condition. The dental findings were emphasized.
Hilton et al., (2007), found laterality defects (dextrocardia, intestinal malrotation, asplenia) in 3 patients and suggest that BCOR plays an important role in vertebrate laterality. Mosaicism for the BCOR mutation was found by Hilton et al., (2009) in 2 females.
Danda et al., (2014) reported 2 sisters with indirect evidence of mosaicism in one of their parents.

* This information is courtesy of the L M D.
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