Non-Centromeric 18p Deletion

Qu'est-ce que Non-Centromeric 18p Deletion?

18p délétion est une génétique rare syndrome est une suppression syndrome qui présente des malformations congénitales, une déficience intellectuelle et un retard de développement. La gravité de la syndromes dépend de la taille de la suppression. Pour des raisons encore inconnues, le syndrome tend à affecter les femmes plus souvent que les hommes.

Il existe deux formes de syndrome- centromérique et non centromérique, et le type de délétion affecte le type.

Quelles sont les causes des changements génétiques Non-Centromeric 18p Deletion?

Non-Centromeric 18p Deletionest causée par une délétion du bras court du chromosome 18. Lorsque cette rupture ne se produit pas au centromère, délétion non centromérique 18 p syndrome est diagnostiqué.

Quels sont les principaux symptômes de Non-Centromeric 18p Deletion?

Symptômes peut varier considérablement d'un individu à l'autre, mais le principal symptômes du syndrome comprennent une petite taille, un faible tonus musculaire et des difficultés d'apprentissage. Certaines personnes ont également des problèmes de communication et de développement du langage. Une susceptibilité à la carie dentaire et un affaissement des paupières supérieures sont également fréquents.

D'autres caractéristiques faciales uniques du syndrome comprennent un pont nasal plat et large, une bouche large, un philtrum court et un petit menton avec des oreilles basses et une racine des cheveux basse.

Un petit nombre de personnes atteintes présentent une holoprosencéphalie, qui survient lorsque les deux hémisphères du cerveau ne parviennent pas à se séparer au cours du développement in utero. La condition est grave et dans la plupart des cas, la vie en danger.

Les otites récurrentes sont une symptôme avec une perte auditive ultérieure également signalée.

Autre symptômes comprennent la constipation chronique, les hernies et les problèmes de rate.

Les personnes concernées semblent également être plus sensibles aux troubles anxieux, ainsi qu'aux troubles de la communication et aux conditions liées au retard de la motricité.

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Non-Centromeric 18p Deletion?

Les premiers tests de Non-Centromeric 18p Deletion peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Non-Centromeric 18p Deletion

Plus de 150 cas avec des suppressions de 18pter visibles au microscope ont été signalés. Les patients del 18pter ont une petite taille avec une dysmorphie faciale variable telle qu'un visage rond, de grandes oreilles, un hypertélorisme, une arête nasale plate, une bouche large avec des coins tournés vers le bas et une seule incisive maxillaire. Notamment 10 % des cas ont une holoprosencéphalie pour laquelle le gène HPE4 putatif a été mappé sur 18p11.3 (Overhauser et al., 1995). Gripp et al. (2000) ont signalé 4 mutations faux-sens dans le gène TGIF chez 268 patients atteints d'HPE. Une femelle adulte avec une délétion visible 18p11.2->pter et une trisomie partielle pour 2p25->pter avait une intelligence normale (Horsley et al., 1998). D'autres délétions familiales 18p visibles au microscope ont été rapportées (Tsukahara et al., 2001 ; Velagaleti et al., 1996 ; Uchida et al., 1965), certains patients avec une intelligence normale ou borderline ont été observé.
Une délétion submicroscopique a été rapportée par Babovic-Vuksanovic et al., (2004). Le patient avait un retard mental modéré et a développé une schizophrénie à l'adolescence. Il n'avait que des traits dysmorphiques légers (hypertélorisme, plis épicanthiques, ptosis, visage rond, bouche large et grandes oreilles décollées).
Wester et al., (2006) ont réalisé une étude génotype - phénotype chez 7 patients présentant une délétion 18p cytogénétiquement visible, et ont découvert qu'une délétion de la région 18p11.1, dans le région centromérique, tous avaient un retard mental, tandis que ceux avec une délétion plus distale (18p11.21) avaient un développement normal ou limite.
Turleau et. Al. (2008) ont examiné les caractéristiques cliniques des délétions 18p, cependant, aucune distinction entre centromériques ou non centromériques n'a été faite.
Pachajoa (2016) a décrit une femelle de dix ans avec une délétion de novo ~12 Mb de 18p11.32-p11.21. La fille présentait un retard de développement, un visage long, une synophryse, des arcades zygomatiques proéminentes, des incisives centrales larges, une pigmentation dentaire, un hémithorax gauche hypoplasique, un pectus excavatum, une clinodactylie 5 doigt et 2-3 une syndactylie orteil.
Kumar et al. (2017) ont décrit une femme de 45 ans présentant un trouble du mouvement et une microdélétion de novo 14.5 kB dans la région 18p11.32. Les caractéristiques cliniques comprenaient un retard de développement, des troubles cognitifs, une dysarthrie, une dysplasie bilatérale de la hanche, une détérioration progressive de la démarche et de l'équilibre, une paralysie supranucléaire du regard vertical, une hyperréflexie, une dystonie craniofaciale et des membres inférieurs, une petite taille et une microcéphalie. Les caractéristiques dysmorphiques étaient de grandes oreilles basses et tournées vers l'arrière, un hypertélorisme, des plis épicanthaux, une racine des cheveux postérieure basse et un ptosis. L'IRM cérébrale a montré des hyperintensités multifocales non spécifiques de la substance blanche sous-corticale T2.

* Ces informations sont une gracieuseté de L M D.
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