Mucolipidosis II Alpha/beta

Qu'est-ce que Mucolipidosis II Alpha/beta?

Mucolipidose II syndrome est une maladie génétique rare qui affecte plusieurs parties et systèmes du corps.

Elle est également connue sous le nom de maladie des cellules I et de trouble de stockage lysosomal.

C'est un trouble progressif signifiant symptômes s'aggraver avec le temps.

Syndrome Synonymes :
maladie des cellules I; Icd ICD Ml Ii Alpha/bêta ML2 MLII Mucolipidose Ii; Ml Ii Mucolipidose type - II Mucolipidose type II

Quelles sont les causes des changements génétiques Mucolipidosis II Alpha/beta?

Les mutations du gène GNPTAB sont responsables du syndrome. Il est hérité selon un schéma autosomique récessif.

L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, ce qui lui donne deux copies d'un gène muté. Les parents qui ne portent qu'une seule copie de la mutation génique ne présenteront généralement aucun symptôme, mais auront 25% de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

Le syndrome est une maladie de stockage lysosomal causée par un déficit en arylsulfatase B (ASB) causé par des mutations du gène ARSB sur le chromosome 5. L'accumulation de ces molécules dans les tissus corporels déclenche les symptômes du syndrome.

Quels sont les principaux symptômes de Mucolipidosis II Alpha/beta?

Les bébés atteints de Mucolipidose II naissent généralement petits, avec un faible cri et un tonus musculaire sensiblement faible.

Tout au long de la petite enfance et de l'enfance, ils présenteront un retard de développement physique et moteur.
Les personnes atteintes de mucolipidose II ont souvent ce qu'on appelle des traits du visage distincts ou grossiers.

Les anomalies squelettiques et articulaires sont fréquentes chez les personnes atteintes de syndrome. De même que les hernies, nées ombilicales et abdominales.

D'autres problèmes de santé associés à la syndrome comprennent des infections respiratoires fréquentes, des infections arrière fréquentes entraînant souvent une perte auditive, une voix rauque due à un raidissement des cordes vocales et une croissance excessive des gencives.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Hérédité autosomique récessive, Peau fine, Fracture pathologique, dème palpébral, Corps vertébraux ovoïdes, Otite moyenne récidivante, Hernie ombilicale, Abdomen protubérant, Retard de développement global sévère, Talipes équin, Perte de poids, Infections respiratoires récurrentes, Splénomégalie, Bronchite récurrente, Calvaria épaissi, Os long court, Mort dans l'enfance, Cyphoscoliose thoraco-lombaire, Sourcil clairsemé et fin, Souffle cardiaque, Déformation en varus du col huméral, Pneumonie récurrente, Large distance intermamillaire, Retard de croissance postnatal sévère, Hypertropie progressive de la crête alvéolaire, Myélopathie, Long philtrum, Macroglossie, Inguinal hernie, augmentation de la bêta-hexosaminidase sérique, augmentation du taux sérique d'iduronate sulfatase, mégalocornée, manque d'élasticité de la peau, ostéopénie, élargissement métaphysaire, hypotonie néonatale, étroitesse interpédiculaire thoracique inférieure, narines antéversées, front étroit, mucopolysaccharidurie, cardiomégalie, crête alvéolaire alvéolaire hypoplasie, en forme de balle phalanges de la main,

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Mucolipidosis II Alpha/beta?

Les premiers tests de Mucolipidosis II Alpha/beta syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Mucolipidosis II Alpha/beta

This condition is characterized clinically by psychomotor retardation, short stature and Hurler-like features. Most cases present before the child's first birthday, with poor weight gain and coarse facial features. Motor development may be more severely affected than cognitive development. Seizures are rare but can occur (Patel et al., 1980). The skin is often thick, tight and hirsute. Joint movements might be limited and fractures have been reported. Corneal clouding is occasionally present. A large liver and spleen occur in about a half of cases, and with time all seem to develop a gibbus.
Beck et al., (1995) provide an excellent review and stress the variability of the condition both within and between families.
Biochemically there is a deficiency of N-acetyl-a-glucosaminylphosphotransferase (GNPTA) in fibroblasts and leukocytes. An initial screen consists of a search for vacuolated lymphocytes or large cytoplasmic inclusions in skin fibroblasts. An I-cell enzyme screen to show increased levels of a number of lysosomal enzymes in serum or the medium surrounding cultured fibroblasts, and a reduced level intracellularly. Carey et al., (1999) discuss prenatal diagnosis by electron microscopy and biochemical analysis of chorionic villi.
Azimi et al., (2003) reported a case with trigonocephaly. The case reported by Unger et al., (2005) presented severe neonatal hyperparathyroidism. It is well possible that epiphyseal stippling - osteoclastic hyperplasia is, in fact, ML-II too (Saul et al., 2005).
A case with extensive Mongolian spots was reported by Su et al., (2010) and hair pigment lightening (blond hair) in a Chinese baby noted at birth, that turned to black at 2 months, by Ma et al., (2011). A ""blueberry muffin"" rash was reported by Ting et al., (2011).
Yang et. al. (2017) described 7 cases from six families with biallelic GNPTAB gene mutations. Clinical characteristics included short stature, multiple joint contracture, developmental delay, flat face, shallow orbits, depressed nasal bridge, prominent mouth, and gingival hypertrophy. X-rays showed bullet-shaped phalanges, proximal pointing of metacarpals, dysplasia/resorption of the lower third of the iliac femoral heads and femoral necks, Clierd’s crook deformity, thoracolumbar kyphosis, beaking of the vertebrae and J-shaped sella turcica.

* This information is courtesy of the L M D.
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