Postaxial Acrofacial Dysostosis

Qu'est-ce que Postaxial Acrofacial Dysostosis?

C'est une génétique rare syndrome aussi souvent appelé Miller syndrome. Ses caractéristiques déterminantes incluent des anomalies craniofaciales affectant le visage et le crâne, ainsi que des anomalies des membres. Le syndrome est généralement identifié à la naissance. Il y a actuellement moins de 75 cas signalés dans le monde, bien que l'on pense qu'il existe un certain nombre de cas non diagnostiqués, ce qui augmenterait le taux de prévalence.

Ce syndrome est aussi connu comme :
Genee-wiedemann Syndrome Meunier Syndrome POADS

Quelles sont les causes des changements génétiques Postaxial Acrofacial Dysostosis?

Des mutations du gène DHODH sont responsables de la syndrome.

Il est hérité selon un mode autosomique récessif.

Quels sont les principaux symptômes de Postaxial Acrofacial Dysostosis?

Les traits du visage uniques sont un symptôme de la syndrome. Ils comprennent des pommettes sous-développées, une petite mâchoire, une fente palatine, des oreilles en forme de coupe, une fente labiale, un pont nasal large et l'absence de tissu des paupières inférieures.

Les difficultés respiratoires et alimentaires sont souvent la conséquence d'une petite mâchoire.

Certaines personnes souffrent également d'une perte auditive, liée à des problèmes de développement de l'oreille interne liés à la syndrome.

Les chiffres manquants, les doigts et les orteils, sont également associés à la syndrome. Tout comme les os non développés des doigts. La sangle des doigts est également souvent présente.

Certaines personnes touchées ont également des problèmes rénaux, gastro-intestinaux et cardiaques.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Pectus excavatum, Malrotation de l'intestin moyen, Micrognathie, Micropénis, Oreilles basses, Oreilles basses, tournées vers l'arrière, Dermatologie anormale, Dent conique, Fente de la lèvre supérieure, Luxation congénitale de la hanche, Malformation du cœur et des gros vaisseaux, Ectropion, Oreille creuse, Cryptorchidie, Syndactylie des doigts, Aplatissement malaire, Déficience auditive de transmission, Fissures palpébrales obliques, Pouce court, Hypoplasie du cubitus, Hypoplasie de l'os zygomatique, Hypoplasie du radius, Retard de croissance postnatal, Atrésie des choanes, Colobome des paupières, Fente palatine, Anomalie de le rein, anomalie du pied, anomalie du cubitus, aplasie/hypoplasie du radius, transmission autosomique récessive, fente labiale non médiane, syndactylie, sténose du pylore, mamelon surnuméraire, vertèbres surnuméraires, synostose radio-ulnaire, camptodactylie du doigt, strabisme

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Postaxial Acrofacial Dysostosis?

Les premiers tests de Postaxial Acrofacial Dysostosis peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Postaxial Acrofacial Dysostosis

This condition, also called Miller syndrome, must be differentiated from Treacher Collins and Nager syndromes. The facies are somewhat similar to Treacher Collins syndrome, with malar hypoplasia, a small jaw, a cleft lip and/or palate, prominent eyes with down sloping palpebral fissures and an ectropion. There may be a coloboma of the eyelids (supra- or infra-orbital). The limb defects are distinctive, consisting of an absence or incomplete development of the 5th digital ray of all four limbs, and, frequently, forearm abnormalities (the ulna and radius can be short with occasional radio-ulnar synostosis). In a minority of cases the thumb can be abnormal in shape, and one patient has had a short tibia and fibula. Some cases have had congenital heart defects.

Rodriguez and Palacios (1990) described a stillborn female with more severe limb defects. This may be a separate condition and we have classified it as such.
Apparently autosomal recessive pedigrees have been described (Fineman et al., 1981; Opitz and Stickler, 1987; Ogilvy-Stuart et al., 1991; Giannotti et al., 1992; Pereira et al., 1992; Chrzanowska and Fryns, 1993; Neumann et al., 1996), but Robinow et al., (1986) and Robinow and Chen (1990) reported a mother and son with possible features of the condition, as pointed out by Meinecke and Wiedemann (1987), although the facies did not appear to be absolutely typical.
Some authors separate the cases reported by Genee et al., (1969) and Wiedemann et al., (1973) because of the associated mental retardation and defects such as vertebral abnormalities and an absent hemidiaphragm.
Case 1 of Pereira et al., (1992) is somewhat unusual in that the facies are not typical, there is a webbed neck, humeroradial synostosis and duplication of the distal and middle phalanges of the second digit of the left hand.
Note the case reported by Sulko et al., (2008) with in addition hypoplastic/dysplastic carpal bones, capitate-hamate fusion, ball-shaped tibio-talar joints and talo-calcanear synostosis.
Using exome sequencing, Ng et al., (2010), found mutations in DHODH in 4 affected individuals. The gene encodes a key enzyme in the pyrimidine de novo biosynthesis. The patient reported by Al Kaissi et al., (2011) had in addition triangular-shaped terminal phalanges and cone-shaped epiphyses. The father, had post-axial polydactyly of unknown significance.
Further mutations in DHODH were reported by Rainger et al., (2012). Urine analysis showed elevated orotic acid but not duhydroorotate.
Duley et al. (2016) reported elevated dihydroorotate in the plasma of a patient with Miller syndrome. The authors suggested that the detection of elevated plasma dihydroorotate provides a simple means of biochemical screening for this disorder.

* This information is courtesy of the L M D.
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