Muenke syndrome

Qu'est-ce que Muenke syndrome?

C'est une génétique rare syndrome qui conduit à la fermeture prématurée des os du crâne au fur et à mesure du développement du nourrisson (craniosynostose). Cela conduit à son tour à des caractéristiques faciales uniques affectant la tête et le visage. Comme un syndrome elle représente environ 4 % de tous les cas enregistrés de craniosténose.

Ce syndrome est aussi connu comme :
FGFR3 craniosynostose Muenke craniosynostose Muenke Craniosténose coronale non syndromique Achondroplasie sévère - retard de développement-acanthosis nigricans

Quelles sont les causes des changements génétiques Muenke syndrome?

Les modifications du gène FGFR3 sont responsables de la syndrome.

le syndrome est hérité selon un mode autosomique dominant.

Quels sont les principaux symptômes de Muenke syndrome?

La craniosynostose (la fermeture prématurée d'os spécifiques du crâne au fur et à mesure que le crâne se développe) est la principale symptôme de la syndrome. Généralement chez les personnes touchées par la syndrome cette fermeture prématurée se produit le long de la ligne au-dessus de la tête entre chaque oreille. Cela conduit à son tour à une tête de forme anormale ainsi qu'à des yeux larges et des pommettes plates. Dans certains cas, bien que très peu nombreux, les individus peuvent avoir une tête plus grosse.

Autre symptômes associé à la syndrome varient entre les individus en termes de présentation et de gravité, et dans certains cas, les individus peuvent avoir peu ou pas symptômes. Certaines personnes présentent de légères anomalies affectant les mains ou les pieds. D'autres souffrent d'une perte auditive. Des difficultés ou des retards de développement et d'apprentissage sont signalés dans certains cas.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Hérédité autosomique dominante, déficience auditive neurosensorielle, plagiocéphalie, palais haut, hydrocéphalie, orteil court, phalange moyenne du doigt courte, déficience cognitive, retard global de développement, hypertélorisme, racine des cheveux antérieure basse, déficience intellectuelle, anomalie de la taille, augmentation de la pression intracrânienne, capiter -fusion hamateuse, Phalanges moyennes de la main en forme de dé à coudre, Hallux large, Morphologie anormale du palais, Brachycéphalie, Craniosténose coronale, Fissures palpébrales inclinées, Aplatissement malaire, Brachydactylie, Épiphyses coniques des phalanges de la main, Épiphyse en forme de cône, Cône , Proptose, Ptosis, Rétrusion médiane, Phalange moyenne courte de l'orteil, Macrocéphalie, Synostose des os du carpe, Synostose tarsienne, Déviation radiale du doigt

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Muenke syndrome?

Les premiers tests de Muenke syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Muenke syndrome

Bellus et al., (1996) reported a specific mutation in the fibroblast growth factor receptor (FGFR3) gene at 4p16 giving a variable picture of craniosynostosis in different individuals. The mutation was at C749G predicting a Pro250Arg amino acid substitution in the extracellular domain between the second and third immunoglobulin-like loops. This is in an analogous position to the Pfeiffer mutation in FGFR1 and the Apert mutation in FGFR2. Affected individuals had a phenotype ranging from non-syndromic craniosynostosis through Crouzon syndrome to mild Pfeiffer syndrome or even a Saethre-Chotzen type phenotype.
Moloney et al., (1997) studied 26 patients with non-syndromic coronal craniosynostosis and found that 8 carried the Pro250Arg mutation of the FGFR3 gene. 61 individuals from 20 unrelated families were reported with the Pro250Arg mutation by Muenke et al., (1997). This included the family reported under craniosynostosis, Adelaide type (qv). Reardon et al., (1997) reported further cases with this mutation and emphasise the variability of the phenotype. Golla et al., (1997) reported a further family. One individual had a severe clover-leaf skull.
Further clinical features of the condition were reviewed by Graham et al., (1998). Gripp et al., (1998) studied 37 patients with unicoronal craniosynostosis and found the mutation in 4. In three cases one parent was found to carry the mutation with an extremely mild phenotype. Paznekas et al., (1998) also emphasise that cases of this mutation can have a Saethre-Chotzen phenotype.
Lajeunie et al., (1999) presented evidence suggesting that females were more severely affected than males with this mutation. Tavormina et al., (1999) studied four individuals with a bone dysplasia resembling thanatophoric dysplasia, but with survival in three cases who developed acanthosis nigricans. An FGFR3 mutation (A1949T; Lys650Met) adjacent to a thanatophoric dysplasia type II mutation was found. Further clinical details of these cases are provided by Bellus et al., (1999).
Lowry et al., (2001) reported a dominant family where at least 5 individuals in 3 generations had craniosynostosis associated with Klippel-Feil anomaly and Sprengel shoulder. An FGFR3 Pro250Arg mutation was found in all affected individuals. However, they also reported an isolated case with a similar combination who did not have this mutation. Roscioli et al., (2001) reported a father and daughter with craniosynostosis and an FGFR3 Pro250Arg mutation. However, in the daughter, there were cutis gyrata of the palm and a linear maculopapular lesion of the forearm consistent with acanthosis nigricans. Iwata et al., (2001) created a mouse model.
Schindler et al., (2002) reported a mother and child with isolated craniosynostosis where a P250L mutation of the FGFR3 gene was demonstrated. Grosso et al., (2003) reported a case with bilateral dysgenesis of medial temporal lobe structures (inadequate differentiation between white and grey matter, defective gyri, and an abnormally shaped hippocampus). They were mentally normal but had early-onset temporal lobe-related seizures. Two sibs and their mother had Pro250 to Arg mutations (Sabatino et al., 2004). The mother had the facial features (hypertelorism, down-slanting palpebral fissures) but no evidence of craniosynostosis.
All 10 sporadic cases reported by Rannan-Eliya et al., (2004) had the mutation from father's sperm (paternal origin). Two sibs and their mother had Pro250 to Arg mutations (Sabatino et al., 2004). The mother had the facial features (hypertelorism, down-slanting palpebral fissures) but no evidence of craniosynostosis.
The condition is well reviewed by Doherty et al., (2007). They comment on the high frequency of mild to moderate low-frequency sensory hearing loss and feeding and swallowing difficulties in childhood.
A further case with an FGFR3 Lys650Met mutation was detected prenatally (Zankl et al., 2008). Death occurred before 6 months of age. Significant phenotypic variability in identical twins, discordant for heart defects, a TOF, and hydrocephaly/porencephaly was noted by Escobar et al., (2009).
Note the case with features of both achondroplasia and thanatophoric dysplasia with a G375C FGFR3 mutation (Barton et al., 2010). Hemimegalencephaly has also been reported (Abdel-Salem et al., 2011). Note too that patients with this condition might be sensitive to hypervitaminosis A and are at higher risk for developing post-surgery hydrocephalus (Agochukwu et al., (2011).
10 individuals out of 65 unrelated cases with craniosynostosis with or without limb involvement were found with the Pro250Arg mutation. Most affected individuals had normal appearing hands and feet however on radiographs short and broad middle phalanges, carpal and tarsal fusion, and cone-shaped epiphyses were noted. Indeed, 25% have talocalcaneal coalition (Agochukwu et al., (2013).
A patient with severe platyspondyly and a Ser344Cys FGFR3 mutation was reported by Takagi et al., (2015).
Kruszka et al. (2016) reported on 106 individuals from 71 families with Muenke syndrome. In 64.7% of the patients, the mutation was inherited. Craniosynostosis was present in 85% of the cases. Hearing loss was identified in 70.8%, developmental delay in 66.3%, intellectual disability in 35.6%, attention deficit hyperactivity disorder in 23.7%, and seizures in 20.2%. In individuals with complete skeletal surveys, 75% were found to have at least a single abnormal radiographic finding in addition to craniosynostosis (bone fusion, brachydactyly, clinodactyly, broad thumbs and toes). Clefting was observed in 1.1% of the patients.
González-del ángel et al. (2016) described eight patients with heterozygous p.Pro250Arg mutation in the FGFR3 (form a cohort of 56 patients with non-syndromic uni- or bicoronal craniosynostosis). Clinical characteristics included bicoronal (six patients) or unicoronal (two patients) synostosis requiring surgical repair, midface hypoplasia, down-slanting palpebral fissures, hypertelorism, facial asymmetry, developmental delay, brachydactyly, and thimble-like middle phalanges in hands and feet.

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

Soyez plus rapide et plus précis Diagnóstico Genético!

Plus de 250,000 patients analysés avec succès!
N'attendez pas des années pour un diagnostic. Agissez maintenant et gagnez un temps précieux.

Commencer ici!

"Notre chemin vers un diagnostic de maladie rare a été un voyage de 5 ans que je ne peux décrire que comme une tentative de faire un road trip sans carte. Nous ne connaissions pas notre point de départ. Nous ne connaissions pas notre destination. Maintenant nous avons de l'espoir. "

Image

Paula et Bobby
Parents de Lillie

Qu'est-ce que la FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth est une entreprise de santé numérique de premier plan qui offre un accès plus rapide à une Analyse Génétique précise.

Dotée d'une technologie hospitalière recommandée par les plus grands généticiens, notre plateforme unique met les patients en contact avec des Experts En Génétique pour répondre à leurs questions les plus urgentes et clarifier toute préoccupation qu'ils pourraient avoir concernant leurs Symptômes.

Avantages de la FDNA Telehealth

Icône FDNA

Credibility

Notre plateforme est actuellement utilisée par plus de 70% des généticiens et a été utilisée pour diagnostiquer plus de 250,000 patients dans le monde.

Icône FDNA

Accessibilité

FDNA Telehealth fournit une analyse faciale et un dépistage en quelques minutes, suivi d'un accès rapide aux conseillers en génétique et aux généticiens.

Icône FDNA

Facilité d'utilisation

Notre processus transparent commence par un diagnostic initial en ligne par un conseiller en génétique et s'ensuit par des consultations avec des généticiens et des tests génétiques.

Icône FDNA

Précision et précision

Capacités et technologies avancées d'intelligence artificielle (IA) avec un taux de précision de 90% pour une meilleure précision analyse génétique.

Icône FDNA

La valeur pour
De l'argent

Accès plus rapide aux conseillers en génétique, aux généticiens, aux tests génétiques et au diagnostic. En moins de 24 heures si nécessaire. Économisez du temps et de l'argent.

Icône FDNA

Confidentialité et sécurité

Nous garantissons la meilleure protection de toutes les images et informations des patients. Vos données sont toujours sûres, sécurisées et cryptées.

La FDNA Telehealth peut vous rapprocher d'un diagnostic.
Planifiez une réunion de conseil ginitique en ligne dans les 72 heures!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish