Microphthalmia with Limb Anomalies

Qu'est-ce que Microphthalmia with Limb Anomalies?

Une génétique rare syndrome et trouble du développement également connu sous le nom d'anophtalmie de Waardenburg syndrome. Le syndrome affecte le développement des mains, des pieds et des yeux.

Ce syndrome est aussi connu comme :
Anophtalmie-syndactylie Ophtalmo-acromélique syndrome Ophtalmoacromélique Syndrome; Anophtalmie d'Oas Waardenburg Syndrome

Quelles sont les causes des changements génétiques Microphthalmia with Limb Anomalies?

Les modifications du gène SMOC1 sont responsables de la syndrome.

le syndrome est hérité selon un mode autosomique récessif.

Quels sont les principaux symptômes de Microphthalmia with Limb Anomalies?

Le principal symptômes de la syndrome affecter les yeux, les mains et les pieds des personnes touchées. En tant que trouble congénital, le symptômes sont présents dès la naissance.

Symptômes associés à des anomalies des yeux comprennent des yeux absents ou sous-développés, ou des yeux très petits. Ces symptômes affectent généralement les deux yeux.

Autre principale symptômes affecter les mains et les pieds. Cela inclut les doigts et les orteils manquants, les doigts fusionnés ou, dans certains cas, les doigts et les orteils supplémentaires.

Le syndrome présente également des traits du visage uniques et une fente labiale. Parfois, cela inclut également une fente palatine.

La déficience intellectuelle est également fréquente chez les syndrome.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Hérédité autosomique récessive, rétrognathie, pli palmaire transverse unique, syndactylie des orteils, polydactylie postaxiale du pied, oreilles en rotation postérieure, polydactylie postaxiale de la main, polydactylie de la main, atrophie optique, oligodactylie du pied, oligodactylie de la main, front proéminent, bossage frontal, talipes équinovarus, Talipes, Synostose tarsienne, Synostose des os du carpe, Insuffisance veineuse, Incurvation tibiale, Anophtalmie, Fente de la lèvre supérieure, Clinodactylie du 5e doigt, Fissures palpébrales inclinées, Main fendue, Cryptorchidie, Philtrum profond, Aplatissement malaire, Narines évasées, Doigt syndactylie, Hypoplasie fibulaire, Luxation de la hanche, Micrognathie, Microphtalmie, Déficience intellectuelle, Nez court, Oreilles basses, Anomalie de la densité minérale osseuse, Localisation anormale du rein, Forme anormale des corps vertébraux, Fente palatine, Anomalie de la morphologie du tibia, Anormal Morphologie du pouce, Morphologie anormale des cils, Morphologie anormale des sourcils, Anomalie des os métacarpiens

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Microphthalmia with Limb Anomalies?

Les premiers tests de Microphthalmia with Limb Anomalies peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Microphthalmia with Limb Anomalies

Although first described by Waardenburg (1935) the best review is by Richieri-Costa et al., (1983). Of their five patients four were sibs in one family. The anophthalmia is mostly bilateral although not always so. A CT scan will usually show optic nerve remnants. The limb malformations are also variable. Skin syndactyly between toes and fingers 2 to 5, oligodactyly of the toes, camptodactyly, talipes, and ulnar deviation of the hands have all been described. Megarbane et al.,. (1998) reported a boy with feaures of the condition who had a split hand and post-axial polydactyly of the foot. One patient reported by Richieri-Costa et al., (1983) and one of Waardenburg's patients were mentally retarded.
Al Gazali et al., (1994) reported a male child, the offspring of consanguineous parents, with a similar condition. There was bilateral microphthalmia, missing 5th toes, and fusion of the 4th and 5th metacarpals of the hands. Examination of the eyes showed a shallow anterior chamber on the right with neovascularization of the iris and anterior surface of the lens, and a non-attached retina with a whitish mass from the posterior pole, consistent with persistent hyperplastic primary vitreous. The left eye was normal. Quarrell (1995) reported a possible case with postaxial polydactyly of the toes but no oligodactyly. Sayli et al., (1995) reported a case without oligodactyly of the toes.
Suyugul et al., (1996) reported three further cases from two consanguineous Turkish families. Tekin et al., (2000) reported a further case and provide a good review. A further case was reported by Cogulu et al., (2000).
Johnson and Cheng (1997) reported an infant with severe micropthalmia with aphakia, cleft lip and palate, an ASD, cryptorchism and hypospadius, and syndactyly of the second and third fingers on both hands. It is not certain whether this is the same condition. The authors provide a good discussion of the causes of aphakia.
The diagnosis in the case reported by Sener (1998) with anophthalmia, mental retardation, deafness and syndactyly is not certain. It could fit anophthalmia type Waardenburg. The interesting finding was a hypothalamic hamartoma.
Kara et al., (2002) reported a further possible case diagnosed prenatally at 32 weeks by ultrasound examination. The case reported by Garavelli et al., (2006) had in addition a horseshoe kidney. The parents were consangineous.
A case reported by Teiber et al., (2007) had hemivertebrae and fusions, microphthalmia (with a retinal coloboma) , a short hypoplastic 5th finger and proximal implantation of the 2nd and 3rd toes. A Pierre Robib sequence was the additional manifestation in a patient with unilateral anophthalmia and lower limb oligodactyly (Khan and Zafar, 2008).
Three families (one previously reported by Megarbane et al., 1998) were mapped by Hamanoue et al., (2009) to 10p11.23. A split hand in one and post-axial toe polydactyly were additional features. Two brothers were reported by Gambhir et al., (2010), one had only 3 toes and the other ectrodactyly.
Using the Megarbane et al., (1998) and Hamanoue et al., (2009) families plus a Turkish family the condition mapped to 14q24 and mutations were found in SMOC1 (Okada al., 2011) .A consanguineos Egyptian family reported by Abouzeid et al., (2011) had homozygous mutations in SMOC1 - a SPARC related modular calcium-binding protein 1.
There is locus heterogeneity. The megarbane et al., (1998) family has been found (Kondo et al., 2013) to have homozygous mutations of FNBP4. Both might modulate BMP signaling
Ullah et al. (2017) reported a consanguineous family with homozygous missense mutation in SMOC1. The three affected siblings (a male and two females) had bilateral anophthalmia with sparse eyelashes and broad eyebrows. Skeletal anomalies included pes planus, syndactyly of toes, unilateral wide space between great toe and index toe, and unilateral postaxial polydactyly.

Jamshidi et al. (2017) described two related patients from a consanguineous family with Waardenburg anophthalmia syndrome (WAS) and a homozygous missense mutation in the SMOC1 gene. Clinical features included slightly low birth parameters, short stature, uni- or bilateral anophthalmia, camptodactyly in the hands and uni- or bilateral oligodactyly in the foot. The female patient also had severe bilateral hearing loss, bilateral clinodactyly in the hands and syndactyly in the foot. The male patient had two fold lines in the front of his calf, abnormal gait due to bilateral clubfoot deformity and cryptorchidism.

* This information is courtesy of the L M D.
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