Opitz GBBB Syndrome, Type II

Qu'est-ce que Opitz GBBB Syndrome, Type II?

C'est une génétique rare syndrome qui affecte principalement les yeux et la gorge des personnes touchées. En raison de la manière dont il est héréditaire, il affecte principalement les hommes et les affecte plus gravement que les femmes.

Syndrome Synonymes :
Bbb Syndrome Suppression du chromosome 22q11.2 Syndrome, Opitz Phénotype G Syndrome Gbbb Syndrome Hypertélorisme avec anomalie œsophagienne et hypospadias Hypertélorisme-hypospadias Syndrome Hypospadias-dysphagie Syndrome Oculo-génito-laryngé syndrome Opitz Bbbg Syndrome Opitz Gbbb Syndrome, Autosomique Dominante Opitz Oculogénito-laryngé Syndrome, Type Ii Opitz-frias Syndrome Opitz-g Syndrome, Type II; Ogs2 Telecanthus avec anomalies associées Telecanthus-hypospadias Syndrome

Quelles sont les causes des changements génétiques Opitz GBBB Syndrome, Type II?

Les modifications du gène SPECCL1 sont responsables de la syndrome. Il est hérité selon un mode autosomique dominant.

Dans le cas d'une transmission autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation génétique, et ils ont 50 % de chances de la transmettre à chacun de leurs enfants. Syndromes héritées dans une transmission autosomique dominante sont causées par une seule copie de la mutation du gène.

Opitz GBBB syndrome le type 1 se produit avec une manifestation similaire et est causé par des mutations du gène MID1. Il est hérité dans un modèle récessif lié à l'X.

Syndromes héritées dans un modèle récessif lié à l'X n'affectent généralement que les hommes. Les mâles n'ont qu'un seul chromosome X, et donc une copie d'une mutation génétique sur celui-ci provoque la syndrome. Les femelles, avec deux chromosomes X, dont un seul sera muté, ne sont pas susceptibles d'être affectées.

Quels sont les principaux symptômes de Opitz GBBB Syndrome, Type II?

Le principal symptôme de la syndrome est des yeux largement espacés.
Autre principale symptômes comprennent des anomalies affectant la gorge, plus spécifiquement la trachée, le larynx et l'œsophage.
Le retard de développement et la déficience intellectuelle, qui ne sont généralement pas graves, sont également fréquents avec le syndrome.
Autre symptômes comprennent une fente palatine, une perte auditive et un déficit immunitaire.
Symptômes peut varier selon la cause de la syndrome.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Hypertélorisme, Haut palais, Hernie hiatale, Pont nasal déprimé, Aplasie/Hypoplasie du vermis cérébelleux, Retard global de développement, Hypospadias, Hérédité autosomique dominante, Oreilles postérieures tournées, Frein lingual court, Pic de veuve, Persistance du canal artériel, Dosage frontal, Télécanthus, Front proéminent, Vermillon fin de la lèvre supérieure, Strabisme, Hypoplasie pulmonaire, Hypertension artérielle pulmonaire, Absence de vésicule biliaire, Communication interventriculaire, Hernie ombilicale, Cri faible, Fistule trachéo-œsophagienne, Hypotonie musculaire, Hernie inguinale, Déficience laryngée, Micrognathie, Intellectuelle Ventriculomégalie, Philtrum lisse, Fissures palpébrales inclinées vers le bas, Agénésie du corps calleux, Dysphagie, Déficience auditive de transmission, Craniosynostose, Asymétrie crânienne, Cryptorchidie, Épicanthus, Coarctation de l'aorte, Fente de la lèvre supérieure, Fente palatine, Sténose anale, Atrésie anale, Anomalie , Anomalie du rein, Cavum septum pellucidum, Large n pont asal, sept atrial

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Opitz GBBB Syndrome, Type II?

Les premiers tests de Opitz GBBB Syndrome, Type II peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Opitz GBBB Syndrome, Type II

Patients with Opitz GBBB Syndrome have hypertelorism, laryngotracheoesophageal cleft, cleft lip/palate, swallowing difficulties, genitourinary defects including hypospadias, intellectual disability, developmental delay, and congenital heart defects. Robin et al. (1995) found evidence for heterogeneity, mapping some families with GBBB syndrome to Xp22 and some to 22q11. Robin et al., (1996) suggested that the X-linked cases had anteverted nares and posterior pharyngeal clefts, which distinguished them from the 22q linked cases. The autosomal dominant form of Opitz GBBB syndrome (type II) is caused by heterozygous mutations in the SPECC1L gene.

Two three-generation families reported by Kuszka et al., (2015) had mutations in SPECC1L. Bhoj et al. (2015) reported individuals with Teebi hypertelorism-like syndrome and SPECC1L mutations.

* This information is courtesy of the L M D.
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