Mucopolysaccharidosis Type II (MPS2)

Qu'est-ce que Mucopolysaccharidosis Type II (MPS2)?

La mucopolysaccharidose de type 2 est une maladie génétique progressive. Les enfants nés avec le syndrome sont généralement en bonne santé à la naissance et symptômes se développent généralement à partir de l'âge de 2 ans ou légèrement plus. La maladie est de deux types : sévère et bénigne, avec divers degrés de symptômes entre les genres.

Le trouble est rare et survient n'importe où entre 1 sur 100-170,00 naissances vivantes. En raison de la manière dont elle est héréditaire, elle affecte principalement les hommes.

Syndrome Synonymes :
chasseur Syndrome Carence en Ids Carence en Iduronate 2-sulfatase Mps Ii MPSII Mucopolysaccharidose type II Carence en Sids Carence en Sulfoiduronate Sulfatase

Quelles sont les causes des changements génétiques Mucopolysaccharidosis Type II (MPS2)?

Le syndrome est une maladie de stockage lysosomal qui affecte la capacité du corps à décomposer les grosses molécules de sucre appelées glycosaminoglycanes. L'accumulation de ces molécules dans les tissus corporels déclenche les symptômes du syndrome.

La maladie est un trouble récessif lié à l'X et touche principalement les hommes. Les syndromes hérités d'un schéma récessif lié à l'X n'affectent généralement que les hommes. Les mâles n'ont qu'un seul chromosome X, et donc une copie d'une mutation génétique sur celui-ci provoque le syndrome. Les femelles, avec deux chromosomes X, dont un seul sera muté, ne seront probablement pas affectées.

Quels sont les principaux symptômes de Mucopolysaccharidosis Type II (MPS2)?

Symptômes de la syndrome généralement présent après la petite enfance et dès l'âge de 2-4 ans. Les enfants qui semblaient se développer normalement commenceront à présenter divers symptômes selon qu'ils ont le type léger ou sévère de la maladie. La déficience intellectuelle a tendance à n'affecter que les personnes atteintes du type grave de la maladie.

Le syndromeles caractéristiques physiques de s comprennent une grosse tête, une peau et des lèvres épaisses, un nez large, des narines évasées, une langue saillante et une voix profonde et rauque. L'hydrocéphalie, ou fluide sur le cerveau, est un autre symptôme, tout comme un estomac distendu en raison de l'élargissement des organes internes et des hernies abdominales. Les individus ont tendance à connaître un ralentissement de leur croissance à partir de l'âge de cinq ans.

D'autres problèmes de santé possibles liés à la syndrome comprennent des anomalies squelettiques liées à un épaississement des os, une hypertrophie des organes internes du corps, y compris la rate et le foie, des hernies, des infections respiratoires fréquentes, le canal carpien syndrome, et des anomalies des valves cardiaques.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Anomalie de la physiologie du système immunitaire, Hernie inguinale, Déficience intellectuelle, profonde, Pseudo-obstruction intestinale, Laryngomalacie, Macroglossie, Pectus excavatum, Prognathie mandibulaire, Petite taille légère, Neurodégénérescence, Malabsorption, Petite taille, Opacification du stroma cornéen, Hépatomégalie, Déficience auditive , Excrétion de sulfate d'héparane dans l'urine, Pont nasal déprimé, Cyphose, Hypertrichose, Hydrocéphalie, Voix rauque, Troubles cognitifs, Petite taille sévère, Dysostose multiplex, Caractéristiques faciales grossières, Insuffisance cardiaque congestive, Crête nasale déprimée, Excrétion de dermatan sulfate dans l'urine, Peau épaissie , Dolichocéphalie, Diarrhée, Contracture en flexion, Main fendue, Éruption dentaire retardée, Limitation de la mobilité articulaire, dème papillaire, Pied creux, Otite moyenne récurrente, Bordure vermillon fine, Cou court, Apnée obstructive du sommeil, Atrophie optique, Dents très espacées, Convulsions, Hérédité récessive liée à l'X, Hernie ombilicale, Ptosis, Sténose trachéale, Trachéobronc homalacie, Lèvre inférieure épaisse

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Mucopolysaccharidosis Type II (MPS2)?

Le dépistage initial de la mucopolysaccharidose de type 2 peut commencer par un dépistage par analyse faciale, via le FDNA Telehealth plate-forme de télégénétique, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller en génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options de tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour d'autres tests.

Informations médicales sur Mucopolysaccharidosis Type II (MPS2)

The main problem for the clinical geneticist is not usually the diagnosis. Although it should be noted that mild and severe cases can occur within the same family, there is evidence that in the majority of cases the condition does breed true. Hemizygous males can be diagnosed by analysing amniotic fluid cells (estimating sulphoiduronate sulphatase activity), and amniotic fluid (by thin layer chromatography of mucopolysaccharides), but these are fairly late tests and most patients would want to consider tests on a chorion villus sample. This has been achieved and should be the method of choice. Occasional cases in females have been shown to be due to skewed X chromosome inactivation (Sukegawa et al., 1997, Pina-Aguilar et al., 2013). Nelson et al., (2003) found the incidence in Western Australia to be approximately 1 in 165,000 male live births.

Carrier detection is a greater problem, in that the discrimination between enzyme levels in heterozygotes and normal homozygotes in serum or hairbulbs is not absolute, but gives a probability of being a carrier. About 30% of cases have gene deletions and carrier detection using in situ hybridization has been achieved (Stone and Adinolfi, 1992). Froissart et al., (1997) provided evidence of germline and somatic mosaicism in a female. Other hot spots in the gene for mutations have also been described (Rathman et al., 1996). Timms et al., (1998) reported further mutations and deletions. Inversions, probably caused by recombination between the IDS gene and a pseudogene are also frequent (Lagerstedt., 1997; Bunge et al., 1998). Further mutations were reported by Li et al., (1999) and Vafiadaki et al., (1998).
Chiong et al. (2017) described clinical, biochemical, and molecular features of Hunter syndrome in Philippines. Twenty three males with mean age 11.28 years were included. Age of onset of the symptoms was 1.2 years, whereas mean age at biochemical diagnosis was eight years. The early symptoms included developmental delay, joint restriction, coarse facies, recurrent upper respiratory tract infections, abdominal distention, hernia, and recurrent ear infections. Joint contractures were observed in 69.57% of the cases. Other characteristics included epilepsy (17.3%), hydrocephalus (4.3%), hepatosplenomegaly (39%), airway obstruction (39%), papular rash (26%), kyphoscoliosis (17%), valvular thickness (17%), papilledema (13%), carpal tunnel syndrome (22%), neuropathy (8.7%), and hip dysplasia (4%). Ophthalmologic findings showed error of refraction (52%) and glaucoma, (21.7%). Hearing loss was profound in 17.4%, moderate to profound in 8.7%, moderate in 4.3%, and unclassified in 7.4%. Additional features included hypertrophic tonsils (39%), obstructive sleep apnea (39%), bronchial asthma (34.8%), allergic rhinitis (47.8%), mild valvular regurgitation involving aortic and mitral valves (47.8%), left ventricular dysfunction (13%), left ventricular hypertrophy (8.7%), and dysostosis multiplex (8.7%).

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