Partington X-Linked Mental Retardation syndrome

Qu'est-ce que Partington X-Linked Mental Retardation syndrome?

C'est une maladie neurologique et génétique rare syndrome. Les principales caractéristiques du syndrome sont une déficience intellectuelle (généralement légère à modérée) et une condition connue sous le nom de dystonie des mains. En raison de la façon dont le syndrome est héréditaire, il se produit beaucoup plus fréquemment chez les hommes que chez les femmes.

Ce syndrome est aussi connu comme :
Isochromosome 12p Syndrome Pallister-Killian syndrome Tétrasomie 12p syndrome Tétrasomie 12p, Mosaïque

Quelles sont les causes des changements génétiques Partington X-Linked Mental Retardation syndrome?

Les modifications du gène ARX sont responsables de la syndrome. Autre syndromes sont également causées par des mutations de ce gène.

le syndrome est hérité dans un modèle récessif lié à l'X.Syndromes héritées dans un modèle récessif lié à l'X n'affectent généralement que les hommes. Les mâles n'ont qu'un seul chromosome X, et donc une copie d'une mutation génétique sur celui-ci provoque la syndrome. Les femelles, avec deux chromosomes X, dont un seul sera muté, ne sont pas susceptibles d'être affectées.

Quels sont les principaux symptômes de Partington X-Linked Mental Retardation syndrome?

Le principal symptômes de la syndrome comprennent une déficience intellectuelle légère à modérée. Les problèmes de comportement sont également fréquents chez les personnes touchées.

La dystonie des mains, contractions musculaires douloureuses involontaires incluant des mouvements répétitifs, est également fréquente.

La dysarthrie est un autre symptôme et cela signifie des problèmes avec la capacité d'articuler la parole.

Les problèmes de démarche, la marche d'un individu et les convulsions sont également symptômes de la syndrome.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Cou court, Sténose du conduit auditif externe, Kyste rénal, Dysplasie rénale, Cou palmé, Fine bordure vermillon, Pli palmaire transversal unique, Cils clairsemés, Convulsions, Polydactylie postaxiale de la main, Polydactylie postaxiale du pied, Obésité, Omphalocèle, Persistance du canal artériel, Inguinal hernie, déficience intellectuelle, profonde, malrotation intestinale, nez court, narines antéversées, hypotonie musculaire, rhizomélie, philtrum long, macroglossie, micrognathie, mésomélie, hypermobilité articulaire, macrotie, cyphoscoliose, cryptorchidie, diminution du poids corporel, microcéphalie postnatale, contracture de flexion, rugueux traits du visage, clinodactylie du 5doigt, luxation congénitale de la hanche, hernie diaphragmatique congénitale, coarctation de l'aorte, éruption dentaire retardée, maturation squelettique retardée, épicanthus, vermillon de la lèvre inférieure éversé, coins de la bouche affaissés, déficience cognitive, déficience auditive , Phalange courte du doigt, Hypospadias, Hypohidrose, Stries hypopigmentées, Hypoplasie grandes lèvres, Bout court

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Partington X-Linked Mental Retardation syndrome?

Les premiers tests de Partington X-Linked Mental Retardation syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Partington X-Linked Mental Retardation syndrome

Pallister-Killian syndrome is characterized by distinctive facial features (broad forehead, hypertelorism, wide mouth), sparse hair, areas of unusual skin pigmentation, congenital birth defects, and intellectual disability. Patients with this condition are tetrasomic for the short arm of chromosome 12, and affected individuals have mosaicism from an isochromosome consisting of the short arms of chromosome 12. The facial features are distinct. They tend to be coarse, with a broad forehead, normal OFC, apparent hypertelorism, sagging cheeks, and a droopy mouth. The facial coarsening becomes progressively more severe with age (Horneff et al., 1993). Hair seems sparse, especially over the temporal areas. Hypopigmented macules and even a swirly hyperpigmentation, reminiscent of incontinentia pigmenti, can be found. Supernumerary nipples are commonly found. Birth weight is often normal. Zakowski et al., (1992) reported a case with aplasia cutis of the axilla and lateral neck.

As the condition can only be diagnosed by looking at skin chromosomes, and this is not routinely done when the blood karyotype is normal, it is necessary to recognize this condition clinically. Manasse et al., (2000) reported reliable diagnosis by FISH on buccal mucosal cells.

Mild cases can be difficult to diagnose (see Bielanska et al., 1996, for example). Schaefer et al., (1997) also emphasize the variability of the phenotype, including cases with mild developmental delay and hypomelanosis of Ito but without characteristic facial abnormalities.

Cormier-Daire et al., (1997) presented data in one case suggesting the origin of the isochromosome was prezygotic. Struthers et al., (1999) presented a case where the extra marker chromosome was shown to be of maternal origin. On reviewing the literature, they suggested that a premeoitic mitotic error may be the most likely mechanism.

Paladini et al., (2000) report a characteristic facial profile that can be detected by ultrasound in the second trimester of pregnancy.

Intellectual disability can be severe but can also be mild (Stalker et al., 2006).
Mauceri et al., (2000) reported a case with a pineal tumor.

Pachygyria and polymicrogyria (parieto-temporal lobes) were reported by Adachi et al., (2003).

Cases with trisomy 12p show somewhat similar features (Allen et al., 1996; Rauch et al., 1996). West syndrome has been reported to be associated (Yamamoto et al., 2007). Some cases have been reported that were initially diagnosed as Fryns syndrome (McPherson et al., 1993; Stratton et al., 1994; Corning et al., 2000). This is an important differential diagnosis. Rodriguez et al., (1994) reported three further cases that emphasize this point.

Three patients were reported by Jamuar et al. (2012) with skeletal features that might be diagnostically useful. They were delayed ossification of vertebral bodies and pubic bones, flared anterior ribs, and broad metaphyses of the long bones, especially the femurs.

There is an excellent review by Blyth et al., (2015).

* This information is courtesy of the L M D.
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