Nasopalpebral lipoma-coloboma syndrome

Qu'est-ce que Nasopalpebral lipoma-coloboma syndrome?

It is a rare genetic syndrome that affects mainly the eyes specifically with lipomas ( benign tissue of fat) and colobomas (holes in any part of the eye- iris, retina, choroid, optic disc).

This syndrome is also known as:
Palpebral Coloboma-Lipoma Syndrome

Quelles sont les causes des changements génétiques Nasopalpebral lipoma-coloboma syndrome?

Des mutations du gène ZDBF2 sont peut-être responsables de la syndrome. Il est hérité selon un mode autosomique dominant.

Dans le cas d'une transmission autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation génétique, et ils ont 50 % de chances de la transmettre à chacun de leurs enfants. Syndromes héritées dans une transmission autosomique dominante sont causées par une seule copie de la mutation du gène.

Quels sont les principaux symptômes de Nasopalpebral lipoma-coloboma syndrome?

The main symptoms of the syndrome include lipomas on the upper eyelid and nasopalpebral. Lipomas are benign tumors made of fat. It also includes colobomas (holes in parts of the eyes) in the upper and lower eyelids. Telecanthus is another main syndrome, this means there is an increased distance between the inner corners of the eyes.
The syndrome also presents with an underdeveloped jaw (maxillary hypoplasia).

Possible clinical traits/features:
Autosomal dominant inheritance, Upper eyelid coloboma, Nystagmus, Lacrimation abnormality, Absent lacrimal punctum, Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow, Cataract, Wide nasal bridge, Eyelid coloboma, Lipomas of eyelids, Telecanthus, Strabismus, Lower eyelid coloboma, Ectopic lacrimal punctum, Opacification of the corneal stroma, Depressed nasal bridge, Abnormality of the skin, Broad forehead, High anterior hairline, Hypertelorism, Multiple lipomas

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Nasopalpebral lipoma-coloboma syndrome?

Les premiers tests de Nasopalpebral lipoma-coloboma syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Nasopalpebral lipoma-coloboma syndrome

Eight individuals were described from three generations of a Venezuelan family by Penchaszadeh et al., (1982). The facial features were most striking and consisted of hypertelorism and telecanthus, a broad forehead with a widow's peak, congenital symmetrical upper lid and nasopalpebral lipomas, and upper and lower lid colobomas at the junction of the inner and middle third of the lids. There was maldevelopment of the lacrimal punctae which led to conjunctivitis and corneal scarring.
Akarsu and Sayli (1991) reported seven affected individuals from three generations of a Turkish family and pointed out that midface hypoplasia was probably part of the condition.
A further case was reported by Bock-Kunz et al., (2000).
A case reported by Babu et al., (2011) had in addition, an epibulbar dermoid and an iris coloboma and the case reported by Chacon-Camacho et al., (2013) had an overfolded helix of the ear, a dysplastic ear, a crumpled ear and a prominent helical root. A biopsy of forehead skin showed hamartoma of smooth muscle mixed with lipomatous tissue. Nanophthalmos was also a feature.
Chacón-Camacho et al (2016) identified the de novo heterozygous frameshift mutation in ZDBF2 gene in the sporadic case of Nasopalpebral lipoma-coloboma syndrome they had described previously (Chacón-Camacho et al, 2013).

* This information is courtesy of the L M D.
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