Nicolaides-Baraitser syndrome (NCBRS)

Qu'est-ce que Nicolaides-Baraitser syndrome (NCBRS)?

Nicolaides-Baraitser syndrome est une maladie génétique très rare avec seulement 75 cas enregistrés connus. à ce jour.

Commun symptômes de la syndrome comprennent un retard mental sévère, une petite taille, des cheveux clairsemés, des crises d'épilepsie précoces et des traits caractéristiques du visage.

Ce syndrome est aussi connu comme :
Nbs NCBRS Cheveux clairsemés et retard mental

Quelles sont les causes des changements génétiques Nicolaides-Baraitser syndrome (NCBRS)?

Le syndrome est causé par une mutation du gène SMARCA2. Les mutations sont de novo et la condition n'est pas héréditaire.

Dans certains cas, un syndrome génétique peut être le résultat d'une mutation de novo et le premier cas d'une famille. Dans ce cas, il s'agit d'une nouvelle mutation génique qui se produit pendant le processus de reproduction.

Quels sont les principaux symptômes de Nicolaides-Baraitser syndrome (NCBRS)?

Les caractéristiques faciales et physiques comprennent un visage triangulaire, des cheveux clairsemés, une microcéphalie, une petite taille, des articulations des doigts proéminentes, des doigts et des orteils exceptionnellement courts, des yeux enfoncés, un pont nasal mince, des narines larges et une lèvre inférieure épaisse.

Les individus avec le syndrome ont généralement un manque de graisse sous-cutanée sous la peau du visage, ce qui entraîne des rides précoces de la peau, des veines visibles et une peau pâle.

D'autres problèmes de santé peuvent inclure des convulsions sévères et l'épilepsie, une déficience intellectuelle modérée à plusieurs et un développement limité à zéro de la parole. ⅓ de toutes les personnes ayant le syndrome n'aura pas de discours.

Les problèmes et problèmes d'alimentation sont également communs aux syndrome, tout comme les hernies ombilicales ou inaugurales. Certaines personnes peuvent présenter des anomalies génitales et dentaires.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Bouche large, Bordure vermillon fine, Dents très espacées, Convulsions, Mauvaise parole, Long philtrum, Ligne capillaire antérieure basse, Pont nasal étroit, Fissure palpébrale unilatérale étroite, Troubles neurologiques de la parole, Narines antéversées, Retard de croissance intra-utérin, Déficience intellectuelle, sévère, Scoliose, Microcéphalie, Philtrum large, Vermillon épais de la lèvre inférieure, Visage triangulaire, Écart sandale, Base nasale large, Cheveux clairsemés du cuir chevelu, Articulations interphalangiennes proéminentes, Quantité anormale de cheveux, Métacarpien court, Métatarsien court, Maturation squelettique accélérée, Absence de parole, Comportement agressif, Blépharophimosis Morphologie anormale du palais, Morphologie anormale du mamelon, Anomalie des os métacarpiens, Morphologie anormale des articulations, Morphologie anormale des cils, Anomalie de la morphologie de l'épiphyse, Morphologie anormale de la phalange distale du doigt, Hernie, Sourcil fortement arqué, Déficience cognitive, Phalange courte du doigt, Petite taille , Clubbing des orteils, Malformation du cœur et des gros vaisseaux, Échec à prospérer

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Nicolaides-Baraitser syndrome (NCBRS)?

Les premiers tests de Nicolaides-Baraitser syndrome (NCBRS) peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Nicolaides-Baraitser syndrome (NCBRS)

DISEASE OVERVIEW:
Nicolaides-Baraitser syndrome (NCBRS) is a rare, autosomal dominant disorder characterized by intellectual disability (severe in about 50%), sparse scalp hair, characteristic coarse facies, microcephaly, seizures, short stature, and prominent interphalangeal joints. Regressions can occur with seizure onset, typically in speech, and nearly one third of patients never develop speech. NCBRS is caused by heterozygous pathogenic variants in SMARCA2 and all reported cases have been de novo. SMARCA2 encodes a subunit in the BAF chromatin remodeling complex, which is involved in gene transcription, cell differentiation, and DNA repair.

CLINICAL DESCRIPTION (GENERAL):
Nicolaides-Baraitser syndrome (NCBRS) is characterized by sparse scalp hair, prominence of the inter-phalangeal joints and distal phalanges due to decreased subcutaneous fat, characteristic coarse facial features (anteverted nares, long philtrum, wide mouth with thin upper lip vermilion and thick lower lip vermilion), microcephaly, seizures, and intellectual disability. Seizures are of various types and are often difficult to manage. The mean age of onset of seizures is 24 months with a range of birth to 14 years. Developmental delay/intellectual disability is severe in nearly half, moderate in one third, and mild in the remainder. Nearly a third never develop speech or language skills.

CLINICAL DESCRIPTION (BODY SYSTEMS):
Bones and joints: prominence of inter-phalangeal joints and distal phalanges, brachydactyly. Skeletal X-rays may reveal cone-shaped epiphyses, metaphyseal flaring of the phalanges, shortening of the phalanges, metacarpals, and metatarsals, platyspondyly, pubic bone hypoplasia and small femoral heads with short femoral neck.
Nervous system: developmental delay/intellectual disability, seizures, microcephaly
Skin and hair: sparse scalp hair, poor subcutaneous fat distribution, reduced skin pigmentation

SYNDROME CHARACTERISTICS:
PENETRANCE: Data are insufficient to determine. All reported cases are de novo, suggesting penetrance is likely complete.
PREVALENCE: Rare, <100 cases reported in the literature
LIFE EXPECTANCY: Unknown
AGE OF ONSET: Congenital. Many features show age-related penetrance.
PRENATAL PRESENTATION: Low birth weight, microcephaly

MOLECULAR GENETICS:
RECURRENT MUTATION(S): N/A
TYPE OF MUTATION(S): Most are missense mutations, but partial gene deletions have been reported.
GENOTYPE/PHENOTYPE CORRELATION: No clear genotype-phenotype correlations. All individuals with pathogenic variants in the C-terminal helicase region of the ATPase domain have severe intellectual disability and epilepsy. Mutations at residues Pro883, Leu946, and Ala1201 may be associated with a milder phenotype.

KEY CLINICAL FEATURES/PHENOTYPES:
Abnormality of the nervous system; developmental delay/intellectual disability in 100%, microcephaly in 65%, seizures in 64%, behavioral issues in at least 21 patients, autism in two patients, absent speech in nearly 1/3
Abnormality of the head and neck; coarse facies (*triangular facies, *anteverted nares, *long philtrum, *wide mouth, *thin upper lip vermillion and *thick lower lip vermillion) in 77%, hearing loss in 4/59 patients, delayed tooth eruption
Abnormality of the eye; myopia in 10 patients, astigmatism in 4 patients
Abnormality of the cardiovascular system; various congenital heart defects in 6 reported cases
Abnormality of the skeletal system; prominent interphalangeal joints in 85%, cone-shaped epiphyses, metaphyseal flaring of the phalanges, shortening of the phalanges, metacarpals, and/or metatarsals (especially the 4th and 5th rays), variable bone age, platyspondyly, flat intervertebral discs, small pelvis, pubic bone hypoplasia, small femoral heads, short femoral necks
Growth abnormality; low birth weight in 50%, short stature in 50%
Abnormality of the integument; sparse scalp hair in 97%, poor subcutaneous fat distribution, reduced skin pigmentation
Abnormality of the of the genitourinary system; cryptorchidism in most males

KEY PUBLICATIONS:
Nicolaides and Baraitser described the first case of NCBRS in 1993 (Nicolaides, 1993). Sousa et al described 18 additional patients in addition to the 6 previously described cases, allowing the establishment of NCBRS as a discrete syndrome (Sousa, 2009). Van Houdt et al. identified SMARCA2 as the genetic cause of NCBRS (Van Houdt, 2012). Sousa et al described 61 molecularly confirmed cases of NCBRS, including the 47 previously reported patients and 14 additional unpublished patients, characterizing the cardinal features and genotype-phenotype correlations (Sousa, 2014). Mari et al described the overlap of phenotype with NCBRS and Coffin-Siris syndrome (Mari, 2015) .

SURVEILLANCE:
At least yearly neurology evaluation to assess for and/or manage seizures.
Yearly developmental pediatrician evaluation.
Regular follow-up of ophthalmologic and/or audiologic abnormalities.

MANAGEMENT AND TREATMENT:
Antiepileptic drugs for seizures under the care of a neurologist or epileptologist.
Occupational, physical, and/or speech therapy.
Routine management of refractive errors and hearing loss.

CLINICAL TRIALS:
N/A

PATIENT ORGANIZATIONS:
NCBRS Parent Support, www.ncbrs.com


(1)Department of Genetic Medicine, Munroe-Meyer Institute, University of Nebraska Medical Center
[email protected]
https://www.unmc.edu/mmi/departments/geneticmed/index.html


DATE OF UPDATE:
juillet 9, 2018

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

Soyez plus rapide et plus précis Diagnóstico Genético!

Plus de 250,000 patients analysés avec succès!
N'attendez pas des années pour un diagnostic. Agissez maintenant et gagnez un temps précieux.

Commencer ici!

"Notre chemin vers un diagnostic de maladie rare a été un voyage de 5 ans que je ne peux décrire que comme une tentative de faire un road trip sans carte. Nous ne connaissions pas notre point de départ. Nous ne connaissions pas notre destination. Maintenant nous avons de l'espoir. "

Image

Paula et Bobby
Parents de Lillie

Qu'est-ce que la FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth est une entreprise de santé numérique de premier plan qui offre un accès plus rapide à une Analyse Génétique précise.

Dotée d'une technologie hospitalière recommandée par les plus grands généticiens, notre plateforme unique met les patients en contact avec des Experts En Génétique pour répondre à leurs questions les plus urgentes et clarifier toute préoccupation qu'ils pourraient avoir concernant leurs Symptômes.

Avantages de la FDNA Telehealth

Icône FDNA

Credibility

Notre plateforme est actuellement utilisée par plus de 70% des généticiens et a été utilisée pour diagnostiquer plus de 250,000 patients dans le monde.

Icône FDNA

Accessibilité

FDNA Telehealth fournit une analyse faciale et un dépistage en quelques minutes, suivi d'un accès rapide aux conseillers en génétique et aux généticiens.

Icône FDNA

Facilité d'utilisation

Notre processus transparent commence par un diagnostic initial en ligne par un conseiller en génétique et s'ensuit par des consultations avec des généticiens et des tests génétiques.

Icône FDNA

Précision et précision

Capacités et technologies avancées d'intelligence artificielle (IA) avec un taux de précision de 90% pour une meilleure précision analyse génétique.

Icône FDNA

La valeur pour
De l'argent

Accès plus rapide aux conseillers en génétique, aux généticiens, aux tests génétiques et au diagnostic. En moins de 24 heures si nécessaire. Économisez du temps et de l'argent.

Icône FDNA

Confidentialité et sécurité

Nous garantissons la meilleure protection de toutes les images et informations des patients. Vos données sont toujours sûres, sécurisées et cryptées.

La FDNA Telehealth peut vous rapprocher d'un diagnostic.
Planifiez une réunion de conseil ginitique en ligne dans les 72 heures!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish