Opitz-Kaveggia syndrome

Qu'est-ce que Opitz-Kaveggia syndrome?

Also known as FG syndrome it is a rare genetic condition that presents mainly in males. Its symptoms affect multiple parts of the body. The syndrome mainly affects intelligence and behavior. The syndrome has been reported in several hundred families worldwide but it is generally believed to be largely underdiagnosed as a syndrome, mainly because it shares common symptoms with other conditions and disorders. The syndrome is more common in males, due to the way in which it is inherited.

This syndrome is also known as:
Bbb Syndrome Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome, Opitz Phenotype G Syndrome Gbbb Syndrome Hypertelorism With Esophageal Abnormality And Hypospadias Hypertelorism-hypospadias Syndrome Hypospadias-dysphagia Syndrome Oculo-genito-laryngeal syndrome Opitz Bbbg Syndrome Opitz Gbbb Syndrome, Autosomal Dominant Opitz Oculogenitolaryngeal Syndrome, Type Ii Opitz-frias Syndrome Opitz-g Syndrome, Type Ii; Ogs2 Telecanthus With Associated Abnormalities Telecanthus-hypospadias Syndrome

Quelles sont les causes des changements génétiques Opitz-Kaveggia syndrome?

Les modifications du gène MED12 semblent être la cause la plus fréquente du syndrome. Le syndrome de Lujan-Fryns et d'Ohdo sont également tous deux liés à des mutations dans ce même gène.

Le syndrome est hérité d'un schéma récessif lié à l'X. Les les syndromes hérités d'un schéma récessif lié à l'X n'affectent généralement que les hommes. Les mâles n'ont qu'un seul chromosome X, et donc une copie d'une mutation génique sur celui-ci provoque le syndrome. Les femelles, avec deux chromosomes X, dont un seul sera muté, ne seront probablement pas affectées.

Quels sont les principaux symptômes de Opitz-Kaveggia syndrome?

The main symptoms of the syndrome include intellectual disability (mild to severe) and similar behaviors including hyperactivity and a short attention span. Affected individuals usually have delayed speech and language skills as well.

The unique facial features of the syndrome include widely spaced eyes, and a large head. Common physical features of the syndrome include low muscle tone, broad thumbs and a wide first toe.
Constipation is a common symptom, as is obstruction in the anal opening.
Some individuals also have seizures, heart defects and hernias.

Possible clinical traits/features:
Hypertelorism, High palate, Hiatus hernia, Depressed nasal bridge, Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis, Global developmental delay, Hypospadias, Autosomal dominant inheritance, Posteriorly rotated ears, Short lingual frenulum, Widow's peak, Patent ductus arteriosus, Frontal bossing, Telecanthus, Prominent forehead, Thin upper lip vermilion, Strabismus, Pulmonary hypoplasia, Pulmonary arterial hypertension, Absent gallbladder, Ventricular septal defect, Umbilical hernia, Weak cry, Tracheoesophageal fistula, Muscular hypotonia, Inguinal hernia, Laryngeal cleft, Micrognathia, Intellectual disability, Diastasis recti, Ventriculomegaly, Smooth philtrum, Downslanted palpebral fissures, Agenesis of corpus callosum, Dysphagia, Conductive hearing impairment, Craniosynostosis, Cranial asymmetry, Cryptorchidism, Epicanthus, Coarctation of aorta, Cleft upper lip, Cleft palate, Anal stenosis, Anal atresia, Abnormality of the ureter, Abnormality of the kidney, Cavum septum pellucidum, Wide nasal bridge

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Opitz-Kaveggia syndrome?

Les premiers tests de Opitz-Kaveggia syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Opitz-Kaveggia syndrome

Patients with Opitz GBBB Syndrome have hypertelorism, laryngotracheoesophageal cleft, cleft lip/palate, swallowing difficulties, genitourinary defects including hypospadias, intellectual disability, developmental delay, and congenital heart defects. Robin et al. (1995) found evidence for heterogeneity, mapping some families with GBBB syndrome to Xp22 and some to 22q11. Robin et al., (1996) suggested that the X-linked cases had anteverted nares and posterior pharyngeal clefts, which distinguished them from the 22q linked cases. The autosomal dominant form of Opitz GBBB syndrome (type II) is caused by heterozygous mutations in the SPECC1L gene.

Two three-generation families reported by Kuszka et al., (2015) had mutations in SPECC1L. Bhoj et al. (2015) reported individuals with Teebi hypertelorism-like syndrome and SPECC1L mutations.

* This information is courtesy of the L M D.
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