Myopathy, Congenital Non Progressive, with Moebius Sequence and Robin Sequence

Qu'est-ce que Myopathy, Congenital Non Progressive, with Moebius Sequence and Robin Sequence?

Aussi connu sous le nom de Carey Fineman Ziter syndrome, cette génétique rare syndrome présente un faible tonus musculaire ainsi que la séquence de Moebius de symptômes, séquence de Pierre-Robin, traits du visage distincts et retard de croissance.

Quelles sont les causes des changements génétiques Myopathy, Congenital Non Progressive, with Moebius Sequence and Robin Sequence?

Des mutations du gène MYMK sont responsables de la syndrome.

Il est hérité selon un mode autosomique récessif.

Quels sont les principaux symptômes de Myopathy, Congenital Non Progressive, with Moebius Sequence and Robin Sequence?

Le principal symptômes de Carey Fineman Ziter syndrome affectent plusieurs parties et systèmes du corps. Le principal symptômes comprendre,

Faible tonus musculaire (hypotonie)
séquence de Moebius de symptômes- paralysie faciale bilatérale présente à la naissance avec une altération de la capacité de l'œil à se déplacer vers l'extérieur - également connue sous le nom d'abduction oculaire
Complexe Pierre Robin de symptômes- une petite mâchoire, le déplacement vers le bas de la langue et une fente palatine.

Autre possible symptômes associé à la syndrome comprennent des traits faciaux uniques, des anomalies cérébrales et une déficience intellectuelle. Certains d'entre eux symptômes peut être le résultat d'une faiblesse musculaire au cours du développement des individus affectés ou la conséquence d'anomalies du tronc cérébral.

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Myopathy, Congenital Non Progressive, with Moebius Sequence and Robin Sequence?

Les premiers tests de Myopathy, Congenital Non Progressive, with Moebius Sequence and Robin Sequence peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

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