Mucopolysaccharidosis Type VI (MPS6)

Qu'est-ce que Mucopolysaccharidosis Type VI (MPS6)?

Mucopolysaccharidosis Type VI; MPS6 is a rare genetic disorder and lysosomal storage disease. It is often also referred to as Maroteaux-Lamy Syndrome.

The disease may present at birth or later age. The syndrome is progressive but may progress at either a slow or fast rate depending on the type the individual develops.

This syndrome is also known as:
Arsb Deficiency Arylsulfatase B Deficiency Maroteaux-lamy Syndrome Mps Vi MPSVI Mucopolysaccharidosis type VI N-acetylgalactosamine-4-sulfatase Deficiency

Quelles sont les causes des changements génétiques Mucopolysaccharidosis Type VI (MPS6)?

Le syndrome est une maladie de stockage lysosomal causée par une carence en arylsulfatase B (ASB) causée par des mutations du gène ARSB sur le chromosome 5. Le syndrome est une maladie de stockage lysosomal qui affecte la capacité du corps à décomposer les grosses molécules de sucre appelées glycosaminoglycanes. L'accumulation de ces molécules dans les tissus corporels déclenche les symptômes du syndrome. Il est hérité selon un schéma autosomique récessif.

L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, ce qui lui donne deux copies d'un gène muté. Les parents, qui ne portent qu'une seule copie de la mutation génique, ne présenteront généralement aucun symptôme, mais ont 25% de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

Quels sont les principaux symptômes de Mucopolysaccharidosis Type VI (MPS6)?

Symptoms of the syndrome included enlarged and scarred tissues and organs.

Other possible health conditions related to the syndrome include skeletal abnormalities and short stature, failure to thrive, and possible cardiac and pulmonary diseases.

The syndrome's physical features include a broad, flat nose bridge, prominent forehead, coarse facial features, and a thick lower lip.

Clouding of the cornea is a fairly common syndrome, as is degenerative joint disease.

Possible clinical traits/features:
Thick lower lip vermilion, Macrocephaly, Anterior wedging of L2, Umbilical hernia, Recurrent upper respiratory tract infections, Splenomegaly, Cognitive impairment, Depressed nasal bridge, Genu valgum, Glaucoma, Metaphyseal irregularity, Opacification of the corneal stroma, Hepatomegaly, Short stature, Hearing impairment, Hydrocephalus, Hirsutism, Hip dysplasia, Hernia, Kyphosis, Hypoplastic iliac wing, Hypoplastic acetabulae, Hypoplasia of the odontoid process, Visual impairment, Anterior wedging of L1, Mucopolysacchariduria, Cardiomyopathy, Broad ribs, Cervical myelopathy, Abnormal heart valve morphology, Abnormality of epiphysis morphology, Abnormality of the ribs, Abnormality of the nasal alae, Abnormality of the tongue, Short neck, Sinusitis, Otitis media, Ovoid vertebral bodies, Autosomal recessive inheritance, Prominent sternum, Coarse facial features, Dysostosis multiplex, Limitation of joint mobility, Split hand, Epiphyseal dysplasia, Disproportionate short-trunk short stature, Dolichocephaly

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Mucopolysaccharidosis Type VI (MPS6)?

Le dépistage initial de la mucopolysaccharidose de type VI peut commencer par un dépistage par analyse faciale, via le FDNA Telehealth plate-forme de télégénétique, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller en génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options de tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour d'autres tests.

Informations médicales sur Mucopolysaccharidosis Type VI (MPS6)

Mucopolysaccharidosis type VI is a lysosomal storage disorder caused by a deficiency of arylsulfatase B. The clinical features may include short stature, skeletal abnormalities, stiff joints, normal intelligence, corneal clouding, cardiac abnormalities, and coarse facies. In this form of mucopolysaccharidosis intellectual disability is rare. Survival may be into the 20s. There is a more severe subtype with rapid deterioration and severe deformity before the age of 10 years. Mutations in the ARSB gene on chromosome 5q14 underlie the disorder (Litjens et al., 1996, and Litjens and Hopwood, 2001). The biochemical defect is a deficiency of N-acetylgalactosamine-4-sulfatase (arylsulphatase B), leading to increased excretion of dermatan sulphate.

Nelson et al., (2003) found the incidence in Western Australia to be approximately 1 in 320,000.

Cardiac involvement is common with infiltration of the valves and heart failure. Hayflick et al., (1992) reported a 5-month-old girl with a cardiomyopathy and reviewed the literature concerning this association.

Hite et al., (1997) reported a case with syringomyelia.

Radiological features resemble those of Hurler syndrome. Hypoplasia of the odontoid process leading to atlantoaxial subluxation has been reported; however, Thorne et al., (2001) found this was rare and canal stenosis at the level of the foramen magnum is more common.

A long-term follow-up of four patients after a bone marrow transplant was reported by Herskhovitz et al., (1999). The facial coarseness and cardiac manifestations improved, but the skeletal changes persisted and even progressed. Onset is around 2-3 years with growth retardation, kyphosis, genu valgum, and pectus carinatum. This may be preceded by a period of accelerated growth with advanced bone age (Heron et al., 2004). Cloudy cornea and coarse facies develop.

Petry et al., (2005) looked at 13 unrelated South American patients and reported seven novel mutations.

Kılıç et al., (2017) described genotypic-phenotypic features and enzyme replacement therapy outcomes in 20 patients with mucopolysaccharidosis VI. Changes due to replacement therapy in growth, cardiac, respiratory, visual, auditory findings, and joint mobility were not significant.

* This information is courtesy of the L M D.
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