Noonan syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair (NSLH)

Qu'est-ce que Noonan syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair (NSLH)?

Cette maladie rare a été identifiée pour la première fois en 2003. Individus avec Noonan Syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair affiche certaines des caractéristiques faciales uniques de Noonan syndrome, combiné avec les cheveux clairsemés d'Anagen syndrome.

Ces caractéristiques faciales uniques comprennent une grosse tête (macrocéphalie) et des yeux écartés, entre autres.

Ce syndrome est aussi connu comme :
Mazzanti syndrome NSLH Tosti Syndrome

Quelles sont les causes des changements génétiques Noonan syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair (NSLH)?

Les mutations du gène SHOC2 sont responsables du syndrome.

Les mutations actuellement enregistrées semblent toutes être de type de novo. Dans certains cas, un syndrome génétique peut être le résultat d'une mutation de novo et le premier cas d'une famille. Dans ce cas, il s'agit d'une nouvelle mutation génique qui se produit pendant le processus de reproduction.

Quels sont les principaux symptômes de Noonan syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair (NSLH)?

Individus présentant des traits faciaux similaires à ceux avec Noonan syndrome. Cela comprend une petite tête, un front haut, des yeux écartés, un cou court, une petite taille et des oreilles tournées vers le bas.

Ces fonctionnalités sont combinées avec Anagen syndrome comme les cheveux - des cheveux fins, clairsemés et pour la plupart à croissance lente.

D'autres problèmes de santé associés à la syndrome comprennent les malformations cardiaques congénitales, la peau pigmentée et d'autres affections connexes telles que l'eczéma et le retard de développement.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Épicanthus, Eczéma, Philtrum profond, Maturation squelettique retardée, Brachydactylie, Cryptorchidie, Anomalie de l'artère pulmonaire, Morphologie anormale du palais, Anomalie du disque intervertébral, Morphologie anormale de l'ongle, Anomalie du coude, Dent carieuse, Aplasie/Hypoplasie des sourcils, Communication interauriculaire, Communication interventriculaire, Sténose pulmonaire, Quantité anormale de cheveux, Vermillon épais de la lèvre inférieure, Macrocéphalie, Cheveux anagènes lâches, Strabisme, Cheveux clairsemés, Front saillant, Pectus excavatum, Nez court, Narines antéversées, Déficience intellectuelle, Macrotia, Faible oreilles tournées vers l'arrière, délié postérieur bas, oreilles basses, petite taille, déficience auditive, hypertélorisme, cardiomyopathie hypertrophique, parole nasale, ongles hypoplasiques, ichtyose, troubles cognitifs, hyperactivité, hydrocéphalie, hérédité autosomique dominante, oreilles tournées vers l'arrière, Col court, Bordure fine vermillon, Col palmé

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Noonan syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair (NSLH)?

Les tests initiaux pour le trouble de type syndrome de Noonan avec des cheveux anagènes lâches peuvent commencer par un dépistage par analyse faciale, via le FDNA Telehealth plate-forme de télégénétique, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller en génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options de tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour d'autres tests.

Informations médicales sur Noonan syndrome-Like Disorder with Loose Anagen Hair (NSLH)

Hoban et al., (2012) reported an infant with features of Noonan syndrome, but with a severe hypertrophic cardiomyopathy and a SHOC2 mutation. Cordeddu et al., (2009) had previously reported the same, but with in addition the loose anagen hair syndrome.
Note that some patients with SHOC2 and PTPN11 mutations (Ekvall et al., 2011) can have a severe phenotype, but without a lethal cardiomyopathy.
Gripp et al., (2013) reported a new patient and review the condition. Their patient also had loose anagen hair syndrome and myelofibrosis. Four out of 4 have had to date a structural cardiac anomaly and 80% have had hypotonia and macrocephaly. Skin hyperpigmentation, sparse lightly coloured hair and increased fine skin wrinkles are common. There is also relative megalencephaly and a benign external hydrocephalus. Severe craniosynostosis was documented in the case reported by Takenouchi et al., (2014). Two further patients were reported by Baldassarre et al., (2014). There was extremely different phenotypic expression in the severity of the cardiac lesion and the intellectual disability.

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

Soyez plus rapide et plus précis Diagnóstico Genético!

Plus de 250,000 patients analysés avec succès!
N'attendez pas des années pour un diagnostic. Agissez maintenant et gagnez un temps précieux.

Commencer ici!

"Notre chemin vers un diagnostic de maladie rare a été un voyage de 5 ans que je ne peux décrire que comme une tentative de faire un road trip sans carte. Nous ne connaissions pas notre point de départ. Nous ne connaissions pas notre destination. Maintenant nous avons de l'espoir. "

Image

Paula et Bobby
Parents de Lillie

Qu'est-ce que la FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth est une entreprise de santé numérique de premier plan qui offre un accès plus rapide à une Analyse Génétique précise.

Dotée d'une technologie hospitalière recommandée par les plus grands généticiens, notre plateforme unique met les patients en contact avec des Experts En Génétique pour répondre à leurs questions les plus urgentes et clarifier toute préoccupation qu'ils pourraient avoir concernant leurs Symptômes.

Avantages de la FDNA Telehealth

Icône FDNA

Credibility

Notre plateforme est actuellement utilisée par plus de 70% des généticiens et a été utilisée pour diagnostiquer plus de 250,000 patients dans le monde.

Icône FDNA

Accessibilité

FDNA Telehealth fournit une analyse faciale et un dépistage en quelques minutes, suivi d'un accès rapide aux conseillers en génétique et aux généticiens.

Icône FDNA

Facilité d'utilisation

Notre processus transparent commence par un diagnostic initial en ligne par un conseiller en génétique et s'ensuit par des consultations avec des généticiens et des tests génétiques.

Icône FDNA

Précision et précision

Capacités et technologies avancées d'intelligence artificielle (IA) avec un taux de précision de 90% pour une meilleure précision analyse génétique.

Icône FDNA

La valeur pour
De l'argent

Accès plus rapide aux conseillers en génétique, aux généticiens, aux tests génétiques et au diagnostic. En moins de 24 heures si nécessaire. Économisez du temps et de l'argent.

Icône FDNA

Confidentialité et sécurité

Nous garantissons la meilleure protection de toutes les images et informations des patients. Vos données sont toujours sûres, sécurisées et cryptées.

La FDNA Telehealth peut vous rapprocher d'un diagnostic.
Planifiez une réunion de conseil ginitique en ligne dans les 72 heures!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish