Partington X-Linked Mental Retardation syndrome

Qu'est-ce que Partington X-Linked Mental Retardation syndrome?

It is a rare neurological and genetic syndrome. The main features of the syndrome are intellectual disability (usually mild to moderate) and a condition known as dystonia of the hands. Because of how the syndrome is inherited it occurs much more frequently in males than females.

This syndrome is also known as:
Isochromosome 12p Syndrome Pallister-Killian syndrome Tetrasomy 12p syndrome Tetrasomy 12p, Mosaic

Quelles sont les causes des changements génétiques Partington X-Linked Mental Retardation syndrome?

Les modifications du gène ARX sont responsables de la syndrome. Autre syndromes sont également causées par des mutations de ce gène.

le syndrome est hérité dans un modèle récessif lié à l'X.Syndromes héritées dans un modèle récessif lié à l'X n'affectent généralement que les hommes. Les mâles n'ont qu'un seul chromosome X, et donc une copie d'une mutation génétique sur celui-ci provoque la syndrome. Les femelles, avec deux chromosomes X, dont un seul sera muté, ne sont pas susceptibles d'être affectées.

Quels sont les principaux symptômes de Partington X-Linked Mental Retardation syndrome?

The main symptoms of the syndrome include mild to moderate intellectual disability. Behavioural issues are also common in affected individuals.

Dystonia of the hands, involuntary painful muscle contractions including repetitive movements, is also common.

Dysarthria is another main symptom and this means issues with being able to articulate speech.

Problems with gait, how an individual walks, and seizures are also symptoms of the syndrome.

Possible clinical traits/features:
Short neck, Stenosis of the external auditory canal, Renal cyst, Renal dysplasia, Webbed neck, Thin vermilion border, Single transverse palmar crease, Sparse eyelashes, Seizure, Postaxial hand polydactyly, Postaxial foot polydactyly, Obesity, Omphalocele, Patent ductus arteriosus, Inguinal hernia, Intellectual disability, profound, Intestinal malrotation, Short nose, Anteverted nares, Muscular hypotonia, Rhizomelia, Long philtrum, Macroglossia, Micrognathia, Mesomelia, Joint hypermobility, Macrotia, Kyphoscoliosis, Cryptorchidism, Decreased body weight, Postnatal microcephaly, Flexion contracture, Coarse facial features, Clinodactyly of the 5th finger, Congenital hip dislocation, Congenital diaphragmatic hernia, Coarctation of aorta, Delayed eruption of teeth, Delayed skeletal maturation, Epicanthus, Everted lower lip vermilion, Downturned corners of mouth, Cognitive impairment, Hearing impairment, Short phalanx of finger, Hypospadias, Hypohidrosis, Hypopigmented streaks, Hypoplastic labia majora, Short toe

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Partington X-Linked Mental Retardation syndrome?

Les premiers tests de Partington X-Linked Mental Retardation syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Partington X-Linked Mental Retardation syndrome

Pallister-Killian syndrome is characterized by distinctive facial features (broad forehead, hypertelorism, wide mouth), sparse hair, areas of unusual skin pigmentation, congenital birth defects, and intellectual disability. Patients with this condition are tetrasomic for the short arm of chromosome 12, and affected individuals have mosaicism from an isochromosome consisting of the short arms of chromosome 12. The facial features are distinct. They tend to be coarse, with a broad forehead, normal OFC, apparent hypertelorism, sagging cheeks, and a droopy mouth. The facial coarsening becomes progressively more severe with age (Horneff et al., 1993). Hair seems sparse, especially over the temporal areas. Hypopigmented macules and even a swirly hyperpigmentation, reminiscent of incontinentia pigmenti, can be found. Supernumerary nipples are commonly found. Birth weight is often normal. Zakowski et al., (1992) reported a case with aplasia cutis of the axilla and lateral neck.

As the condition can only be diagnosed by looking at skin chromosomes, and this is not routinely done when the blood karyotype is normal, it is necessary to recognize this condition clinically. Manasse et al., (2000) reported reliable diagnosis by FISH on buccal mucosal cells.

Mild cases can be difficult to diagnose (see Bielanska et al., 1996, for example). Schaefer et al., (1997) also emphasize the variability of the phenotype, including cases with mild developmental delay and hypomelanosis of Ito but without characteristic facial abnormalities.

Cormier-Daire et al., (1997) presented data in one case suggesting the origin of the isochromosome was prezygotic. Struthers et al., (1999) presented a case where the extra marker chromosome was shown to be of maternal origin. On reviewing the literature, they suggested that a premeoitic mitotic error may be the most likely mechanism.

Paladini et al., (2000) report a characteristic facial profile that can be detected by ultrasound in the second trimester of pregnancy.

Intellectual disability can be severe but can also be mild (Stalker et al., 2006).
Mauceri et al., (2000) reported a case with a pineal tumor.

Pachygyria and polymicrogyria (parieto-temporal lobes) were reported by Adachi et al., (2003).

Cases with trisomy 12p show somewhat similar features (Allen et al., 1996; Rauch et al., 1996). West syndrome has been reported to be associated (Yamamoto et al., 2007). Some cases have been reported that were initially diagnosed as Fryns syndrome (McPherson et al., 1993; Stratton et al., 1994; Corning et al., 2000). This is an important differential diagnosis. Rodriguez et al., (1994) reported three further cases that emphasize this point.

Three patients were reported by Jamuar et al. (2012) with skeletal features that might be diagnostically useful. They were delayed ossification of vertebral bodies and pubic bones, flared anterior ribs, and broad metaphyses of the long bones, especially the femurs.

There is an excellent review by Blyth et al., (2015).

* This information is courtesy of the L M D.
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