Mucopolysaccharidosis Type IVA (MPS4A)

Qu'est-ce que Mucopolysaccharidosis Type IVA (MPS4A)?

Mucopolysaccharidosis, Type IVA; MPS4A is a rare genetic metabolic disorder. It is often also referred to as Morquio syndrome.

The disease may present at birth or later age. The syndrome is progressive but may develop at either a slow or fast rate depending on the type the individual develops.

This syndrome is also known as:
Galactosamine-6-sulfatase Deficiency Galns Deficiency Morquio A Disease Morquio Syndrome A Mps Iva MPSIV Mucopolysaccaridosis type IV Mucopolysaccharidosis type_IV

Quelles sont les causes des changements génétiques Mucopolysaccharidosis Type IVA (MPS4A)?

Le syndrome est une maladie de stockage lysosomal causée par des mutations du gène GALNS. Il est hérité selon un schéma autosomique récessif.

La maladie affecte la capacité du corps à décomposer les grosses molécules de sucre appelées glycosaminoglycanes. L'accumulation de ces molécules dans les tissus corporels déclenche les symptômes du syndrome.

L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, ce qui lui donne deux copies d'un gène muté. Les parents qui ne portent qu'une seule copie de la mutation génique ne présenteront généralement aucun symptôme, mais auront 25% de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.


Quels sont les principaux symptômes de Mucopolysaccharidosis Type IVA (MPS4A)?

Symptoms of the syndrome included enlarged and scarred tissues and organs.

Other possible health conditions related to the syndrome include skeletal abnormalities and short stature and hearing loss, and problems relating to the eyes. Hyper flexible joints often present as a symptom.

Physical features of the syndrome include short stature, knock knees, and low muscle tone.

Possible clinical traits/features:
Restrictive ventilatory defect, Keratan sulfate excretion in urine, Chondroitin sulfate excretion in urine, Juvenile onset, Recurrent upper respiratory tract infections, Ulnar deviation of the wrist, Scoliosis, Autosomal recessive inheritance, Prominent sternum, Widely spaced teeth, Platyspondyly, Pointed proximal second through fifth metacarpals, Osteoporosis, Ovoid vertebral bodies, Wide mouth, Disproportionate short-trunk short stature, Epiphyseal deformities of tubular bones, Coxa valga, Flaring of rib cage, Coarse facial features, Constricted iliac wings, Grayish enamel, Hypoplasia of the odontoid process, Hyperlordosis, Kyphosis, Genu valgum, Hearing impairment, Opacification of the corneal stroma, Hepatomegaly, Joint laxity, Metaphyseal widening, Mandibular prognathia, Intellectual disability, Inguinal hernia, Cervical subluxation, Cervical myelopathy, Carious teeth, Abnormal heart valve morphology

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Mucopolysaccharidosis Type IVA (MPS4A)?

Le dépistage initial de la mucopolysaccharidose de type IVA peut commencer par un dépistage par analyse faciale, via le FDNA Telehealth plate-forme de télégénétique, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller en génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options de tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour d'autres tests.

Informations médicales sur Mucopolysaccharidosis Type IVA (MPS4A)

This form of mucopolysaccharidosis is subdivided according to the particular enzyme defect responsible (see Beck et al., 1986). Nelson et al., (2003) found the incidence in Western Australia to be approximately 1 in 640,000. Clinically the condition is characterised by severe skeletal abnormalities with cloudy corneae and aortic regurgitation. Onset may be in the first two years of life with genu valgum, a short trunk and neck, pectus carinatum and coarse facies. Clouding of the cornea is mild but deafness may be a problem. The joints may be loose without the claw hand seen in other mucopolysaccharidoses. Odontoid hypoplasia leads to atlantoaxial instability. Radiographs reveal severe dysostosis multiplex. Patients with the severe form may not survive beyond their twenties. Intelligence is often normal. Northover et al., (1996) provide a good review of type A. Sukegawa et al., (2000) report missense mutations in the N-acetyl-6 sulfatase gene, responsible for type A. Further mutations in Tunisian patients were reported by Laradi et al., (2006). Type B is caused by a mutation in GLB1 and the sibs with regression reported by Giugliani et al., (1987) have a GLB1 mutation (Mayer et al., 2009). Catarzi et al., (2012) reported a case caused by maternal uniparental isodisomy of the telomeric region of chromosome 16.

* This information is courtesy of the L M D.
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