Mitochondrial complex I deficiency

Qu'est-ce que Mitochondrial complex I deficiency?

C'est un syndrome causée par l'absence d'un complexe protéique connu sous le nom de complexe I. Il s'agit d'une structure cellulaire mitochondriale responsable d'un processus qui permet à de nombreuses cellules du corps de générer de l'énergie. Symptômes de la syndrome affectent principalement le système nerveux, les muscles squelettiques et le cœur.

Elle survient chez environ 1 sur 8500 personnes. Mitochondrial complex I deficiency est la maladie mitochondriale la plus fréquente.

Ce syndrome est aussi connu comme :
Composant mitochondrial de la déshydrogénase en Nadh du complexe I, déficience en NADH déshydrogénase (partielle) Déficience en nadh-coenzyme Q réductase Déficit en NADH-CoQ réductase Nadh:q(1) Déficience en oxydoréductase

Quelles sont les causes des changements génétiques Mitochondrial complex I deficiency?

Des changements dans de nombreux gènes sont responsables de la syndrome, y compris les gènes nucléaires et mitochondriaux. Il est hérité selon un schéma récessif lié à l'X ou autosomique selon la mutation génétique qui se produit.

L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, lui donnant deux copies d'un gène muté. Les parents porteurs d'une seule copie de la mutation du gène ne présenteront généralement aucune symptômes, mais ont 25 % de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

Quels sont les principaux symptômes de Mitochondrial complex I deficiency?

Le syndrome a beaucoup symptômes.

Le principal neurologique symptômes comprennent une fonction cérébrale anormale, l'épilepsie, une déficience intellectuelle, des mouvements involontaires et des problèmes de coordination des mouvements.

Les caractéristiques affectant l'activité physique comprennent un faible tonus musculaire, des douleurs musculaires et une fatigue extrême après une activité physique. Des niveaux plus élevés que la normale d'acide lactique dans le sang peuvent également provoquer des nausées, des vomissements et une respiration rapide. Elle a également le potentiel de mettre la vie en danger si elle n'est pas traitée.

Des problèmes cardiaques, hépatiques et rénaux sont potentiels symptômes. Tout comme la déficience visuelle.
Certaines personnes touchées ont symptômes qui, en tant que groupe, sont causés par un syndrome. C'est-à-dire Mitochondrial complex I deficiency déclenche suffisamment syndrome. Leigh syndrome en est un exemple.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Retard global de développement, retard de croissance, insuffisance hépatique, cardiomyopathie hypertrophique, hyperréflexie, hypoglycémie, hyporéflexie, augmentation du lactate du LCR, spasticité, hérédité mitochondriale, hérédité dominante liée à l'X, ptose, strabisme, variabilité phénotypique, vomissements, insuffisance respiratoire, acidose lactique, léthargie , Leucodystrophie, Mitochondries anormales dans le tissu musculaire, Macrocéphalie progressive, Hypotonie musculaire, Faiblesse musculaire, Intolérance à l'exercice, Difficultés d'alimentation pendant la petite enfance, Retard de croissance, Coma, Régression du développement, Convulsions, Hérédité autosomique récessive, Déficience auditive neurosensorielle, Nystagmus, Pâleur de la papille optique , Atrophie des muscles squelettiques, Encéphalopathie nécrosante aiguë, Atrophie cérébelleuse, dème cérébral, Ataxie, Signe de Babinski, Cécité

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Mitochondrial complex I deficiency?

Les premiers tests de Mitochondrial complex I deficiency peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Mitochondrial complex I deficiency

Complex I or NADH-COQ dehydrogenase or reductase deficiencies do not correlate perfectly with a single clinical subdivision. The 4 clinical types with this deficiency described to date are:
1) A fatal infantile encephalopathy.
2) Adult onset myopathies.
3) Encephalopathies without strokes and not fatal in infancy.
4) MELAS
Pitkanen et al., (1996) found 5 categories:
Severe lactic acidosis (neonatal)
Leigh's disease
Cardiomyopathy and cataracts
Hepatopathy and tubulopathy
Mild symptoms with lactic acidaemia.
The references should be consulted. For instance 4 patients with a deficiency of complex I with MELAS are described by Ichiki et al., (1988).
It should be noted that partial deficiencies occur. In the report by Tsao et al., (1994), a child with onset at birth presented with a spastic, seemingly non-progressive, problem and was diagnosed as having cerebral palsy before developing extra-pyramidal movements. He was found to have a partial NADH dehydrogenase deficiency. A mild encephalomyopathy was reported by Trijbels et al., (1996) and a severe case with liver failure by Mazzella et al., (1997). The variability of clinical presentation was emphasized by Dionisi-Vici et al., (1997). Their cases (sibs) had a fatal progressive macrocephaly with brain swelling and a hypertrophic cardiomyopathy.

* This information is courtesy of the L M D.
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