Myotonic Dystrophy

Qu'est-ce que Myotonic Dystrophy?

C'est une maladie héréditaire rare appartenant à un groupe de troubles appelés dystrophies musculaires. La dystrophie myoptique est la forme la plus courante de dystrophie musculaire et elle commence généralement à l'âge adulte. Les caractéristiques du syndrome comprennent la fonte musculaire et la faiblesse, ainsi que la myotonie (contractions musculaires prolongées), ce qui rend difficile pour les personnes touchées de relâcher leurs muscles après les avoir utilisées. Il existe deux types principaux de troubles.

Elle affecte 1 dans chaque 8,000 personne dans le monde.

Quelles sont les causes des changements génétiques Myotonic Dystrophy?

Le type 1 du syndrome est causé par des modifications du gène DMPK.
Le type 2 du syndrome est causé par des modifications du gène CNBP.

Le syndrome est hérité selon un modèle autosomique dominant.

Comme le trouble est hérité de génération en génération, à chaque héritage, il présente des symptômes plus tôt dans la vie et sous une forme sévère dans un processus connu sous le nom d'anticipation. Ceci n'est pertinent que pour le type 1 du syndrome.

Quels sont les principaux symptômes de Myotonic Dystrophy?

Les principaux symptômes du syndrome comprennent une fonte musculaire et une faiblesse qui progressent et s'aggravent avec l'âge. Les contractions musculaires ou la myotonie sont également fréquentes.
Le type 1 du syndrome est une forme plus grave du trouble. Le type 2 est généralement reconnu comme étant une forme plus douce. La principale différence dans syndromes entre les deux types est les muscles touchés. Dans le type 1, les symptômes ont tendance à affecter les muscles distaux ou externes des jambes, des mains, du cou et du visage. Dans le type 2, la faiblesse musculaire affecte principalement les corps proximaux, ou ceux plus proches du centre du corps tels que le cou, les épaules, les coudes et les hanches. Cette différence de symptômes est due aux différentes mutations génétiques qui causent chaque type.
Dans le type 1 du syndrome, il existe deux autres formes de syndrome: légère et congénitale. La forme bénigne a tendance à se présenter plus tard dans la vie vers le milieu de l'âge adulte et les symptômes comprennent une myotonie légère et des cataractes. La forme congénitale se présente à la naissance avec un faible tonus musculaire, un pied bot, des problèmes respiratoires ainsi qu'une déficience intellectuelle et un retard de développement. Ces problèmes de santé ont tendance à causer des problèmes plus graves et parfois mortels.

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Myotonic Dystrophy?

Les premiers tests de Myotonic Dystrophy peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

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