Mucopolysaccharidosis Type VI (MPS6)

Qu'est-ce que Mucopolysaccharidosis Type VI (MPS6)?

Mucopolysaccharidose Type VI; La MPS6 est une maladie génétique rare et une maladie de surcharge lysosomale. On l'appelle souvent aussi Maroteaux-Lamy Syndrome.

La maladie peut se présenter à la naissance ou à un âge plus avancé. Le syndrome est progressif mais peut progresser à un rythme lent ou rapide selon le type que l'individu développe.

Ce syndrome est aussi connu comme :
Carence en Arsb Carence en Arylsulfatase B Maroteaux-lamy Syndrome Mps Vi MPSVI Mucopolysaccharidose type VI Déficit en N-acétylgalactosamine-4-sulfatase

Quelles sont les causes des changements génétiques Mucopolysaccharidosis Type VI (MPS6)?

Le syndrome est une maladie de stockage lysosomal causée par une carence en arylsulfatase B (ASB) causée par des mutations du gène ARSB sur le chromosome 5. Le syndrome est une maladie de stockage lysosomal qui affecte la capacité du corps à décomposer les grosses molécules de sucre appelées glycosaminoglycanes. L'accumulation de ces molécules dans les tissus corporels déclenche les symptômes du syndrome. Il est hérité selon un schéma autosomique récessif.

L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, ce qui lui donne deux copies d'un gène muté. Les parents, qui ne portent qu'une seule copie de la mutation génique, ne présenteront généralement aucun symptôme, mais ont 25% de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

Quels sont les principaux symptômes de Mucopolysaccharidosis Type VI (MPS6)?

Symptômes de la syndrome inclus des tissus et des organes hypertrophiés et cicatrisés.

D'autres problèmes de santé possibles liés à la syndrome comprennent des anomalies squelettiques et une petite taille, un retard de croissance et d'éventuelles maladies cardiaques et pulmonaires.

Le syndromeLes caractéristiques physiques de s comprennent un pont nasal large et plat, un front proéminent, des traits faciaux grossiers et une lèvre inférieure épaisse.

L'opacification de la cornée est assez courante syndrome, tout comme la maladie dégénérative des articulations.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Vermillon épais de la lèvre inférieure, Macrocéphalie, Coin antérieur de L2, Hernie ombilicale, Infections récurrentes des voies respiratoires supérieures, Splénomégalie, Troubles cognitifs, Pont nasal dprimé, Genu valgum, Glaucome, Irrégularité métaphysaire, Opacification du stroma cornéen, Hépatomégalie, Petite taille, Audition atteinte, hydrocéphalie, hirsutisme, dysplasie de la hanche, hernie, cyphose, aile iliaque hypoplasique, acétabules hypoplasiques, hypoplasie du processus odontoïde, déficience visuelle, coincement antérieur de L1, mucopolysaccharidurie, cardiomyopathie, côtes larges, myélopathie cervicale, morphologie anormale des valves cardiaques, anomalie de la morphologie de l'épiphyse, Anomalie des côtes, Anomalie des ailes nasales, Anomalie de la langue, Cou court, Sinusite, Otite moyenne, Corps vertébraux ovoïdes, Hérédité autosomique récessive, Sternum saillant, Caractéristiques faciales grossières, Dysostose multiplex, Limitation de la mobilité articulaire , Main fendue, Dysplasie épiphysaire, Petite taille disproportionnée du tronc court , Dolichocéphalie

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Mucopolysaccharidosis Type VI (MPS6)?

Le dépistage initial de la mucopolysaccharidose de type VI peut commencer par un dépistage par analyse faciale, via le FDNA Telehealth plate-forme de télégénétique, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller en génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options de tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour d'autres tests.

Informations médicales sur Mucopolysaccharidosis Type VI (MPS6)

Mucopolysaccharidosis type VI is a lysosomal storage disorder caused by a deficiency of arylsulfatase B. The clinical features may include short stature, skeletal abnormalities, stiff joints, normal intelligence, corneal clouding, cardiac abnormalities, and coarse facies. In this form of mucopolysaccharidosis intellectual disability is rare. Survival may be into the 20s. There is a more severe subtype with rapid deterioration and severe deformity before the age of 10 years. Mutations in the ARSB gene on chromosome 5q14 underlie the disorder (Litjens et al., 1996, and Litjens and Hopwood, 2001). The biochemical defect is a deficiency of N-acetylgalactosamine-4-sulfatase (arylsulphatase B), leading to increased excretion of dermatan sulphate.

Nelson et al., (2003) found the incidence in Western Australia to be approximately 1 in 320,000.

Cardiac involvement is common with infiltration of the valves and heart failure. Hayflick et al., (1992) reported a 5-month-old girl with a cardiomyopathy and reviewed the literature concerning this association.

Hite et al., (1997) reported a case with syringomyelia.

Radiological features resemble those of Hurler syndrome. Hypoplasia of the odontoid process leading to atlantoaxial subluxation has been reported; however, Thorne et al., (2001) found this was rare and canal stenosis at the level of the foramen magnum is more common.

A long-term follow-up of four patients after a bone marrow transplant was reported by Herskhovitz et al., (1999). The facial coarseness and cardiac manifestations improved, but the skeletal changes persisted and even progressed. Onset is around 2-3 years with growth retardation, kyphosis, genu valgum, and pectus carinatum. This may be preceded by a period of accelerated growth with advanced bone age (Heron et al., 2004). Cloudy cornea and coarse facies develop.

Petry et al., (2005) looked at 13 unrelated South American patients and reported seven novel mutations.

Kılıç et al., (2017) described genotypic-phenotypic features and enzyme replacement therapy outcomes in 20 patients with mucopolysaccharidosis VI. Changes due to replacement therapy in growth, cardiac, respiratory, visual, auditory findings, and joint mobility were not significant.

* This information is courtesy of the L M D.
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