PMM2-Related Disorder

Qu'est-ce que PMM2-Related Disorder?

PMM2-Related Disorder(trouble congénital de la glycosylation de type la) est une maladie héréditaire qui déclenche une grande variété de symptômes chez différentes personnes atteintes de la maladie. Même les individus d'une même famille atteints de la maladie peuvent présenter des symptômes et la gravité de symptômes.

Le trouble peut présenter de graves symptômes et 20 % des nourrissons atteints de la maladie mourront au cours de la première année de vie en raison d'une défaillance d'un organe.

La maladie n'a été diagnostiquée que chez environ 1000 personnes dans le monde à ce jour. Il fait partie d'une famille grandissante de troubles métaboliques héréditaires très rares.

Quelles sont les causes des changements génétiques PMM2-Related Disorder?

Comme avec d'autres troubles de la glycosylation, elle est causée par un défaut enzymatique dans la synthèse et le traitement des glycanes, des glycoprotéines et / ou des oligosaccharides.

Des mutations dans le gène PMM2 sont responsables de la maladie. La maladie est héritée selon un schéma autosomique récessif, ce qui signifie que les deux parents portent des copies du gène muté.

L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, ce qui lui donne deux copies d'un gène muté. Les parents qui ne portent qu'une seule copie de la mutation génique ne présenteront généralement aucun symptôme, mais auront 25% de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.


Quels sont les principaux symptômes de PMM2-Related Disorder?

Les symptômes peuvent varier considérablement entre les personnes atteintes du syndrome.

Certaines des caractéristiques faciales les plus courantes comprennent un front haut, un visage triangulaire, de grandes oreilles, une lèvre supérieure fine, un palais haut, des problèmes dentaires et des yeux qui pointent dans des directions différentes (strabisme en alternance).

Un faible tonus musculaire, des mamelons inversés et une distribution anormale de la graisse sont d'autres symptômes principaux possibles. Les personnes peuvent également avoir un retard de développement, un retard de croissance et une incapacité à prendre du poids. Une déficience intellectuelle légère à modérée est également courante, tout comme un retard moteur dû à un cervelet sous-développé.

D'autres problèmes de santé associés au syndrome comprennent une accumulation de liquide autour du cœur, des troubles de la coagulation sanguine, des épisodes et des convulsions comme les accidents vasculaires cérébraux à mesure que les individus atteignent l'âge adulte, ainsi que des problèmes de colonne vertébrale et d'articulations.

Les hommes atteints du trouble ont une puberté normale, mais les femmes ne passent pas par la puberté.

Comment quelqu'un se fait-il tester pour PMM2-Related Disorder?

Les premiers tests de PMM2-Related Disorder peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur PMM2-Related Disorder

This disorder is characterized by the combination of hyperinsulinemic hypoglycemia and congenital polycystic kidney disease. it is caused by a specific homozygous promoter mutation in the PMM2 gene.
Rubio Cabezas et al. (2017) described 17 patients from eleven families with specific homozygous promoter mutation (c.-167G.T) in the PMM2 gene. Clinical characteristics included enlarged kidneys with multiple cysts that could be diagnosed prenatally or in childhood, liver cysts, normal or borderline elevated liver function tests and hyperinsulinemic hypoglycemia.
Altassan et. al. (2017) reviewed the renal characteristics of PMM2 -related congenital disorder of glycosylation. From literature review of 933 patients, 56 had renal abnormalities, most frequently were cystic kidney and mild proteinuria; most severe was congenital nephrotic syndrome described in 6 children. No genotype-phenotype correlation was found. Authors suggested molecular testing for polycystic disease should include PMM2, and PMM2 positive patients should be evaluated for renal abnormalities.
Clinical and biochemical follow-up of 96 patients with PMM2 -related congenital disorder of glycosylation was reported by Schiff et. al. (2017). out of this cohort, 38 patients exhibited, in addition to neurological signs, visceral abnormalities: significant feeding difficulties (23), cardiac features including pericarditis, cardiac malformation and cardiomyopathy (20); hepato-gastrointestinal features (chronic diarrhoea, protein-losing enteropathy, ascites, liver failure, portal hypertension (n=12); renal abnormalities (nephrotic syndrome, tubulopathy (4) and hydrops fetalis (1).

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

Soyez plus rapide et plus précis Diagnóstico Genético!

Plus de 250,000 patients analysés avec succès!
N'attendez pas des années pour un diagnostic. Agissez maintenant et gagnez un temps précieux.

Commencer ici!

"Notre chemin vers un diagnostic de maladie rare a été un voyage de 5 ans que je ne peux décrire que comme une tentative de faire un road trip sans carte. Nous ne connaissions pas notre point de départ. Nous ne connaissions pas notre destination. Maintenant nous avons de l'espoir. "

Image

Paula et Bobby
Parents de Lillie

Qu'est-ce que la FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth est une entreprise de santé numérique de premier plan qui offre un accès plus rapide à une Analyse Génétique précise.

Dotée d'une technologie hospitalière recommandée par les plus grands généticiens, notre plateforme unique met les patients en contact avec des Experts En Génétique pour répondre à leurs questions les plus urgentes et clarifier toute préoccupation qu'ils pourraient avoir concernant leurs Symptômes.

Avantages de la FDNA Telehealth

Icône FDNA

Credibility

Notre plateforme est actuellement utilisée par plus de 70% des généticiens et a été utilisée pour diagnostiquer plus de 250,000 patients dans le monde.

Icône FDNA

Accessibilité

FDNA Telehealth fournit une analyse faciale et un dépistage en quelques minutes, suivi d'un accès rapide aux conseillers en génétique et aux généticiens.

Icône FDNA

Facilité d'utilisation

Notre processus transparent commence par un diagnostic initial en ligne par un conseiller en génétique et s'ensuit par des consultations avec des généticiens et des tests génétiques.

Icône FDNA

Précision et précision

Capacités et technologies avancées d'intelligence artificielle (IA) avec un taux de précision de 90% pour une meilleure précision analyse génétique.

Icône FDNA

La valeur pour
De l'argent

Accès plus rapide aux conseillers en génétique, aux généticiens, aux tests génétiques et au diagnostic. En moins de 24 heures si nécessaire. Économisez du temps et de l'argent.

Icône FDNA

Confidentialité et sécurité

Nous garantissons la meilleure protection de toutes les images et informations des patients. Vos données sont toujours sûres, sécurisées et cryptées.

La FDNA Telehealth peut vous rapprocher d'un diagnostic.
Planifiez une réunion de conseil ginitique en ligne dans les 72 heures!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish