Peho syndrome

Qu'est-ce que Peho syndrome?

C'est une génétique rare syndrome, également appelée maladie neurodégénérative. Il a été principalement identifié dans les familles en Finlande, avec quelques cas signalés dans quelques autres pays européens. L'espérance de vie des personnes atteintes de la maladie est inférieure à 15 ans.

Ce syndrome est aussi connu comme :
Atrophie cérébello-optique infantile Atrophie cérébello-optique infantile Peho syndrome Encéphalopathie progressive avec œdème, hypsarythmie et atrophie optique

Quelles sont les causes des changements génétiques Peho syndrome?

La cause du syndrome a été liée à des mutations du gène ZNHIT3. Le syndrome est hérité selon un schéma autosomique récessif.

L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, ce qui lui donne deux copies d'un gène muté. Les parents qui ne portent qu'une seule copie de la mutation génique ne présenteront généralement aucun symptôme, mais auront 25% de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

Quels sont les principaux symptômes de Peho syndrome?

Le principal symptômes de la syndrome sont généralement reconnaissables dans la période néonatale. Ceux-ci incluent un faible tonus musculaire, des difficultés d'alimentation, une somnolence excessive et des mouvements qui sont décrits comme anormaux. Les spasmes et les convulsions sont également fréquents tout au long de la première année de vie.

Autre symptômes comprennent la perte de vision, les mouvements oculaires anormaux et l'atrophie optique.

Le retard de développement est commun avec le syndrome, ainsi qu'une déficience intellectuelle sévère.

Caractéristiques faciales et physiques uniques du syndrome comprennent une petite tête, un edmea, des doigts effilés, un front étroit, des joues pleines, une bouche ouverte, des lobes d'oreille proéminents et un nez court avec de grandes narines

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Aplatissement malaire, Limitation de la mobilité articulaire, Malformation de l'oreille externe, Difficultés d'alimentation pendant la petite enfance, Ventriculomégalie, Stagnation du développement, Arthrogrypose multiplex congénitale, Anomalie EEG, dème du pied, Eddème, Épicanthus, Dysmyélinisation périphérique, Hypotonie musculaire sévère, Infections respiratoires récurrentes, Lèvre supérieure tend vermillon, microcéphalie, troubles du sommeil, morphologie anormale du palais, potentiels évoqués visuels indétectables, anomalie des mouvements, anomalie de la main, aplasie/hypoplasie du cervelet, atrophie corticale cérébrale, atrophie cérébelleuse, joues pleines, prolifération gingivale, hydrocéphalie, troubles cognitifs, Déficience visuelle, Hypsarythmie, Hyperréflexie, Bouche ouverte, Atrophie optique, dème palpébral, Rétrognathie, Hérédité autosomique récessive, Convulsions, Kyste porencéphalique, Macrotie, Doigt conique, Anomalie des mouvements oculaires, Encéphalopathie infantile, Perte neuronale du système nerveux central, Narines antéversées, Front étroit, Nez court, Dans déficience intellectuelle

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Peho syndrome?

Les premiers tests de Peho syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Peho syndrome

Salonen et al., (1991) reported 14 children from 11 families with a severe progressive encephalopathy of early onset (from 2 weeks to 3 months of age). There was severe hypotonia, hyperreflexia, infantile spasms and marked oedema, especially of the extremities. The facies were characterized by a narrow forehead, puffy cheeks, a receding chin, protruding earlobes, epicanthic folds, mid-face hypoplasia, a high-arched palate and an open mouth. The patients became almost inactive after 3-4 years of age and died in childhood. Limited neuropathological studies in some cases revealed a small cerebellum, wide ventricles or internal hydrocephaly, spongy vacuolation in the cerebral cortex, loss of Purkinje cells and granule cells with proliferation of Bergmann's glia in the cerebellum and small cystic or haemorrhagic changes in the basal ganglia. Haltia and Somer (1993) discuss the neuropathology of the condition in detail.
In an extensive review of the condition Somer (1993) stresses the key diagnostic features including early hypotonia with increased reflexes, early seizures but not in the first 2 weeks of life, early loss of visual fixation with atrophy of the optic discs by 2 years of age, progressive brain atrophy, particularly of the cerebellum, and oedema, especially in early childhood. Microcephaly is progressive and may not be present at birth. In the same review Somer (1993) reviews some cases with a 'PEHO-like' syndrome. Infants with this disorder are facially indistinguishable from classical PEHO patients but brain scans show only mild supratentorial atrophy. Chitty et al., (1996) reported four patients with a similar PEHO-like syndrome. Only one had cerebellar atrophy. Longman et al., (2003) reported two sisters with a PEHO-like disorder. The first had hypsarrythmia and optic atrophy. MRI brain scan should periventricular leucomalacia but a normal cerebellum and prenatal ischaemia was suspected but the second sister was similarly affected. She had cortical atrophy and delayed myelination.
Fujimoto et al., (1995) reported the syndrome in two Japanese sibs. Field et al., (2003) reported one non-Australian case and four Peho-like cases. Goiset et al., (2003) reported a convincing Peho-like case with hydranencephaly. Riikonen (2001) provides a good review. Dutch patients were reported by Vanhatalo et al., (2002), and a Swiss patient by Klein et al., (2004). The typical radiological findings were present. Field et al., (2003) reported 4 Peho-like cases and suggest that the condition might be under-diagnosed. These patients did not have the progressive cerebellar atrophy and only one had optic atrophy. The case reported by D'Arrigo et al., (2005) had cerebellar vermis hypoplasia, but not, at an early stage, optic atrophy. Five Argentinian patients were reported by Caraballo et al., (2011).
A case reported by Mizuno et al., (2011) had hypsarrhythmia, optic atrophy , oedema, severe epilepsy but had in addition a congenital axonal neuropathy.
NB: Four patients from 2 families were reported by Abdel-Salem et al., (2012) with Poulton syndrome - see elsewhere. There was also a distinct similarity with Peho syndrome, although optic atrophy was not a feature. Mutations were found in IER3IP1.
The gene has now been mapped in a consanguineous family with 3 affected (Nahorski et al., 2016).
Anttonen et al. (2017) described 23 patients with Peho syndrome caused by loss of function homozygous mutations in the ZNHIT3 gene. Clinical features (in order of frequency) included hypotonia, seizures (most frequently infantile spasms with hypsarrhythmia starting between two and ten months), intellectual disability, absence or early loss of visual fixation, progressive brain atrophy (predominantly cerebellum and brainstem), typical dysmorphic features, brisk tendon reflexes, complete absence of speech, abnormal VEP, atrophy of optic discs, and limb edema. Dysmorphic features were narrow forehead, epicanthic folds, outward turning ear lobules, open mouth, and tapering fingers.

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