Mucopolysaccharidoses

Qu'est-ce que Mucopolysaccharidoses?

Mucopolysaccharidosesfait référence à un groupe de troubles métaboliques héréditaires. Il existe 7 troubles génétiques spécifiques au sein de ce groupe. La condition est progressive et symptômes peut varier considérablement, même entre les individus d'une même famille. La plupart des individus sont diagnostiqués dans l'enfance ou l'adolescence.

Le Mucopolysaccharidoses groupe de troubles touche environ 1 sur 25,000 enfants par an.

Les problèmes de santé liés à la syndrome peut inclure des maladies cardiaques et respiratoires et une apnée du sommeil sévère. Les organes hypertrophiés sont également une complication potentielle de la santé chez les personnes atteintes de la syndrome. Caractéristiques communes à tous Mucopolysaccharidoses comprennent un retard de croissance et/ou de développement, un faciès grossier, une dysplasie squelettique, une hernie et une opacification cornéenne.

Syndrome Synonymes :
Députés V, Anciennement ; Mps5, anciennement Mucopolysaccharidose Type Is; Mps1-s Mucopolysaccharidose Type V, Anciennement

Quelles sont les causes des changements génétiques Mucopolysaccharidoses?

Les individus avec Mucopolysaccharidoses manquent ou ont des enzymes lysosomales défectueuses. Ces enzymes sont responsables de la décomposition des glycosaminoglycanes, ou glucides complexes, dans le corps. Lorsqu'ils manquent ou fonctionnent mal, cela entraîne une accumulation de glucides dans les cellules, le sang, le cerveau et la moelle épinière, entraînant des dommages cellulaires.

Plus Mucopolysaccharidoses sont des troubles autosomiques récessifs. Dans le cas d'une transmission autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation génétique, et ils ont 50 % de chances de la transmettre à chacun de leurs enfants. Syndromes héritées dans une transmission autosomique dominante sont causées par une seule copie de la mutation du gène.

Quels sont les principaux symptômes de Mucopolysaccharidoses?

Le principal symptômes de Mucopolysaccharidoses peuvent varier d'un individu à l'autre et peuvent également varier dans l'étendue de leur gravité. La condition est progressive, et la plupart des individus se détériorent avec le temps en termes de leur état de santé.

Commun symptômes aux premiers stades du diagnostic comprennent des rhumes fréquents et des retards de croissance et de développement. Les traits typiques du visage comprennent un pont nasal plat, des lèvres épaisses, une bouche élargie et une mâchoire. Le nanisme, la dysplasie et l'excès de poils sont d'autres possibles symptômes.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Limitation de la mobilité articulaire, Vitesse de conduction nerveuse diminuée, Caractéristiques faciales grossières, Vermillon de la lèvre inférieure éversé, Apnée obstructive du sommeil, Déficience auditive neurosensorielle, Pied creux, Hérédité autosomique récessive, Cou court, Bouche large, Sinusite, Dégénérescence rétinienne, Nez large, Visage large , Morphologie anormale de la valve aortique, Mucopolysaccharidurie, Infirmité motrice cérébrale, Sténose valvulaire aortique, Régurgitation aortique, Déficience intellectuelle, Prognathie mandibulaire, Splénomégalie, Vermillon épais de la lèvre inférieure, Glaucome, Joues pleines, Genu valgum, Pont nasal déprimé, Hypertonie, Opacomélie stroma cornéen, hémiplégie/hémiparésie

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Mucopolysaccharidoses?

Les premiers tests de Mucopolysaccharidoses peut varier d'un individu à l'autre peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Mucopolysaccharidoses

The main problem for the clinical geneticist is not usually the diagnosis. Although it should be noted that mild and severe cases can occur within the same family, there is evidence that in the majority of cases the condition does breed true. Hemizygous males can be diagnosed by analysing amniotic fluid cells (estimating sulphoiduronate sulphatase activity), and amniotic fluid (by thin layer chromatography of mucopolysaccharides), but these are fairly late tests and most patients would want to consider tests on a chorion villus sample. This has been achieved and should be the method of choice. Occasional cases in females have been shown to be due to skewed X chromosome inactivation (Sukegawa et al., 1997, Pina-Aguilar et al., 2013). Nelson et al., (2003) found the incidence in Western Australia to be approximately 1 in 165,000 male live births.
Carrier detection is a greater problem, in that the discrimination between enzyme levels in heterozygotes and normal homozygotes in serum or hairbulbs is not absolute, but gives a probability of being a carrier. About 30% of cases have gene deletions and carrier detection using in situ hybridization has been achieved (Stone and Adinolfi, 1992). Froissart et al., (1997) provided evidence of germline and somatic mosaicism in a female. Other hot spots in the gene for mutations have also been described (Rathman et al., 1996). Timms et al., (1998) reported further mutations and deletions. Inversions, probably caused by recombination between the IDS gene and a pseudogene are also frequent (Lagerstedt., 1997; Bunge et al., 1998). Further mutations were reported by Li et al., (1999) and Vafiadaki et al., (1998).
Chiong et al. (2017) described clinical, biochemical, and molecular features of Hunter syndrome in Philippines. Twenty three males with mean age 11.28 years were included. Age of onset of the symptoms was 1.2 years, whereas mean age at biochemical diagnosis was eight years. The early symptoms included developmental delay, joint restriction, coarse facies, recurrent upper respiratory tract infections, abdominal distention, hernia, and recurrent ear infections. Joint contractures were observed in 69.57% of the cases. Other characteristics included epilepsy (17.3%), hydrocephalus (4.3%), hepatosplenomegaly (39%), airway obstruction (39%), papular rash (26%), kyphoscoliosis (17%), valvular thickness (17%), papilledema (13%), carpal tunnel syndrome (22%), neuropathy (8.7%), and hip dysplasia (4%). Ophthalmologic findings showed error of refraction (52%) and glaucoma, (21.7%). Hearing loss was profound in 17.4%, moderate to profound in 8.7%, moderate in 4.3%, and unclassified in 7.4%. Additional features included hypertrophic tonsils (39%), obstructive sleep apnea (39%), bronchial asthma (34.8%), allergic rhinitis (47.8%), mild valvular regurgitation involving aortic and mitral valves (47.8%), left ventricular dysfunction (13%), left ventricular hypertrophy (8.7%), and dysostosis multiplex (8.7%).

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

Soyez plus rapide et plus précis Diagnóstico Genético!

Plus de 250,000 patients analysés avec succès!
N'attendez pas des années pour un diagnostic. Agissez maintenant et gagnez un temps précieux.

Commencer ici!

"Notre chemin vers un diagnostic de maladie rare a été un voyage de 5 ans que je ne peux décrire que comme une tentative de faire un road trip sans carte. Nous ne connaissions pas notre point de départ. Nous ne connaissions pas notre destination. Maintenant nous avons de l'espoir. "

Image

Paula et Bobby
Parents de Lillie

Qu'est-ce que la FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth est une entreprise de santé numérique de premier plan qui offre un accès plus rapide à une Analyse Génétique précise.

Dotée d'une technologie hospitalière recommandée par les plus grands généticiens, notre plateforme unique met les patients en contact avec des Experts En Génétique pour répondre à leurs questions les plus urgentes et clarifier toute préoccupation qu'ils pourraient avoir concernant leurs Symptômes.

Avantages de la FDNA Telehealth

Icône FDNA

Credibility

Notre plateforme est actuellement utilisée par plus de 70% des généticiens et a été utilisée pour diagnostiquer plus de 250,000 patients dans le monde.

Icône FDNA

Accessibilité

FDNA Telehealth fournit une analyse faciale et un dépistage en quelques minutes, suivi d'un accès rapide aux conseillers en génétique et aux généticiens.

Icône FDNA

Facilité d'utilisation

Notre processus transparent commence par un diagnostic initial en ligne par un conseiller en génétique et s'ensuit par des consultations avec des généticiens et des tests génétiques.

Icône FDNA

Précision et précision

Capacités et technologies avancées d'intelligence artificielle (IA) avec un taux de précision de 90% pour une meilleure précision analyse génétique.

Icône FDNA

La valeur pour
De l'argent

Accès plus rapide aux conseillers en génétique, aux généticiens, aux tests génétiques et au diagnostic. En moins de 24 heures si nécessaire. Économisez du temps et de l'argent.

Icône FDNA

Confidentialité et sécurité

Nous garantissons la meilleure protection de toutes les images et informations des patients. Vos données sont toujours sûres, sécurisées et cryptées.

La FDNA Telehealth peut vous rapprocher d'un diagnostic.
Planifiez une réunion de conseil ginitique en ligne dans les 72 heures!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish