Multiple Synostoses syndrome

Qu'est-ce que Multiple Synostoses syndrome?

C'est une génétique rare syndrome, aussi parfois appelé WL syndrome. Le syndrome affecte principalement le développement des os. Symptômes deviennent généralement apparents pendant l'enfance.

Ce syndrome est aussi connu comme :
Surdité-symphalangisme Syndrome De Herrmann Facio-audio-symphalagisme syndrome Facio-audio-symphalangisme syndrome Facioaudiosymphalangisme Syndrome Symphalangisme de Herrmann Synostose multiple syndrome Symphalangisme-brachydactylie Syndrome Synostoses, multiples, avec brachydactylie Syns1 Syns2 Syns3 Wl Syndrome

Quelles sont les causes des changements génétiques Multiple Synostoses syndrome?

Des mutations du gène NOG sont responsables de la syndrome. Il est hérité selon un mode autosomique dominant.

Dans le cas d'une transmission autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation génétique, et ils ont 50 % de chances de la transmettre à chacun de leurs enfants. Syndromes héritées dans une transmission autosomique dominante sont causées par une seule copie de la mutation du gène.

Quels sont les principaux symptômes de Multiple Synostoses syndrome?

Un des principaux symptômes de la syndrome est une condition connue sous le nom de symphalangisme proximal ou de Cushing des doigts. C'est une condition où les articulations proximales des mains et des pieds sont fusionnées. Cela conduit à son tour à des doigts droits qui ne peuvent pas être pliés.

Chez certaines personnes, ce symphalangisme ou fusion peut également affecter les hanches et les vertèbres (colonne vertébrale).

Caractéristiques faciales uniques du syndrome comprennent un visage long, un nez large, un philtrum court, une lèvre supérieure fine et des yeux croisés.

La perte auditive est également associée à la syndrome.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Sternum court, Pli palmaire transverse unique, Transmission autosomique dominante, Ankylose de l'étrier, Morphologie vertébrale anormale, Ongle aplasique/hypoplasique, Anonychie, Aplasie/hypoplasie des phalanges moyennes de la main, Absence de plis interphalangiens distaux, Absence de phalanges distales, Brachydactylie, Radialactylie tête, Élargissement de la jonction costochondrale, Syndactylie cutanée des doigts, Cubitus valgus, Sténose du canal rachidien, Déviation radiale du doigt, Synostose carpienne, Synostose tarsienne, Déficience auditive de transmission progressive, Symphalangisme proximal des mains, Membres inférieurs courts, Philtrum court, Lèvre supérieure épaisse vermillon, vermillon fin de la lèvre supérieure, strabisme, clinodactylie, démarche dandinante, visage étroit, pectus excavatum, 2-3 syndactylie des orteils, fusion des articulations médio-phalangiennes, humérus court, sous-bois des membres inférieurs, cloison nasale hypoplasique, pied court, ailes nasales sous-développées, hypoplasique processus rachidiens, Hallux court

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Multiple Synostoses syndrome?

Les premiers tests de Multiple Synostoses syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Multiple Synostoses syndrome

This syndrome was first named by Herrmann (1974) from the initials of two families he reported. Maroteaux et al., (1972) had reported the condition previously. The main features are proximal symphalangism of the fingers with carpal and tarsal synostosis, short 1st metacarpals, hypoplasia of distal phalanges, subluxation of the radial heads and progressive conductive deafness. The condition is distinguished from proximal symphalangism by the presence of a characteristic face. This consists of a broad, hemicylindrical nose with lack of alar flare and a thin upper lip. Features of Klippel-Feil anomaly may be part of the syndrome. Pfeiffer et al., (1990) described a family with this association and reviewed the literature. Edwards et al., (2000) reported an 18 year male with features of the condition, who also had spinal canal stenosis with cord compression at C3-C6, associated with cervical fusions. A mother-daughter pair with this condition reported by McIntyre et al., (2003), both had humeroradial synostosis and a high nasal bridge.
Krakow et al., (1998) mapped the gene to 17q21-22 in a Hawaiian family close to the locus for proximal symphalangism (qv) which suggests that the two disorders are allelic. Indeed, Gong et al., (1999) demonstrated mutations in the NOG gene in both conditions. This gene codes for the secreted polypeptide noggin, which binds and inactivates members of the transforming growth factor beta superfamily of signalling proteins.
The classification in symphalangism is problematical. We divide the conditions into a) proximal symphalangism, b) WL symphalangism, d) distal symphalangism and d) other symphalangism syndromes - see the synonym list for other designations of types a-c.
Proximal symphalangism consists of synostosis between the proximal and middle phalanges with correspondingly long metacarpals and metatarsals, extensive carpal and tarsal synostosis, radial head dislocation and radiohumeral synostosis. Conductive deafness due to abnormal auditory ossicles may also be a feature. It is distinguished from WL symphalangism by lack of facial abnormalities. Kassner et al., (1976) described a three generation family and provided a good review. They point out that the family described as Nievergelt's syndrome by Pearlman et al., (1964) almost certainly had this condition. Thus the synonym Nievergelt-Pearlman syndrome for this condition is incorrect.
Moumoumi et al., (1991) reported a large dominant pedigree segregating for proximal symphalangism, 5th finger clinodactyly with absent distal or distal and middle phalanges, symphalangism of the thumbs, hypoplasia of the thenar and hypothenar eminences and ankylosis of the elbows. About 50% of cases also had distal symphalangism, mainly of the 4th and 5th digits. There was also overlap with the WL-symphalangism syndrome (qv) but no individual was deaf and the facial features were apparently not remarkable.
Sahl and Gerber (1991) reported a three generation family with proximal symphalangism. The 36-year-old female proposita also had multiple small neurofibromas of the skin, but had no cafe au lait spots or axillary freckling. No mention is made of other family members having the neurofibromas.
Polymeropoulos et al., (1995) mapped the gene to 17q21-q22 in the family originally described by Cushing (1916). Gong et al., (1999) demonstrated mutations in the NOG gene which codes for the secreted polypeptide noggin, which binds and inactivates members of the transforming growth factor beta superfamily of signalling proteins.
Dixon et al., (2001) reported missense mutations in the NOG gene in three separate families where individuals had tarsal/carpal coalition. Further mutations were reported by Takahashi et al., (2001). van den Ende et al., (2005) reported NOG mutations in a 4-generation familly with the facial features. The 2 affected brothers reported by Debeer et al., (2005) were heterozygous for a NOGGIN mutation and 1 of the parents was probably a low level mosaic. A patient with a NOG mutation had in addition accelerated growth and hyperphosphatemia (Rudnik-Schoneborn et al., (2010).
A second locus, GDF5 (growth differentiation factor 5) has been identified (Dawson et al., (2006). Mutations in GDF5 also cause 'proximal symphalangism' - see elsewhere. A third locus (13q12) has now been identified (Wu et al., 2009). van den Ende et al., (2013), provide further evidence of heterogeneity.
Rodriguez-Zabala et al. (2017) described a boy and his father with craniosynostosis and joint synostoses caused by a missense mutation in the FGF9 gene. The patient showed dolichocephaly and mild proptosis. He had broad thumbs and halluces and skin syndactyly of 2-3 toes. Patient's father had dolichocephaly, proptosis, and a cleft palate. Limb pathology included radially deviated broad thumbs with congenital fixed contractures of the interphalangeal joints, cutaneous syndactyly of toes, broad medially deviated halluces, progressively worsening limitation of joint movements and osseous fusion of affected joints.

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