Pierpont syndrome

Qu'est-ce que Pierpont syndrome?

It is a rare genetic syndrome that affects multiple parts of the body. Most of the features associated with the syndrome are congenital, meaning they are present at birth. Unique facial features and limb anomalies are characteristics of the syndrome.

This syndrome is also known as:
Pierpont (1998) - plantar lipomatosis-unusual face Pierpont syndrome

Quelles sont les causes des changements génétiques Pierpont syndrome?

Les modifications du gène TBL1XR1 sont responsables de la syndrome.

le syndrome est hérité selon un mode autosomique dominant.

Quels sont les principaux symptômes de Pierpont syndrome?

Les principaux traits du visage du syndrome comprennent une très petite tête, une petite mâchoire, des yeux largement espacés, un front proéminent, des yeux profondément enfoncés, des yeux croisés, une pointe nasale large, un nez court, des joues pleines, de grandes oreilles charnues et un cou court.

Caractéristiques physiques du syndrome comprennent des doigts courts (doigts et orteils), des paumes courtes et larges et une petite taille.

La déficience intellectuelle et le retard de développement sont également symptômes du syndrome. Plus précisément, le retard de la parole et du langage qui est commun avec le syndrome.

Autre symptômes du syndrome comprennent une réduction du tonus musculaire, des convulsions, une scoliose (courbure anormale de la colonne vertébrale), des problèmes d'alimentation, un retard de croissance et un poids réduit.

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Pierpont syndrome?

Les premiers tests de Pierpont syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Pierpont syndrome

Pierpont syndrome is characterized by the combination of dysmorphic features (high forehead, underdeveloped mid-face, narrow palpebral fissures and anteverted nares), short stature, hearing loss, developmental delay and distinctive palmar and plantar fat pads.
Pierpont et al. (1998) reported two unrelated children. They both had unusual congenital fat pads on the anteromedial aspect of the heels together with prominent fetal pads on the fingertips and deep palmar and plantar grooves with pillowing of the areas between the grooves. The facies were distinctive with a prominent forehead, mild microcephaly, mid-face hypoplasia, a squared off nasal tip, a thin upper lip, anteverted nostrils, and a central palatal ridge. Both children were developmentally delayed. Further features were widely spaced teeth. One child had grand mal and myoclonic seizures starting at the age of five years. The chromosomes were reported as normal in one child, but skin chromosomal analysis was not mentioned in the other child.
A second report of this condition has been published by Oudesluijs et al., 2005. There were feeding problems and moderate developmental delay. At seven months the skin over the hands and feet was excessive and palmar and plantar grooves were deep with pillowing. The fatty pads were located on the medial border of the feet. Facially, the forehead was high, with remarkably narrow and upslanting palpebral fissures, there was a broad nasal bridge and tip, a bowed upper lip, full cheeks and a prominent lower lip. There was mild midfacial hypoplasia.
Seven additional patients were reported by Burkitt Wright et al., (2011). There was also some follow up of previously reported patients. It is of interest to note that in some, the fat pads disappeared later in childhood.
Heinen et al. (2016) reported six unrelated individuals with Pierpont syndrome, ranging in age from 5.7 to 28 years. The disorder was caused by a single heterozygous missense variant, c.1337A>C (p.Tyr446Cys), in TBL1XR1. Growth was decreased. Dysmorphic features included high forehead, narrow palpebral fissures, flat malae, broad nasal ridge and tip, thin upper vermillion and large ears, marked grooves and pillowing of hands and feet, subcalcaneal fat pads and scoliosis. Hearing loss was detected in five out of six patients. Intellectual disability was moderate to severe (IQ up to 60). Brain imaging showed enlarged ventricles in two patients and choroid plexus papilloma in one patient.
Kahlert et al. (2017) described a patient with Pierpont syndrome due to the same recurrent c.1337A > G (p.Tyr446Cys) mutation in the TBL1XR1 gene. Additional to common Pierpont syndrome clinical characteristics the patient had microphthalmia, pendular nystagmus, cryptorchidism, dermal sinus, and peripheral joint laxity.
Slavotinek et al. (2017) described a seven years old male with Pierpont syndrome. He was born after the pregnancy, complicated by hypertension and hyperemesis. The patient had profound intellectual disability, hypotonia, frequent ear infections and chronic constipation. Facial dysmorphism included high anterior hairline, small eyes with narrowed palpebral fissures, a bulbous nasal tip with a short columella, large mouth with a thin upper vermilion, and small chin. He also had a submucous cleft palate, bilateral cryptorchidism, hydronephrosis, multiple bilateral renal cysts and calyceal diverticula. He had small nails; his palms and soles had deep creases and pillowing of the soft tissues. Skeletal findings included prominent left side of the chest, thoracolumbar scoliosis, slightly flexed elbows, bilateral talipes, camptodactyly of the second to fifth fingers and short second and fifth toes with second toes overlapping third toes bilaterally. Brain MRI showed Arnold Chiari malformation that was also present in his maternal uncle. The authors identified the same de novo TBL1XR1 gene mutation that was previously reported in other Pierpont syndrome cases.

* This information is courtesy of the L M D.
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