Peters-Plus Syndrome

Qu'est-ce que le syndrome de Peters plus?

Aussi connu sous le nom de Krause-Kivlin syndrome, cette maladie génétique rare peut affecter plusieurs parties du corps. La partie du corps la plus souvent touchée est les yeux.

Ce syndrome est aussi connu comme :
Krause-kivlin Syndrome Krause-Van Schooneveld-Kivlin syndrome Anomalie de Peters avec nanisme des membres courts Anomalie de Peters-fente labiale et palatine-retard mental-oreille Anomalies de Peters' plus Peters'-plus

Quels changements génétiques causent le syndrome de Peters plus?

Les modifications du gène B3GLCT qui l'empêchent de fonctionner correctement sont responsables du syndrome.

Il est hérité selon un schéma autosomique récessif.

Quels sont les principaux symptômes du syndrome de Peters plus?

Le principal symptôme de la syndrome est connue sous le nom d'anomalie de Peters. Cela provoque des anomalies dans les structures à l'avant de l'œil.

Autre principale symptômes comprennent un retard de croissance et une croissance restreinte ainsi que des membres plus courts que la normale.

Caractéristiques faciales uniques, notamment un visage allongé, un long philtrum et une lèvre en forme d'arc de Cupidon. La plupart des individus ont également une fente labiale et/ou palatine.

La déficience intellectuelle et le retard de développement sont également courants chez les syndrome.

Syndromes peuvent varier considérablement d'un individu à l'autre en termes de présence et de gravité.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Fissure palpébrale inclinée, bossage frontal, front proéminent, ptosis, hypoplasie/aplasie rénale, distance intermamillaire large, os du bassin carré, spina bifida occulta, scoliose, communication interventriculaire, hernie ombilicale, sténose pulmonaire, métatarsien court, métacarpien court, placement proximal de pouce, Paume courte, Macrocéphalie, Vermillon fin de la lèvre supérieure, Fistule urogénitale, Microcéphalie, Visage rond, Hypertrichose faciale, Difficultés d'alimentation pendant la petite enfance, Arc de Cupidon exagéré, Déficience auditive de transmission, Agénésie du corps calleux, Craniosynostose, Diminution du poids corporel, Microcornée, Cryptorchidie , Fente de la lèvre supérieure, Hypoplasie clitoridienne, Clinodactylie du 5ième doigt, Incisive conique, Ventriculomégalie, Diastasis recti, Déplacement du méat urétral, Brachydactylie, Long philtrum, Oreilles basses, tournées vers l'arrière, Nez court, Myopie, Antéversé narines, fistule intestinale, retard de croissance intra-utérin, déficience intellectuelle, progressive, morphologie anormale de f organes génitaux internes féminins

Comment une personne se fait-elle tester pour le syndrome de Peters plus?

Le dépistage initial du syndrome de Peters plus peut commencer par un dépistage par analyse faciale, via le FDNA Telehealth plate-forme de télégénétique, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller en génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options de tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour d'autres tests.

Informations médicales sur Peters-Plus Syndrome

The facial features of this condition are reminiscent of the fetal face or Robinow syndrome, in that the face is round with a long philtrum, a short nose and a long cupid's bow mouth. The eyes seem widely spaced and the forehead is prominent. In the limbs, there is rhizomelic shortening, although in some reports the mesomelic and acromelic elements seemed to be especially involved. Vision is impaired by a sclerocornea, which is characterised by extension of opaque scleral tissue and fine vascular arcades into the peripheral cornea. In the Peters' anomaly, the opacity tends to be more central and is associated with iridocorneal adhesions. Hypotonia, joint hyperextensibility, congenital heart defects, renal abnormalities, hypospadias, and cryptorchidism, are additional features in some cases and mental retardation is probably part of the spectrum. Ide et al., (1975) described another possible case in a black, 7-year-old girl. Van Schooneveld et al., (1984) reported eleven patients, including two sets of sibs, with the same condition. Frydman et al., (1991) reported three affected cousins from an inbred pedigree, and an isolated case. They also provide a good review of the condition. Hennekam et al., (1993) and Thompson et al., (1993) provide good reviews of the literature.
Camera et al., (1993) described a case with agenesis of the corpus callosum. Maillette de Buy Wenniger-Prick LJ and Hennekam RCM (2002) provide a good review. Two brothers and 4 isolated patients were found by Oberstein et al., (2006) to have an interstitial deletion at 13q12-13 and biallelic truncating mutations in beta1,3-galactosyltransferase-like gene. A further 16 patients were found to have the same mutation. Mutations were found in all 4 patients with the typical phenotype reported by Reis et al., (2008), but not in another 4 with not all the characteristic features. The patient, with a mutation, reported by Aliferis et al., (2010), had no cleft lip or palate but had a duplication of a kidney.
Schoner et al., (2013) reported the post-mortem findings in 4 fetuses with B3GALTL mutations and added an encephalocele and a Dandy-Walker malformation to the clinical features. A case reported by Siala et al., (2013 - no pictures shown and no mutation found, had ambiguous genitalia.
A male patient with congenital bilateral corneal opacity was reported by Kagmeni et. al. (2016). Additional characteristics included broad microcephaly, nose base, bilateral polydactyly, camptodactyly, clinodactyly of the supernumerary finger, umbilical hernia, abdominal hypochromic macules, bilateral supernumerary toes, and hypertrophy of the hallux. He also had HIV as well as his mother.
Shima et. al. (2016) described a case of Peters-plus diagnosed prenatally, found at 36 weeks of gestation, disproportionate size of the eye globes with left microphthalmia and hyperechogenicity in the anterior part of the enlarged right eye. At birth, bilateral corneal clouding, microcephaly and dysmorphic features were noticed.
Two patients with this syndrome (from a cohort of 23 patients with Peters anomaly) were reported by Reichl et. al. (2018).

* This information is courtesy of the L M D.
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