Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, with or without congenital heart defects

Qu'est-ce que Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, with or without congenital heart defects?

Aussi connu sous le nom de Larsen syndrome de type autosomique récessif, ou JDSCD, cette maladie rare est une forme de dysplasie squelettique qui affecte principalement les articulations du corps. Il s'agit d'une maladie multisystémique qui affecte plusieurs parties du corps.

Ce syndrome est aussi connu comme :
GLCATI glcUAT-I Glucuronosyltransférase I; Glcati JDSCD

Quelles sont les causes des changements génétiques Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, with or without congenital heart defects?

Les modifications du gène B3GAT3 sont responsables de la syndrome.

Ce syndrome est hérité selon un mode autosomique récessif.

L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, lui donnant deux copies d'un gène muté. Les parents porteurs d'une seule copie de la mutation du gène ne présenteront généralement aucune symptômes, mais ont 25 % de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

Quels sont les principaux symptômes de Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, with or without congenital heart defects?

Le principal symptômes de Larsen syndrome inclure une petite taille. Ce retard de croissance commence généralement avant la naissance et les individus sont plus courts que la normale à la naissance.

Les luxations articulaires sont un autre symptôme du syndrome. Ceux-ci affectent principalement les genoux et les hanches du corps. Une autre symptôme relié aux articulations est une amplitude de mouvement limitée affectant principalement les grosses articulations du corps.

Les pieds bots sont également communs avec les syndrome.

La cyphose, une affection de la colonne vertébrale entraînant un arrondi du dos est également associée à la syndrome, et parfois aussi une scoliose qui est une courbure de la colonne vertébrale.

Certaines personnes atteintes présentent également une dysplasie mineure des valves cardiaques.

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, with or without congenital heart defects?

Les premiers tests de Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, with or without congenital heart defects peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, with or without congenital heart defects

Job et al. (2016) reported compound heterozygous variants in B3GAT3 in a 4-year child with week cry, hypotonia, and joint hypermobility at birth. He also presented with left hip dislocation and right subluxation; echocardiogram revealed a persistent foramen ovale and bicuspid aortic valve, mild aortic root and ascending aorta dilation. At four months kyphoscoliosis and multiple fractures associated with little to no trauma, osteoporosis was diagnosed. Developmental delay, and dysmorphic features were noted including downslanting palpebral fissures, bluish/grey sclera, a high arched palate, short neck, arachnodactyly, and hyperextensible skin with no striae. Delayed bone age was present.
A review of syndromes associated with abnormal proteoglycan synthesis was published by Taylan and Mäkitie (2017).
Six patients from four families with homozygous mutation (c.667G>A, p.Gly223Ser) in the B3GAT3 gene were reported by Yauy et. al. (2017). All patients had diagnosis of Antley-Bixler syndrome. Clinical characteristics included midface hypoplasia, radioulnar synostosis, multiple fractures, joint contractures, long fingers, foot deformities, and cardiovascular abnormalities.All patients died before one year.
Bloor et. al. (2017) described a female patient from a nonconsanguineous family with a heterozygous splice-site mutation in the B3GAT3 gene. Clinical characteristics included severe short stature, growth hormone deficiency due to a small anterior pituitary, recurrent ketotic hypoglycemia, facial dysmorphism, cloacal abnormality, ventricular septal defect and pulmonary stenosis, and congenital sensorineural deafness. Dysmorphic features were anteverted nares, small upturned nose, hypertelorism, slight frontal bossing, downslanting palpebral fissures, short proximal bones, and hypermobile joints.

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