Mucopolysaccharidosis Type IVA (MPS4A)

Qu'est-ce que Mucopolysaccharidosis Type IVA (MPS4A)?

Mucopolysaccharidose, Type IVA; La MPS4A est une maladie métabolique génétique rare. Il est souvent aussi appelé Morquio syndrome.

La maladie peut se présenter à la naissance ou à un âge plus avancé. Le syndrome est progressif mais peut se développer à un rythme lent ou rapide selon le type de développement de l'individu.

Ce syndrome est aussi connu comme :
Carence en galactosamine-6-sulfatase Carence en galns Maladie de Morquio A Morquio Syndrome A Mps Iva MPSIV Mucopolysaccaridose type IV Mucopolysaccharidose type_IV

Quelles sont les causes des changements génétiques Mucopolysaccharidosis Type IVA (MPS4A)?

Le syndrome est une maladie de stockage lysosomal causée par des mutations du gène GALNS. Il est hérité selon un schéma autosomique récessif.

La maladie affecte la capacité du corps à décomposer les grosses molécules de sucre appelées glycosaminoglycanes. L'accumulation de ces molécules dans les tissus corporels déclenche les symptômes du syndrome.

L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, ce qui lui donne deux copies d'un gène muté. Les parents qui ne portent qu'une seule copie de la mutation génique ne présenteront généralement aucun symptôme, mais auront 25% de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.


Quels sont les principaux symptômes de Mucopolysaccharidosis Type IVA (MPS4A)?

Symptômes de la syndrome inclus des tissus et des organes hypertrophiés et cicatrisés.

D'autres problèmes de santé possibles liés à la syndrome comprennent des anomalies squelettiques et une petite taille et une perte auditive, et des problèmes liés aux yeux. Les articulations hyper flexibles se présentent souvent comme un symptôme.

Caractéristiques physiques du syndrome comprennent une petite taille, des genoux qui frappent et un faible tonus musculaire.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Défaut ventilatoire restrictif, Excrétion urinaire de sulfate de kératane, Excrétion urinaire de sulfate de chondroïtine, Apparition juvénile, Infections récurrentes des voies respiratoires supérieures, Déviation ulnaire du poignet, Scoliose, Transmission autosomique récessive, Sternum proéminent, Dents très espacées, Platyspondylie, cinquième métacarpien, ostéoporose, corps vertébraux ovoïdes, bouche large, petite taille disproportionnée du tronc court, déformations épiphysaires des os tubulaires, Coxa valga, évasement de la cage thoracique, traits du visage grossiers, ailes iliaques rétrécies, émail grisâtre, hypoplasie du processus odontoïde, Hyperlordose, Cyphose, Genu valgum, Déficience auditive, Opacification du stroma cornéen, Hépatomégalie, Laxité articulaire, Élargissement métaphysaire, Prognathie mandibulaire, Déficience intellectuelle, Hernie inguinale, Subluxation cervicale, Myélopathie cervicale, Dent carieuse, Morphologie anormale des valves cardiaques

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Mucopolysaccharidosis Type IVA (MPS4A)?

Le dépistage initial de la mucopolysaccharidose de type IVA peut commencer par un dépistage par analyse faciale, via le FDNA Telehealth plate-forme de télégénétique, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller en génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options de tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour d'autres tests.

Informations médicales sur Mucopolysaccharidosis Type IVA (MPS4A)

This form of mucopolysaccharidosis is subdivided according to the particular enzyme defect responsible (see Beck et al., 1986). Nelson et al., (2003) found the incidence in Western Australia to be approximately 1 in 640,000. Clinically the condition is characterised by severe skeletal abnormalities with cloudy corneae and aortic regurgitation. Onset may be in the first two years of life with genu valgum, a short trunk and neck, pectus carinatum and coarse facies. Clouding of the cornea is mild but deafness may be a problem. The joints may be loose without the claw hand seen in other mucopolysaccharidoses. Odontoid hypoplasia leads to atlantoaxial instability. Radiographs reveal severe dysostosis multiplex. Patients with the severe form may not survive beyond their twenties. Intelligence is often normal. Northover et al., (1996) provide a good review of type A. Sukegawa et al., (2000) report missense mutations in the N-acetyl-6 sulfatase gene, responsible for type A. Further mutations in Tunisian patients were reported by Laradi et al., (2006). Type B is caused by a mutation in GLB1 and the sibs with regression reported by Giugliani et al., (1987) have a GLB1 mutation (Mayer et al., 2009). Catarzi et al., (2012) reported a case caused by maternal uniparental isodisomy of the telomeric region of chromosome 16.

* This information is courtesy of the L M D.
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