Pfeiffer syndrome

Qu'est-ce que Pfeiffer syndrome?

C'est une génétique rare syndrome. Il comprend la fusion prématurée d'os spécifiques du crâne, ainsi que des anomalies du pouce et des anomalies affectant les gros orteils. Les autres caractéristiques principales incluent les yeux saillants et la perte auditive. Il existe actuellement 3 principaux types de syndrome qui ont été identifiés. Ils varient dans leurs causes, et les spécificités exactes symptômes associé à eux.

Ce syndrome est aussi connu comme :
Acrocéphalosyndactylie - type V Acrocéphalosyndactylie type V Acrocéphalosyndactylie, type V; Acs5 Acs V ACSV Noack Syndrome

Quelles sont les causes des changements génétiques Pfeiffer syndrome?

Le type 1 est causé par des modifications des gènes FGFR1 et FGFR2.

Les types 2 et 3 sont causés par des modifications du gène FGFR2.

Le syndrome est hérité selon un modèle autosomique dominant. Dans le cas de l'hérédité autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation génique et ils ont 50% de chances de la transmettre à chacun de leurs enfants. Les les syndromes hérités d'une transmission autosomique dominante sont causés par une seule copie de la mutation génique.

Quels sont les principaux symptômes de Pfeiffer syndrome?

Le principal symptômes peut varier selon le type de syndrome les individus sont touchés par.

Tapez 1 : le principal symptômes un front proéminent, des yeux largement espacés, une mâchoire supérieure sous-développée, une mâchoire inférieure proéminente et des anomalies dentaires. Le syndrome n'a généralement pas d'impact sur les capacités intellectuelles et le développement.

Tapez 2 : le symptômes avec ce type de syndrome sont considérés comme plus sévères. Les individus ont ce qu'on appelle un crâne en trèfle qui peut également entraîner une augmentation du liquide dans le crâne et une augmentation ultérieure de la pression sur le cerveau. Ce type de syndrome affecte également le développement neurologique et présente généralement une déficience intellectuelle et un retard de développement. Les problèmes de santé associés à ce type de syndrome peut être grave s'il n'est pas traité correctement et rapidement pendant la petite enfance.

Type 3 : cela présente avec similaire symptômes comme Type 2, mais sans le crâne en trèfle. Les autres caractéristiques de cette forme de syndrome comprennent une base de crâne plus courte, des bébés nés avec des dents, une protrusion des yeux et des anomalies des organes abdominaux internes. La déficience intellectuelle est une caractéristique déterminante de cette forme de syndrome ainsi que.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Phalange moyenne courte de l'orteil, Ptosis, Strabisme, Philtrum court, Synostose des os du carpe, Symphalangisme affectant les phalanges de la main, Raccourcissement de toutes les phalanges moyennes des doigts, Brachydactylie, Craniosténose coronale, Ankylose du coude, Crâne de trèfle, Clinodactylie de 4}ème doigt, Asymétrie faciale, Syndactylie des doigts, Encombrement dentaire, Aplatissement malaire, Fissures palpébrales inclinées, Déficience intellectuelle, Nez court, Prognathie mandibulaire, Hypoplasie du maxillaire, Hypoplasie de l'os zygomatique, Front haut, Palais haut, Hydrocéphalie, Huméroradiale Synostose, Hypertélorisme, Hyperlordose, Pont nasal déprimé, Petite taille, Hérédité autosomique dominante, Bouche ouverte, Orbites peu profondes, Cou court, Anomalie de l'os de la hanche, Bronchomalacie, Hallux large, Pouce large, Trachée cartilagineuse, Brachyturricephaly, Pont nasal large, Arnold - Malformation de Chiari, Anomalie de la phalange du pouce, Morphologie anormale du palais, Sténose choanale, Atrésie choanale

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Pfeiffer syndrome?

Les premiers tests de Pfeiffer syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Pfeiffer syndrome

The main features of this condition are craniostenosis, broad thumbs and great toes, and variable soft tissue syndactyly. In the feet the halluces are characteristically in the varus position. Craniostenosis usually affects the coronal sutures, but a clover-leaf skull can also be seen. The facies resemble Crouzon syndrome. Radiographs of the hands and feet reveal brachymesophalangy, broad distal phalanges, deformed proximal phalanges of the thumbs and great toes, symphalangism and a broad or duplicated first metatarsal. Ohashi et al., (1993) reported a case with anal atresia. It is difficult to evaluate the case with coronal craniosynostosis, anal atresia and syndactyly of toes 2 and 3 reported by Pfeiffer et al., (1996) because no photos were published. Kodaka et al., (2004) published another case (could be Pfeiffer or Saethre-Chotzen), with an imperforate anus. As with other craniosynostosis syndromes (See Apert syndrome and Crouzon syndrome) some cases can have fusion of the tracheal cartilage rings (Stone et al., 1990; Lin et al., 1995; Okajima et al., 2003; Zackai et al., 2003) or a cartilaginous tracheal sleeve (Gonzales et al., 2005). Some patients with the FGFR1 mutation (see below) have the hand anomalies without craniosynostosis (Hackett and Rowe, 2006). Deafness, especially conductive, is frequent (Desai et al., 2010) and anterior segment ocular findings have been reported (Barry et al., 2010).
Cohen (1993) recognises three subtypes. Type 1 is the classic form as reported by Pfeiffer. Type 2 has a cloverleaf skull together with ankylosis of the elbows (Plomp et al., 1998; Robin et al., 1998; Stevens et al., 2006). Type 3 is similar to type 2, but without a cloverleaf skull and with severe proptosis. Types 2 and 3 have a poor prognosis for survival but mental development may not be severely affected (Robin et al., 1998). Cases with cloverleaf skull are usually sporadic. Martinelli et al., (1997) reported a case with subtype 2 diagnosed prenatally by ultrasound because of the cloverleaf skull. The case reported by Soekarman et al., (1992) of a boy with apparent cloverleaf skull whose mother was affected with classic Pfeiffer syndrome may not be an exception, as the cranial abnormalities were not as severe as usually seen in classic cloverleaf skull abnormality. A limited number of recurrent amino-acid changes (W290C, Y340C, C342R and S351C) are responsible for the most severe Pfeiffer phenotypes (Lajeunie et al., 2006). A fetus with facial and skeletal features of Pfeiffer syndrome and lethal multiple pterygium syndrome was reported by Baynam et al., (2008). Twenty-three Japanese patients were reviewed by Koga et al., (2012), Elbow ankylosis and sacrococcygeal defects strongly suggest the pesence of Pfeiffer syndrome in newborns with craniosynostosis. Severe cases (fetuses) reported by Khonsari et al., (2012) had megalencephaly, dilated ventricles and distinctive changes in the hippocampus and amygdala.
Muenke et al., (1994) showed that mutations in the fibroblast growth factor receptor-1 (FGFR1) gene caused Pfeiffer syndrome in a proportion of families. This gene maps to 8p11.2-p12 (Robin et al., 1994). Mutations in five unrelated families were found - all the same. There was a C to G transversion in exon 5 causing a proline to arginine substitution in the link between the second and third immunoglobulin-like domains of the extracellular portion of the molecule. Rossi et al., (2003) noted that the appearance of the feet is characteristic in this condition with a broad big toe in varus position and degrees of 2-3 toe syndactyly. They reported a father and daughter with this foot appearance without evidence of craniosynostosis.
Rutland et al., (1995) and Lajeunie et al., (1995) reported mutations in the B exon of FGFR2 in cases of Pfeiffer syndrome with relatively severe skull abnormalities. All the cases were isolated. Five cases were shown to have a T to C transition at nucleotide 1036 resulting in the replacement of a cysteine by an arginine. This mutation has previously been observed in a single case of Crouzon syndrome. Park et al., (1995) reported a sporadic case with an identical mutation. They interpreted the phenotype as being that of Jackson-Weiss syndrome, but it was the same as the Rutland and Lajeunie cases (see Jackson-Weiss syndrome for comment on ""sporadic"" Jackson-Weiss syndrome). A further replacement of the same cysteine by tyrosine in another case has been reported in three cases of Crouzon syndrome. Schafer et al., (1998) reported a case of Pfeiffer syndrome type 2 with a TRP290 cys mutation in FGFR2 that had previously been reported a patient with a Crouzon phenotype. Schell et al., (1995) found similar mutations in the FGFR2 gene. Meyers et al., (1996) showed further mutations in the FGFR2 gene in cases with Crouzon, Pfeiffer and 'Jackson-Weiss' phenotypes. In one family with a novel exon IIIc mutation (valine 359 phenyalanine) the proband and his father exhibited classical features of Crouzon syndrome whereas the paternal aunt resembled Pfeiffer syndrome with broad thumbs and great toes. Passos-Bueno et al., (1997) reported a case with severe syndactyly and duplication of the hallux - interpreted as an 'Apert-like phenotype' who had an A to G transition at the 3' acceptor splice site of the intron adjacent to exon B of FGFR2. Gripp et al., (1998) reported a case with type 3 who had a Ser351Cys mutation of FGFR2. Cornejo-Roldan et al., (1999) reported further mutations in the FGFR2 gene in Pfeiffer syndrome. Lajeunie et al., (2000) reported monozygotic twins with a Cys342Tyr mutation in the FGFR2 gene. One twin had a unilateral bifid thumb but in the other the hands were normal. A further comprehensive mutation series in the FGFR2 gene was reported by Kan et al., (2002). Six mutations in this series were in the tyrosine kinase domain (most are in exon 3a or 3c). Another tyrosine kinase domain mutation, in a severely affected child (with clover-leaf skull) was reported by Zankl et al., (2004). This was the same mutation as found in one of the Kan et al., (2002) series. In that family there was considerable phenotypic variability.
The infant reported by Sagehashi (1992) with craniosynostosis, ""deformation of thumbs"", choanal stenosis, a cartilaginous trachea and a caudal appendage most likely has Pfeiffer syndrome. Lai et al., (2008) also reported a case with a sacral appendage. The case reported by Cantrell et al., (1994) most likely has Pfeiffer syndrome.
The patient reported by Roscioli et al., (2000) with an FGFR1 P252R mutation, as an example of Jackson-Weiss syndrome has classical features of FGFR1 Pfeiffer syndrome.
Sweeney et al., (2002) reported a male infant who died at seven weeks with features of Pfeiffer syndrome and a sacral appendage. A Ser351Cys mutation was detected. Gonzales et al., (2005) reported three fetuses with vertebral anomalies including sacrococcygeal eversion with the same mutation.
Shotelersuk et al., (2002) reported a 15-year-old boy with a severe form of Pfeiffer syndrome associated with acanthosis nigricans. A W290C mutation in the FGFR2 gene was demonstrated. The patient also had multiple joint and vertebral ankyloses. Cohen (2002) reviews syndromes with acanthosis associated with other FGFR mutations.
Machado et a. (2017) described a mother and a daughter with Pfeiffer syndrome due to a novel heterozygous missense mutation. Clinical characteristics included coronal craniosynostosis, brachycephaly, asymmetry (more prominent in the mother), short forehead, midface hypoplasia, hypertelorism, exophthalmos, strabismus, high arched palate, slight enlarged first metacarpal, distal deviation of phalanges, and broad-deviated hallux.

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Paula et Bobby
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