Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia

Qu'est-ce que Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia?

C'est une génétique rare syndrome qui affecte le système squelettique du corps. Il présente également une perte auditive et des traits du visage uniques. Il n'y a eu que quelques cas de syndrome diagnostiqué dans le monde entier. Le syndrome et son symptômes sont très similaires à ceux de Weissenbacher-Zweymüller syndrome et Stickler syndrome type III, et de nombreux chercheurs pensent qu'ils sont tous les mêmes syndrome.

Ce syndrome est aussi connu comme :
Chondrodystrophie avec surdité neurosensorielle Nance-insley Syndrome Nance-sweeney Chondrodysplasie OSMED Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire

Quelles sont les causes des changements génétiques Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia?

Les modifications du gène COL1A2 sont responsables de la syndrome. le syndrome est hérité selon un mode autosomique récessif et autosomique dominant.

Dans le cas d'une transmission autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation génétique, et ils ont 50 % de chances de la transmettre à chacun de leurs enfants. Syndromes héritées dans une transmission autosomique dominante sont causées par une seule copie de la mutation du gène.

L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, lui donnant deux copies d'un gène muté. Les parents porteurs d'une seule copie de la mutation du gène ne présenteront généralement aucune symptômes, mais ont 25 % de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

Quels sont les principaux symptômes de Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia?

Le principal symptômes de la syndrome affectent les oreilles, les os de la colonne vertébrale et les extrémités des os longs des bras et des jambes.

Les individus ont tendance à avoir une petite taille ainsi que des bras, des mains et des doigts courts.

En raison d'anomalies squelettiques, les individus ont tendance à avoir des douleurs dorsales et articulaires, des problèmes de mouvement des articulations et une arthrite d'apparition précoce.

Caractéristiques faciales uniques du syndrome comprennent des yeux saillants, une arête nasale aplatie, un nez retroussé, une grande pointe nasale et une petite mâchoire inférieure. Une fente palatine est très fréquente.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Hyperlordose, Cyphose, Anomalie de la peau, Phalange courte du doigt, Hypoplasie de l'os zygomatique, Petite taille, Séquence de Pierre-Robin, Platyspondylie (enfance), Déficience auditive neurosensorielle, Hérédité autosomique récessive, Déficience auditive mixte, Forme anormale des vertèbres corps, anomalie de la physiologie du système immunitaire, gros os tarsiens, micromélie, micrognathie, narines antéversées, hyperlordose lombaire, paume courte, synostose des os du carpe, articulations interphalangiennes proéminentes, pneumonie récurrente, communication interventriculaire, os long court, arthrose prématurée, strabisme, Rétrusion médio-faciale, Métacarpien court, Contracture en flexion, Fente coronaire des vertèbres, Crête nasale déprimée, Métaphyse évasée, Articulations élargies, Dysplasie épiphysaire, Limitation de la mobilité articulaire, Aplatissement malaire, Fente palatine, Arthralgie, Aplasie/hypoplasie de l'épiphyse fémorale capitale, Nez bulbeux , Anomalie de la métaphyse, Anomalie du larmoiement, Anomalie de l'œil

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia?

Les premiers tests de Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia

This condition differs clinically from Marshall-Stickler by the absence of myopia, which has not been reported in eleven cases (Kaariainen et al., 1993). One family reported by Miny and Lenz (1985) consisted of two sibs who were the offspring of consanguineous parents, suggesting that this might be an autosomal recessive, compared to Marshall-Stickler which is dominant. Al Gazali and Lytle (1994) also reported three affected sibs with normal parents. The other possible differentiating feature is the presence of limited mobility of the metacarpo-phalangeal joints and, possibly, the greater involvement of the vertebral bodies. The long bone changes are similar to those found in Weissenbacher-Zweymuller syndrome, which is probably not separate from the Marshall-Stickler syndrome.
It is not certain whether the cases reported by Chemke et al., (1992) fall into this group. See Weissenbacher-Zweymuller syndrome for a discussion of this paper. The patients described under the title Weissenbacher-Zweymuller by Rabinowitz et al., (2004), probably have this condition. They were all recessively inherited, and the eye signs were minimal.
Vikkula et al., (1995) and van Steensel et al., (1997) reported a sibship where three individuals had features of this syndrome. A glycine to arginine substitution was demonstrated in the COL11A2 gene. It is of interest that the COL11A2 gene product is not expressed in the mammalian vitreous, as it is replaced by the alpha2 chain of type V collagen. Further null mutations in the COL11A2 gene were reported by Melkoniemi et al., (2000) and Harel et al., (2005).
Pihlajamaa et al., (1998) demonstrated a mutation in the COL11A2 gene in the patient originally described as having Weissenbacher-Zweymuller syndrome (qv) (Weissenbacher and Zweymuller 1964). This would suggest that the Weissenbacher-Zweymuller phenotype can be part of OSMED syndrome. Spranger et al., (1998) reviews conditions caused by mutations in the type XI collagen genes. He recognises a dominant and recessive form of OSMED, together with a phenotype classified as Stickler syndrome type II. Miyamoto et al., (2005) reported a patient with a COL2A1 mutation, highlighting the genetic hetrogeneity of the condition, and Temtamy et al., (2006) reported 2 sibs with COL11A2 mutations. The father had mild sensorineural hearing loss. The patient (with a mutation) reported by Tokgoz\-Yilmaz et al., (2011), developed sensorineural hearing loss at 11 months of age, after normal hearing at birth.

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