Oculodentodigital Dysplasia

Qu'est-ce que Oculodentodigital Dysplasia?

C'est une génétique rare syndrome qui affecte principalement les yeux, les dents et les doigts du corps.

Ce syndrome est aussi connu comme :
Meyer-Schwickerath syndrome Oculo-dento-osseux syndrome Dysplasie oculodento-osseuse ; Odod Syndrome Oculodento-osseux Impair Syndrome ODO

Quelles sont les causes des changements génétiques Oculodentodigital Dysplasia?

Les modifications du gène GJA1 sont responsables du syndrome. Il est hérité selon un modèle autosomique dominant, mais la plupart des cas de syndrome sont le résultat d'une mutation de novo ou nouvelle.

Dans le cas de l'hérédité autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation génique et ils ont 50% de chances de la transmettre à chacun de leurs enfants. Les les syndromes hérités d'une transmission autosomique dominante sont causés par une seule copie de la mutation génique.

Dans certains cas, un syndrome génétique peut être le résultat d'une mutation de novo et le premier cas d'une famille. Dans ce cas, il s'agit d'une nouvelle mutation génétique qui se produit pendant le processus de reproduction.

Quels sont les principaux symptômes de Oculodentodigital Dysplasia?

Les problèmes oculaires sont un symptôme de la syndrome. Les individus avec le syndrome aura généralement des yeux petits, obliques et largement espacés. Les yeux croisés et le glaucome sont également des problèmes oculaires courants. Dans certains cas, ils peuvent entraîner une perte de vision.

Les problèmes liés aux dents incluent la présence de petites dents. Les individus peuvent également avoir des dents manquantes et un émail faible. Cela cause également des problèmes de santé dentaire.

Symptômes liés aux doigts et aux orteils comprennent les excroissances dans les mains et la sangle des 45e et 5e doigts ou orteils. Ils peuvent également avoir des doigts courbés et des ongles plus cassants que la normale.

Les autres traits du visage du syndrome comprennent un nez fin et une petite tête. La croissance des cheveux peut également être affectée, ce qui entraîne des cheveux plus clairsemés chez les personnes atteintes de syndrome.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Hérédité autosomique dominante, Paraparésie, Convulsions, Taurodontie, Hypoplasie de l'émail dentaire, Ailes nasales sous-développées, Glaucome, Ongles fragiles, Phalange moyenne courte du 5e doigt, Réflexes tendineux profonds hyperactifs, Cubitus valgus, Microcornée, Fente de la lèvre supérieure, Epicanthus , Luxation de la hanche, Déficience auditive de transmission, Dysarthrie, Cheveux fins, Microcéphalie, Cheveux à croissance lente, Tétraparésie, Cheveux secs, Spasticité, Agénésie dentaire sélective, Clinodactylie, Hyperostose vertébrale, Perte prématurée des dents, Narines fines antéversées, Cheveux clairsemés, Contracture articulaire du 5e doigt, Déficience intellectuelle, Microdontie, Microphtalmie, Vessie neurogène, Pont nasal étroit, 4-5 syndactylie des doigts, 3-4 syndactylie des orteils, Arythmie, Anomalie du pavillon, Larges crêtes alvéolaires, Cataracte, Dents cariées, Communication interauriculaire, Calcification des noyaux gris centraux, Blépharophimosis, Anomalie de la substance blanche cérébrale, Ataxie, Fente palatine

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Oculodentodigital Dysplasia?

Les premiers tests de Oculodentodigital Dysplasia peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Oculodentodigital Dysplasia

Cette condition autosomique dominante se manifeste par un faciès caractéristique, une microphtalmie, une syndactylie des 3rd, 4th et 5th digits, et d'autres anomalies squelettiques. Le nez est pincé avec des ailes du nez hypoplasiques et des narines fines. Une microphtalmie, une microcornée, un glaucome et une membrane pupillaire persistante ont tous été notés. Un patient dans une famille rapporté par Amador et al., (2008) avait des cataractes. Une hypopigmentation rétinienne avec marbrures pigmentaires linéaires peut également se produire (Gabriel et al., 2011) L'hypoplasie de l'émail des dents est fréquente. Les radiographies révèlent une hyperplasie du corps des crêtes mandibulaire et alvéolaire, et un élargissement des os tubulaires. Brueton et al., (1990) et Schrander-Stumpel et al., (1993) ont suggéré que la syndactylie de type III a des caractéristiques qui se chevauchent. Plusieurs auteurs ont noté une spasticité et une hyperréflexie (Barnard et al., 1981 ; Beighton et al., 1979 ; Reisner et al., 1969 ; Nivelon-Chevallier et al., 1981 ; Schrander-Stumpel et Franke, 1996). Les cheveux secs et à croissance lente ont été commentés par Kurlander et al., (1966), Sugar et al., (1966) et Kjaer et al., (2004). Dans ce dernier article, une nouvelle mutation GJA1 a été trouvée.
Des modifications de la substance blanche et une calcification des noyaux gris centraux peuvent être observées. Schrander-Stumpel et Franke (1996) passent en revue les études d'imagerie cérébrale chez ces patients. Gutmann et al., (1991) ont rapporté une femme de 21 ans présentant une paraparésie spastique progressive et une substance blanche anormale à l'examen RMN. Ils ont émis l'hypothèse que cela pourrait être la cause de la spasticité chez certains patients. Ginsberg et al., (1996) ont rapporté des résultats d'IRM similaires chez une mère et sa fille. Seule la mère présentait des signes de spasticité. La fille était âgée de 15 ans. Norton et al., (1995) ont rapporté un pedigree de deux générations où un père et cinq enfants ont été affectés. Le père souffrait d'une paraparésie progressive et l'IRM présentait des signes de leucodystrophie. Des signaux élevés dans la substance blanche ont été trouvés chez 2 patients par Alao et al., (2010). L'un était handicapé mental.
Gladwin et al., (1997) ont cartographié le gène en 6q22-q24 dans six familles. Ceux-ci comprenaient les familles rapportées par Brueton et al., (1990) et Schrander-Stumpel et al., (1993) où les traits du visage étaient subtils et le diagnostic chevauchait avec une syndactylie de type III. Shapiro et al., (1997) ont présenté des preuves suggérant une anticipation génétique. Dans une famille de quatre générations, les signes neurologiques de leucodystrophie semblaient apparaître plus tôt dans les générations successives. Borsani et al., (1999) ont cartographié le gène EYA4, qui est un membre de la famille des yeux absents chez les vertébrés, sur 6q23. Cependant, aucune mutation n'a été trouvée dans les cas d'IMPAIR.
Paznekas et al., (2003) ont démontré des mutations dans le gène de la connexine 43 (GJA1). Il s'agissait principalement de mutations faux-sens. Des nouvelles mutations 7 supplémentaires ont été signalées par Richardson et al., (2004). L'une des familles avait une syndactylie de type III seule et aucune des autres caractéristiques de l'ODD.
Une famille rapportée par van Steensel et al., (2005) avait en plus une kératodermie palmoplantaire. Une délétion 2 pb dans le gène GJA1 a été trouvée. C'était à l'extrémité C-terminale, alors que la plupart des mutations à ce jour sont à l'extrémité N-terminale. L'hyperkératose était une caractéristique chez un autre patient avec une nouvelle délétion qui a entraîné une troncature C-terminale de la connexine 43 - susceptible d'être responsable de l'hyperkératose (Vreeburg et al., 2007). Vingolo et al., (1994) ont rapporté un pedigree de cinq générations et ont passé en revue la littérature. Plusieurs individus de la famille avaient des cataractes, un glaucome et un nystagmus. Cette famille, a par la suite été montrée (Vitiello et al., 2005) pour avoir une mutation dans le gène responsable de la dysplasie oculo-dento-digitale, malgré le fait qu'il n'y avait que des manifestations oculaires. Un patient rapporté par Honkaniemi et al., (2005) qui présentait une spasticité progressive, une incontinence urinaire et des lésions de la substance blanche, avait une nouvelle mutation (deuxième exon). D'autres caractéristiques neurologiques dans une famille de génération 4 comprenaient une spasticité sévère et progressive et des signes cérébelleux (Amador et al., 2008). Un trouble épileptique sévère et une pachygyrie étaient caractéristiques (pas de données ADN, mais de bonnes images) dans le cas décrit par Barzegar et al., (2012).
Une famille de 3 générations (Brice et al., 2013) avec une mutation p.K206R dans GJA1 comptait de nombreuses personnes atteintes de lymphœdème primaire.
Porntaveetus et al. (2017) a décrit un homme avec Oculodentodigital Dysplasia et une mutation faux-sens de novo dans le gène GJA1. Les caractéristiques cliniques comprenaient des cheveux secs et sans éclat, une microphtalmie, une microcornée, une perte auditive et une polysyndactylie. Les caractéristiques dysmorphiques étaient un bossage frontal, un visage plat, des sourcils et des cils clairsemés, un télécanthus, des plis épicanthaux proéminents, de courtes fentes palpébrales, un strabisme, un ptosis, un nez long et étroit, des ailes nasales hypoplasiques, un pont nasal déprimé et une micrognathie. L'atteinte dentaire incluait une hypoplasie sévère de l'émail. L'échographie cérébrale a montré des lésions kystiques dans les sillons caudothalamiques droit et gauche.
Parc et al. (2017) ont décrit une patiente de 40 ans souffrant de paraparésie spastique et d'une mutation hétérozygote faux-sens c.61G>A dans le gène GJA1. Elle a commencé à ressentir une raideur dans ses jambes au milieu de la cinquantaine. La dysmorphie faciale comprenait une microphtalmie avec de petits yeux enfoncés, un nez fin, une hypoplasie du nez et des plis épicanthiques bilatéraux. Sa peau et ses cheveux étaient cassants et secs. Elle avait une campylodactylie bilatérale des 4e doigts et avait des antécédents de syndactylie bilatérale des 4e et 5e doigt. A l'examen neurologique, elle montrait une spasticité avec hyperréflexie généralisée et une démarche en ciseaux. Le patient souffrait de pollakiurie, de nycturie et d'une miction incomplète. L'IRM cérébrale a montré une atrophie diffuse du cerveau, du tronc cérébral et de la moelle épinière.

* Ces informations sont une gracieuseté de L M D.
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Paula et Bobby
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