Noonan syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair (NSLH)

Qu'est-ce que Noonan syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair (NSLH)?

This rare disease was first identified in 2003. Individuals with Noonan Syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair display some of the unique facial features of Noonan syndrome, combined with the sparse hair of Anagen syndrome.

These unique facial features include a large head (macrocephaly) and wide-set eyes among others.

This syndrome is also known as:
Mazzanti syndrome NSLH Tosti Syndrome

Quelles sont les causes des changements génétiques Noonan syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair (NSLH)?

Les mutations du gène SHOC2 sont responsables du syndrome.

Les mutations actuellement enregistrées semblent toutes être de type de novo. Dans certains cas, un syndrome génétique peut être le résultat d'une mutation de novo et le premier cas d'une famille. Dans ce cas, il s'agit d'une nouvelle mutation génique qui se produit pendant le processus de reproduction.

Quels sont les principaux symptômes de Noonan syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair (NSLH)?

Individuals present with similar facial features to those with Noonan syndrome. This includes a small head, high forehead, wide-set eyes, a short neck, short stature and low set, rotated ears.

These features are combined with Anagen syndrome like hair- hair that is thin, sparse and for the most part slow growing.

Other health conditions associated with the syndrome include congenital heart defects, pigmented skin and other related conditions such as eczema and developmental delay.

Possible clinical traits/features:
Epicanthus, Eczema, Deep philtrum, Delayed skeletal maturation, Brachydactyly, Cryptorchidism, Abnormality of the pulmonary artery, Abnormal palate morphology, Abnormality of the intervertebral disk, Abnormal fingernail morphology, Abnormality of the elbow, Carious teeth, Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow, Atrial septal defect, Ventricular septal defect, Pulmonic stenosis, Abnormal hair quantity, Thick lower lip vermilion, Macrocephaly, Loose anagen hair, Strabismus, Sparse scalp hair, Prominent forehead, Pectus excavatum, Short nose, Anteverted nares, Intellectual disability, Macrotia, Low-set, posteriorly rotated ears, Low posterior hairline, Low-set ears, Short stature, Hearing impairment, Hypertelorism, Hypertrophic cardiomyopathy, Nasal speech, Hypoplastic toenails, Ichthyosis, Cognitive impairment, Hyperactivity, Hydrocephalus, Autosomal dominant inheritance, Posteriorly rotated ears, Short neck, Thin vermilion border, Webbed neck

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Noonan syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair (NSLH)?

Les tests initiaux pour le trouble de type syndrome de Noonan avec des cheveux anagènes lâches peuvent commencer par un dépistage par analyse faciale, via le FDNA Telehealth plate-forme de télégénétique, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller en génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options de tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour d'autres tests.

Informations médicales sur Noonan syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair (NSLH)

Hoban et al., (2012) reported an infant with features of Noonan syndrome, but with a severe hypertrophic cardiomyopathy and a SHOC2 mutation. Cordeddu et al., (2009) had previously reported the same, but with in addition the loose anagen hair syndrome.
Note that some patients with SHOC2 and PTPN11 mutations (Ekvall et al., 2011) can have a severe phenotype, but without a lethal cardiomyopathy.
Gripp et al., (2013) reported a new patient and review the condition. Their patient also had loose anagen hair syndrome and myelofibrosis. Four out of 4 have had to date a structural cardiac anomaly and 80% have had hypotonia and macrocephaly. Skin hyperpigmentation, sparse lightly coloured hair and increased fine skin wrinkles are common. There is also relative megalencephaly and a benign external hydrocephalus. Severe craniosynostosis was documented in the case reported by Takenouchi et al., (2014). Two further patients were reported by Baldassarre et al., (2014). There was extremely different phenotypic expression in the severity of the cardiac lesion and the intellectual disability.

* This information is courtesy of the L M D.
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