Opitz GBBB Syndrome, Type II

Qu'est-ce que Opitz GBBB Syndrome, Type II?

It is a rare genetic syndrome that mainly affects the eyes and throat of affected individuals. Due to the way in which it is inherited it affects mainly males, and affects them more severely than females.

Syndrome Synonyms:
Bbb Syndrome Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome, Opitz Phenotype G Syndrome Gbbb Syndrome Hypertelorism With Esophageal Abnormality And Hypospadias Hypertelorism-hypospadias Syndrome Hypospadias-dysphagia Syndrome Oculo-genito-laryngeal syndrome Opitz Bbbg Syndrome Opitz Gbbb Syndrome, Autosomal Dominant Opitz Oculogenitolaryngeal Syndrome, Type Ii Opitz-frias Syndrome Opitz-g Syndrome, Type Ii; Ogs2 Telecanthus With Associated Abnormalities Telecanthus-hypospadias Syndrome

Quelles sont les causes des changements génétiques Opitz GBBB Syndrome, Type II?

Les modifications du gène SPECCL1 sont responsables de la syndrome. Il est hérité selon un mode autosomique dominant.

Dans le cas d'une transmission autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation génétique, et ils ont 50 % de chances de la transmettre à chacun de leurs enfants. Syndromes héritées dans une transmission autosomique dominante sont causées par une seule copie de la mutation du gène.

Opitz GBBB syndrome le type 1 se produit avec une manifestation similaire et est causé par des mutations du gène MID1. Il est hérité dans un modèle récessif lié à l'X.

Syndromes héritées dans un modèle récessif lié à l'X n'affectent généralement que les hommes. Les mâles n'ont qu'un seul chromosome X, et donc une copie d'une mutation génétique sur celui-ci provoque la syndrome. Les femelles, avec deux chromosomes X, dont un seul sera muté, ne sont pas susceptibles d'être affectées.

Quels sont les principaux symptômes de Opitz GBBB Syndrome, Type II?

The main symptom of the syndrome is widely spaced eyes.
Other main symptoms include anomalies affecting the throat- most specifically the trachea, larynx and esophagus.
Developmental delay and intellectual disability, noth are usually severe, are also common with the syndrome.
Other symptoms include a cleft palate, hearing loss and immune deficiency.
Symptoms may vary according to the cause of the syndrome.

Possible clinical traits/features:
Hypertelorism, High palate, Hiatus hernia, Depressed nasal bridge, Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis, Global developmental delay, Hypospadias, Autosomal dominant inheritance, Posteriorly rotated ears, Short lingual frenulum, Widow's peak, Patent ductus arteriosus, Frontal bossing, Telecanthus, Prominent forehead, Thin upper lip vermilion, Strabismus, Pulmonary hypoplasia, Pulmonary arterial hypertension, Absent gallbladder, Ventricular septal defect, Umbilical hernia, Weak cry, Tracheoesophageal fistula, Muscular hypotonia, Inguinal hernia, Laryngeal cleft, Micrognathia, Intellectual disability, Diastasis recti, Ventriculomegaly, Smooth philtrum, Downslanted palpebral fissures, Agenesis of corpus callosum, Dysphagia, Conductive hearing impairment, Craniosynostosis, Cranial asymmetry, Cryptorchidism, Epicanthus, Coarctation of aorta, Cleft upper lip, Cleft palate, Anal stenosis, Anal atresia, Abnormality of the ureter, Abnormality of the kidney, Cavum septum pellucidum, Wide nasal bridge, Atrial sept

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Opitz GBBB Syndrome, Type II?

Les premiers tests de Opitz GBBB Syndrome, Type II peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Opitz GBBB Syndrome, Type II

Patients with Opitz GBBB Syndrome have hypertelorism, laryngotracheoesophageal cleft, cleft lip/palate, swallowing difficulties, genitourinary defects including hypospadias, intellectual disability, developmental delay, and congenital heart defects. Robin et al. (1995) found evidence for heterogeneity, mapping some families with GBBB syndrome to Xp22 and some to 22q11. Robin et al., (1996) suggested that the X-linked cases had anteverted nares and posterior pharyngeal clefts, which distinguished them from the 22q linked cases. The autosomal dominant form of Opitz GBBB syndrome (type II) is caused by heterozygous mutations in the SPECC1L gene.

Two three-generation families reported by Kuszka et al., (2015) had mutations in SPECC1L. Bhoj et al. (2015) reported individuals with Teebi hypertelorism-like syndrome and SPECC1L mutations.

* This information is courtesy of the L M D.
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