Pallister-Killian syndrome (PKS)

Qu'est-ce que Pallister-Killian syndrome (PKS)?

Pallister-Killian syndrome est une maladie génétique très rare avec seulement 150 cas enregistrés à ce jour. Bien que ce chiffre puisse en fait être plus élevé, car les personnes atteintes symptômes peut ne pas être diagnostiqué.

Cette maladie rare est une maladie multisystémique. Ses caractéristiques déterminantes comprennent un faible tonus musculaire (hypotonie) pendant la petite enfance et la petite enfance, une déficience intellectuelle, des caractéristiques faciales uniques et d'autres caractéristiques généralement présentes à la naissance.

Syndrome Synonymes :
Isochromosome 12p Syndrome Pallister-Killian syndrome Tétrasomie 12p syndrome Tétrasomie 12p, Mosaïque

Quelles sont les causes des changements génétiques Pallister-Killian syndrome (PKS)?

Le syndrome est causé par la présence d'un chromosome anormal supplémentaire, appelé isochromosome 12 p, ce qui signifie qu'une cellule peut avoir jusqu'à quatre copies du petit bras du chromosome 12.

Le syndrome n'est pas héréditaire et se produit en raison de mutations lors de la production de cellules reproductrices chez les parents, ce qui conduit au mosaïcisme, certaines cellules peuvent avoir l'anomalie, d'autres non. La plupart se produisent en raison de mutations dans les cellules de la mère.

L'hérédité de la mosaïque survient très tôt dans le développement d'un fœtus. C'est essentiellement une erreur de division cellulaire. Le corps humain est composé de 46 chromosomes, en 23 paires. Le mosaïcisme se produit lorsqu'un individu a des cellules dans son corps avec plus ou moins de chromosomes que les 46 habituels. Cela peut déclencher des problèmes qui affectent différents systèmes et parties du corps.

Quels sont les principaux symptômes de Pallister-Killian syndrome (PKS)?

Les caractéristiques faciales et physiques comprennent des cheveux clairsemés, un front haut, un large pont nasal, des yeux largement espacés, des oreilles basses, des joues arrondies, une fente ou un palais haut et arqué.

Des doigts ou des orteils supplémentaires, un gros orteil et des bras et des jambes courts caractérisent également le syndrome.

Les nourrissons avec le syndrome naissent souvent avec des malformations congénitales, ainsi qu'une coloration inhabituelle de la peau par plaques. 30 % des personnes souffriront également de graves problèmes de mobilité et seront incapables de marcher sans aide.

L'un des plus sérieux syndromes associé à la syndrome est un tonus musculaire extrêmement faible, car cela peut entraîner des difficultés respiratoires et d'alimentation chez les nourrissons. 40% des individus naissent avec une hernie diaphragmatique congénitale qui peut entraîner de graves complications médicales concernant les organes internes.

Les individus avec le syndrome peuvent également subir une perte auditive et visuelle et se présenter généralement avec une parole limitée ou nulle.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Cou court, Sténose du conduit auditif externe, Kyste rénal, Dysplasie rénale, Cou palmé, Fine bordure vermillon, Pli palmaire transversal unique, Cils clairsemés, Convulsions, Polydactylie postaxiale de la main, Polydactylie postaxiale du pied, Obésité, Omphalocèle, Persistance du canal artériel, Inguinal hernie, déficience intellectuelle, profonde, malrotation intestinale, nez court, narines antéversées, hypotonie musculaire, rhizomélie, philtrum long, macroglossie, micrognathie, mésomélie, hypermobilité articulaire, macrotie, cyphoscoliose, cryptorchidie, diminution du poids corporel, microcéphalie postnatale, contracture de flexion, rugueux traits du visage, clinodactylie du 5e doigt, luxation congénitale de la hanche, hernie diaphragmatique congénitale, coarctation de l'aorte, éruption dentaire retardée, maturation squelettique retardée, Epicanthus, vermillon de la lèvre inférieure éversé, coins de la bouche affaissés, déficience cognitive, déficience auditive , Phalange courte du doigt, Hypospadias, Hypohidrose, Stries hypopigmentées, Hypoplasie grandes lèvres, orteil court,

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Pallister-Killian syndrome (PKS)?

Le dépistage initial du syndrome de Pallister-Killian peut commencer par un dépistage par analyse faciale, via le FDNA Telehealth plate-forme de télégénétique, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller en génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options de tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour d'autres tests.

Informations médicales sur Pallister-Killian syndrome

Pallister-Killian syndrome is characterized by distinctive facial features (broad forehead, hypertelorism, wide mouth), sparse hair, areas of unusual skin pigmentation, congenital birth defects, and intellectual disability. Patients with this condition are tetrasomic for the short arm of chromosome 12, and affected individuals have mosaicism from an isochromosome consisting of the short arms of chromosome 12. The facial features are distinct. They tend to be coarse, with a broad forehead, normal OFC, apparent hypertelorism, sagging cheeks, and a droopy mouth. The facial coarsening becomes progressively more severe with age (Horneff et al., 1993). Hair seems sparse, especially over the temporal areas. Hypopigmented macules and even a swirly hyperpigmentation, reminiscent of incontinentia pigmenti, can be found. Supernumerary nipples are commonly found. Birth weight is often normal. Zakowski et al., (1992) reported a case with aplasia cutis of the axilla and lateral neck.

As the condition can only be diagnosed by looking at skin chromosomes, and this is not routinely done when the blood karyotype is normal, it is necessary to recognize this condition clinically. Manasse et al., (2000) reported reliable diagnosis by FISH on buccal mucosal cells.

Mild cases can be difficult to diagnose (see Bielanska et al., 1996, for example). Schaefer et al., (1997) also emphasize the variability of the phenotype, including cases with mild developmental delay and hypomelanosis of Ito but without characteristic facial abnormalities.

Cormier-Daire et al., (1997) presented data in one case suggesting the origin of the isochromosome was prezygotic. Struthers et al., (1999) presented a case where the extra marker chromosome was shown to be of maternal origin. On reviewing the literature, they suggested that a premeoitic mitotic error may be the most likely mechanism.

Paladini et al., (2000) report a characteristic facial profile that can be detected by ultrasound in the second trimester of pregnancy.

Intellectual disability can be severe but can also be mild (Stalker et al., 2006).
Mauceri et al., (2000) reported a case with a pineal tumor.

Pachygyria and polymicrogyria (parieto-temporal lobes) were reported by Adachi et al., (2003).

Cases with trisomy 12p show somewhat similar features (Allen et al., 1996; Rauch et al., 1996). West syndrome has been reported to be associated (Yamamoto et al., 2007). Some cases have been reported that were initially diagnosed as Fryns syndrome (McPherson et al., 1993; Stratton et al., 1994; Corning et al., 2000). This is an important differential diagnosis. Rodriguez et al., (1994) reported three further cases that emphasize this point.

Three patients were reported by Jamuar et al. (2012) with skeletal features that might be diagnostically useful. They were delayed ossification of vertebral bodies and pubic bones, flared anterior ribs, and broad metaphyses of the long bones, especially the femurs.

There is an excellent review by Blyth et al., (2015).

* This information is courtesy of the L M D.
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