Odontoonychodermal Dysplasia

Qu'est-ce que Odontoonychodermal Dysplasia?

C'est une génétique rare syndrome qui affecte principalement la peau et les cheveux des personnes touchées.

Ce syndrome est aussi connu comme :
OODD; Dysplasie tricho-odonto-onycho-dermique

Quelles sont les causes des changements génétiques Odontoonychodermal Dysplasia?

Les modifications du gène WNT10A sont responsables de la syndrome. Il est hérité selon un mode de transmission autosomique récessif.

L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, lui donnant deux copies d'un gène muté. Les parents porteurs d'une seule copie de la mutation du gène ne présenteront généralement aucune symptômes, mais ont 25 % de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

Quels sont les principaux symptômes de Odontoonychodermal Dysplasia?

Le principal symptômes de la syndrome comprennent des cheveux secs, une langue très lisse et des plaques de peau surdéveloppée sur la paume des mains et la plante des pieds.

L'onychodysplasie et les anomalies de la langue font également partie de la syndrome.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Acanthosis nigricans, Hypohidrose, Hypodontie, Hyperhidrose, Cheveux secs, Quantité anormale de cheveux, Nombre de dents réduit, Langue lisse, Télangiectasie de la peau, Sourcil clairsemé et fin, Cheveux clairsemés, Poils clairsemés, Cheveux clairsemés, Aplasie/Hypoplasie du sourcil, Anonychie, Morphologie anormale de l'ongle, Blépharite, Morphologie anormale de l'ongle, Anomalie des dents de lait, Agénésie des dents permanentes, Dysplasie des ongles, Photophobie, Photosensibilité cutanée, Hyperkératose plantaire, Hérédité autosomique récessive, Hyperhidrose palmoplantaire, Kérato palmoplantaire, Urticaire, Rash cutané, Anomalie de la texture des cheveux, Anomalie de la morphologie dentaire, Tumeur de la peau, Peau sèche, Ongle d'orteil dystrophique, Erythème, Malocclusion dentaire

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Odontoonychodermal Dysplasia?

Les premiers tests de Odontoonychodermal Dysplasia peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Odontoonychodermal Dysplasia

Seven affected individuals from three inbred Lebanese families were described by Fadhil et al., (1983). They had erythema and scaling of the skin, especially around the face, dry fair scalp hair, sparse axillary and pubic hair, hyperkeratosis of palms and soles, malocclusion and peg-shaped or sparse teeth. The deciduous teeth persisted into adulthood. The nails were dystrophic. The authors did not provide an adequate summary of the condition, apart from the case reports, and the differential diagnosis was not discussed.
Arnold et al., (1995) reported a 31-year-old man with features of the condition. He had mild mental retardation.
Zirbel et al., (1995) reported a 27-month-old male with what they felt were features of the condition. In infancy, there was a blistering malar rash. Later on, there were persistent atrophic molar plaques that seemed to be photosensitive. There was also a nail dystrophy, sparse hair, ""lingual concavity of the incisors"", a bifid maxillary incisor, a five-cusped molar, and hyperhidrosis of the palms. Unlike other cases, there was chronic tearing, photophobia, blepharitis, and mild keratitis.
A further Lebanese family (two brothers and their male first cousin) was reported by Megarbane et al., (2004). The patients differed from those reported by Fadhil et al., (1983) in that the hair was normal in 1, absent at birth in 2, but thereafter slow growing, and in 1 sparse. Kantaputra et al., (2014)emphasize that hypotrichosis and slow-growing hair have occurred in many patients, including their own and suggest we call it tricho-odonto-onycho-dermal dysplasia. Eyebrows and eyelashes were normal. The atrophic/telangiectatic skin lesions were absent and they had, in addition, a smooth tongue. The condition has been mapped to 2q35 and mutations in the Magarbane (2004) family (and other Lebanese families) found in WNT10A (Adaimy et al., 2007). Further mutations were found by Bohring et al., (2009). Heterozygous carriers often had minor (sometimes major) manifestations. Males tended to have more oligodontia than female carriers who tended to have more hair and nail changes than the males.

NOTE - see also under Schopf-Schulz-Passarge syndrome. Vink et al., (2014) consider this and odonto-onycho-dermal dysplasia to be variable expressions of MNT10A mutations. A dished-in facial appearance might be a constant feature.


Guazzarotti et al. (2017) described 33 patients with ectodermal derivative abnormalities due to biallelic or heterozygous mutations in the WNT10A gene. Clinical characteristics included dental anomalies such as oligodontia, hypodontia and abnormal crown morphology; abnormal hair inclluding alopecia, sweating abnormality; onychodystrophy, skin abnormalities, dry eyes, and recurrent respiratory infections.

* This information is courtesy of the L M D.
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