Noonan syndrome

Qu'est-ce que Noonan syndrome?

Une maladie génétique qui se présente avec des caractéristiques faciales inhabituelles et une petite taille. Les problèmes de santé associés à ce trouble comprennent l'eczéma, un retard de développement, une petite taille, un cou palmé, une sténose pulmonaire et des caractéristiques faciales uniques. Il s'agit d'une maladie génétique héréditaire, et une seule copie du gène muté dans chaque cellule suffit à provoquer le trouble.

Syndrome Synonymes
Pseudo-tourneur féminin Syndrome, Tourneur mâle Syndrome, Noonan syndrome, phénotype de Turner avec caryotype normal

Quelles sont les causes des changements génétiques Noonan syndrome?

Noonan syndromefait partie d'un groupe d'affections apparentées connues sous le nom de RASopathies. Les changements dans l'un des nombreux gènes autosomiques dominants provoquent la syndrome. Environ la moitié des cas sont dus à des mutations du gène PTPN11, et 10-15 % des cas supplémentaires sont dus à des mutations du gène SOS1. Les mutations des gènes RAF1 et RIT1 représentent environ 5% des cas. Et un autre 15-20% des cas présentent une cause inconnue. Les gènes PTPN11, SOS1, RAF1 et RIT1 sont chargés de fournir les instructions pour la fabrication des protéines nécessaires à la division et à la croissance cellulaires. Des mutations dans les gènes associés à Noonan syndrome font que cette protéine est active plus longtemps que la normale plutôt que de s'allumer et s'éteindre en réponse aux signaux cellulaires. Cela perturbe alors la régulation de la croissance cellulaire et conduit à des caractéristiques cliniques caractéristiques de Noonan syndrome.

Dans le cas d'une transmission autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation du gène, et ils ont 50 % de chances de la transmettre à chacun de leurs enfants. Syndromes héritées dans une transmission autosomique dominante sont causées par une seule copie de la mutation du gène.


Gènes, emplacements et modes d'héritage
RRAS, 19q13.33 - Autosomique dominant

Numéro OMIM - 163950 (veuillez consulter la page OMIM pour les informations mises à jour)

Quels sont les principaux symptômes de Noonan syndrome?

Le principal symptômes de Noonan syndrome comprennent des traits caractéristiques du visage tels qu'un sillon profond entre le nez et la bouche, des yeux largement espacés qui sont souvent bleu pâle ou bleu-vert, et des oreilles basses tournées vers l'arrière. Une voûte élevée dans le toit de la bouche, une petite mâchoire inférieure et un excès de peau ou de sangle du cou sont également caractéristiques de la syndrome. Enfants avec Noonan syndrome ont souvent une taille et un poids normaux à la naissance, mais leur croissance ralentit avec le temps. Les individus avec le syndrome peut également avoir une poitrine enfoncée ou saillante.

Les cardiopathies congénitales peuvent également être un symptôme de Noonan syndrome, en particulier un rétrécissement de la valve qui contrôle le flux sanguin du cœur vers les poumons. Les individus peuvent également présenter une cardiomyopathie hypertrophique à secousses, qui agrandit et affaiblit le muscle cardiaque.

L'eczéma et les troubles de la coagulation sont également symptôme de Noonan syndrome entraînant des ecchymoses et des saignements de nez excessifs.

Noonan syndrome conduit à un retard de la puberté chez les adolescents de sexe masculin et à une possible infertilité liée à des testicules non descendus.

La plupart des individus avec Noonan syndrome sont d'intelligence normale, mais un retard de développement est un symptôme. Des problèmes de vision et d'audition sont également potentiels symptômes.

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Noonan syndrome?

Les premiers tests de Noonan syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Noonan syndrome

Hoban et al., (2012) reported an infant with features of Noonan syndrome, but with a severe hypertrophic cardiomyopathy and a SHOC2 mutation. Cordeddu et al., (2009) had previously reported the same, but with in addition the loose anagen hair syndrome.
Note that some patients with SHOC2 and PTPN11 mutations (Ekvall et al., 2011) can have a severe phenotype, but without a lethal cardiomyopathy.
Gripp et al., (2013) reported a new patient and review the condition. Their patient also had loose anagen hair syndrome and myelofibrosis. Four out of 4 have had to date a structural cardiac anomaly and 80% have had hypotonia and macrocephaly. Skin hyperpigmentation, sparse lightly coloured hair and increased fine skin wrinkles are common. There is also relative megalencephaly and a benign external hydrocephalus. Severe craniosynostosis was documented in the case reported by Takenouchi et al., (2014). Two further patients were reported by Baldassarre et al., (2014). There was extremely different phenotypic expression in the severity of the cardiac lesion and the intellectual disability."

* This information is courtesy of the L M D.
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