Opitz-Kaveggia syndrome

Qu'est-ce que Opitz-Kaveggia syndrome?

Aussi connu sous le nom de FG syndrome c'est une maladie génétique rare qui se présente principalement chez les hommes. Son symptômes affecter plusieurs parties du corps. Le syndrome affecte principalement l'intelligence et le comportement. Le syndrome a été signalé dans plusieurs centaines de familles dans le monde, mais on pense généralement qu'il est largement sous-diagnostiqué comme un syndrome, principalement parce qu'il partage symptômes avec d'autres conditions et troubles. Le syndrome est plus fréquente chez les hommes, en raison de la manière dont elle est héritée.

Ce syndrome est aussi connu comme :
Bbb Syndrome Suppression du chromosome 22q11.2 Syndrome, Opitz Phénotype G Syndrome Gbbb Syndrome Hypertélorisme avec anomalie œsophagienne et hypospadias Hypertélorisme-hypospadias Syndrome Hypospadias-dysphagie Syndrome Oculo-génito-laryngé syndrome Opitz Bbbg Syndrome Opitz Gbbb Syndrome, Autosomique Dominante Opitz Oculogénito-laryngé Syndrome, Type Ii Opitz-frias Syndrome Opitz-g Syndrome, Type II; Ogs2 Telecanthus avec anomalies associées Telecanthus-hypospadias Syndrome

Quelles sont les causes des changements génétiques Opitz-Kaveggia syndrome?

Les modifications du gène MED12 semblent être la cause la plus fréquente du syndrome. Le syndrome de Lujan-Fryns et d'Ohdo sont également tous deux liés à des mutations dans ce même gène.

Le syndrome est hérité d'un schéma récessif lié à l'X. Les les syndromes hérités d'un schéma récessif lié à l'X n'affectent généralement que les hommes. Les mâles n'ont qu'un seul chromosome X, et donc une copie d'une mutation génique sur celui-ci provoque le syndrome. Les femelles, avec deux chromosomes X, dont un seul sera muté, ne seront probablement pas affectées.

Quels sont les principaux symptômes de Opitz-Kaveggia syndrome?

Le principal symptômes de la syndrome comprennent la déficience intellectuelle (légère à sévère) et des comportements similaires, y compris l'hyperactivité et une courte durée d'attention. Les personnes touchées ont généralement également des retards de parole et de langage.

Les traits du visage uniques du syndrome comprennent des yeux largement espacés et une grosse tête. Caractéristiques physiques communes du syndrome comprennent un faible tonus musculaire, des pouces larges et un premier orteil large.
La constipation est une chose courante symptôme, tout comme l'obstruction de l'ouverture anale.
Certaines personnes ont également des convulsions, des malformations cardiaques et des hernies.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Hypertélorisme, Haut palais, Hernie hiatale, Pont nasal déprimé, Aplasie/Hypoplasie du vermis cérébelleux, Retard global de développement, Hypospadias, Hérédité autosomique dominante, Oreilles postérieures tournées, Frein lingual court, Pic de veuve, Persistance du canal artériel, Dosage frontal, Télécanthus, Front proéminent, Vermillon fin de la lèvre supérieure, Strabisme, Hypoplasie pulmonaire, Hypertension artérielle pulmonaire, Absence de vésicule biliaire, Communication interventriculaire, Hernie ombilicale, Cri faible, Fistule trachéo-œsophagienne, Hypotonie musculaire, Hernie inguinale, Déficience laryngée, Micrognathie, Intellectuelle Ventriculomégalie, Philtrum lisse, Fissures palpébrales inclinées vers le bas, Agénésie du corps calleux, Dysphagie, Déficience auditive de transmission, Craniosynostose, Asymétrie crânienne, Cryptorchidie, Épicanthus, Coarctation de l'aorte, Fente de la lèvre supérieure, Fente palatine, Sténose anale, Atrésie anale, Anomalie , Anomalie du rein, Cavum septum pellucidum, Large n pont asal

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Opitz-Kaveggia syndrome?

Les premiers tests de Opitz-Kaveggia syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Opitz-Kaveggia syndrome

Patients with Opitz GBBB Syndrome have hypertelorism, laryngotracheoesophageal cleft, cleft lip/palate, swallowing difficulties, genitourinary defects including hypospadias, intellectual disability, developmental delay, and congenital heart defects. Robin et al. (1995) found evidence for heterogeneity, mapping some families with GBBB syndrome to Xp22 and some to 22q11. Robin et al., (1996) suggested that the X-linked cases had anteverted nares and posterior pharyngeal clefts, which distinguished them from the 22q linked cases. The autosomal dominant form of Opitz GBBB syndrome (type II) is caused by heterozygous mutations in the SPECC1L gene.

Two three-generation families reported by Kuszka et al., (2015) had mutations in SPECC1L. Bhoj et al. (2015) reported individuals with Teebi hypertelorism-like syndrome and SPECC1L mutations.

* This information is courtesy of the L M D.
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