Pierre Robin Sequence with Cleft Mandible and Limb Anomalies

Qu'est-ce que Pierre Robin Sequence with Cleft Mandible and Limb Anomalies?

C'est une génétique rare syndrome qui se caractérise par un certain nombre de symptômes. Ces symptômes comprennent des traits distinctifs du visage et une déficience intellectuelle.

Il est également appelé Richieri Costa Pereira syndrome. Il a été signalé principalement dans les familles d'origine brésilienne.

Ce syndrome est aussi connu comme :
Dysostose acrofaciale - Richieri-Costa - type Pereira Richieri-Costa et forme Pereira de dysostose acrofaciale Richieri-costa-pereira Syndrome; Rcps

Quelles sont les causes des changements génétiques Pierre Robin Sequence with Cleft Mandible and Limb Anomalies?

Les modifications du gène EIF4A3 sont responsables de la syndrome.

Il est hérité selon un mode autosomique récessif.

Quels sont les principaux symptômes de Pierre Robin Sequence with Cleft Mandible and Limb Anomalies?

Le principal symptômes de la syndrome comprennent ceux associés à la séquence de Pierre Robin - une petite mâchoire, une langue déplacée ou rétractée et une obstruction des voies respiratoires provoquant des problèmes respiratoires et une fente palatine.

Le pied bot est également un symptôme de la syndrome et de nombreuses anomalies squelettiques des membres ont également été rapportées.

Le retard de développement a également été associé à la syndrome tout comme l'apnée du sommeil.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Talipes equinovarus, Insuffisance respiratoire, Talipes, Déviation tibiale des orteils, Main club radiale, Déviation radiale de la main, Placement proximal du pouce, Réduction du nombre de dents, Métacarpien court, Hypoplasie fibulaire, Fente faciale, Difficultés d'alimentation pendant la petite enfance, Clinodactylie du 5doigt, Nez proéminent, Luxation de la hanche, Palais haut, Pouce court, Phalange du doigt courte, Retard global de développement, Glossoptose, Tibia court, Hypoplasie du radius, Petite taille, Luette bifide, Fente mandibule, Fente de la crête alvéolaire inférieure , Fente palatine, Anomalie des os métacarpiens, Morphologie anormale du pli aryépiglottique, Anomalie de la morphologie du tibia, Anomalie du pavillon, Anomalie de la voix, Dysplasie acétabulaire, Agénésie de l'incisive centrale mandibulaire, Aplasie/Hypoplasie du pouce, Aplasie de l'épiglottisie , Séquence de Pierre-Robin, Oreille saillante, Hérédité autosomique récessive, Oreilles basses, Oreilles basses, tournées postérieurement, Microrétrognathie, Micrognathie, Bouche étroite

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Pierre Robin Sequence with Cleft Mandible and Limb Anomalies?

Les premiers tests de Pierre Robin Sequence with Cleft Mandible and Limb Anomalies peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Pierre Robin Sequence with Cleft Mandible and Limb Anomalies

Richieri-Costa and Pereira (1992) reported five unrelated Brazilian children with a very distinctive syndrome manifesting with a Pierre Robin anomaly and limb abnormalities. The mandible was very small with a midline cleft. The mouth was small and there was a cleft of the lower alveolar margin with missing incisors. The palate was either cleft or high arched. From the published photographs a degree of hypertelorism is apparent. The ears were low-set but prominent. The thumbs were hypoplastic and proximally placed, there was a varying degree of radial hypoplasia and marked 5th finger clinodactyly. Talipes equinovarus and a short hallux were evident in the feet. Tabith and Goncalves (1997) reported laryngeal anomalies including a short, round larynx, absent or reduced epiglottis, hypertrophic aryepiglottic folds, and a fold in posterior part of the larynx situated above the level of the glottis. Parental consanguinity and evidence of affected sibs by history suggested an autosomal recessive condition. Tabith and Guedes De Azevedo Bento-Goncalves(2003) described two further cases with laryngeal malformations.
Richieri-Costa and Pereira (1993) reported two further unrelated males. The parents of one child were first cousins. Richieri-Costa and Brandao-Almeida (1997) reported a further case. Walter-Nicolet et al., (1999) reported a further male case and provide a good review.
The single case reported by Golbert et al., (2007) had, in addition, mesomelic limb shortening, hip dislocation, dysplastic acetebulae and clavicular dysplasia. There was hypoplasia of the first metacarpal and fusion of metacarpals 4 and 5. The patient reported by Graziadio et al., (2009), did not have the cleft mandible but instead had missing lower incisors. There was also mesomelic shortening of the lower limbs.
The condition has been expertly reviewed by Favaro et al., (2011). A further Brazilian sib-pair were reported by Souza et al., (2011). They comment on the typical laryngeal abnormality (short, round larynx, absent or abnormal epiglottis and abnormal aryepiglottic folds). In three cases reported by Miguel et al., (2012) there were laryngeal microwebs
Another Brazilian patient born to cousin parents had a severe phenotype (Raskin et al., 2013). Mutations (a noncoding expansion) have now been found in EIF4A3 (Favaro et al., 2014)
Bertola et al., (2017) described seven patients from six families. Novel clinical findings included microcephaly, less severe phenotype with only mild facial dysmorphism including absence of cleft mandible (which is a hallmark of the syndrome), and limb anomalies. The most frequent mutation was the 16-repeat expansion, followed by the 14-repeat expansion which was correlated to mild phenotypic expression.

* This information is courtesy of the L M D.
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