Potocki-Shaffer syndrome

Qu'est-ce que Potocki-Shaffer syndrome?

C'est une génétique rare syndrome qui affecte les os, les tissus cérébraux et d'autres tissus du corps. Le syndrome présente également de multiples tumeurs osseuses non cancéreuses qui deviennent très rarement cancéreuses. Il y a actuellement moins de 100 cas signalés de syndrome signalés dans le monde entier. Elle est également connue sous le nom de délétion proximale 11p syndrome.

Ce syndrome est aussi connu comme :
Suppression du chromosome 11p11.2 Syndrome DÉFAUT 11 Défaut11 Syndrome Potocki-Shaffer syndrome Suppression proximale 11p Syndrome; P11pds Pss Shaffer-Potocki syndrome

Quelles sont les causes des changements génétiques Potocki-Shaffer syndrome?

Le syndrome est causé par la suppression du matériel génétique au niveau du bras court du chromosome 11. Cela pourrait équivaloir à la suppression de jusqu'à 2.1 millions de blocs de données ADN. Cette suppression provoque les symptômes du syndrome. La suppression des gènes spécifiques, EXT2, ALX4 et PHF21A, provoque des symptômes spécifiques associés au syndrome.

Le syndrome peut être hérité selon un modèle de transmission autosomique dominant. Mais dans la plupart des cas, c'est le résultat d'une mutation de novo qui se produit au cours du processus de reproduction.

Quels sont les principaux symptômes de Potocki-Shaffer syndrome?

Le principal symptômes de la syndrome comprennent le développement de tumeurs osseuses non cancéreuses, connues sous le nom d'ostéochondromes nasals. Très rarement, ces tumeurs deviennent cancéreuses.

Les individus avec le syndrome ont également des ouvertures anormales sur le dessus des crânes. Ceux-ci créent un point mou supplémentaire sur la tête qui ne se ferme pas comme le font tous les nourrissons.
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La déficience intellectuelle ainsi que le retard de développement sont également un symptôme de la syndrome. Les individus ont également tendance à avoir des compétences sociales retardées.

Caractéristiques faciales uniques du syndrome comprennent un crâne large et court, un front proéminent, une arête nasale étroite, un philtrum plus court que la moyenne et une bouche renversée.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Convulsions, Pli palmaire transverse unique, Foramen pariétal, Ailes nasales sous-développées, Front large, Front haut, Déficience cognitive, Diminution de l'ossification du crâne, Épicanthus, Exostoses, Fissures palpébrales inclinées, Turricéphalie, Coins de la bouche affaissés, Syndactylie cutanée entre les doigts 2 et 5, Dysostose craniofaciale, Brachydactylie, Philtrum court, Telecanthus, Gène contigu syndrome, Os de Wormian, Micropénis, Déficience intellectuelle, Hypotonie musculaire, Exostoses multiples, Nez court, Sourcil latéral clairsemé, Pont nasal large, Brachycéphalie

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Potocki-Shaffer syndrome?

Le test initial de Potocki-Shaffer peut commencer par une analyse du visage, via le FDNA Telehealth plate-forme de télégénétique, qui peut identifier les marqueurs clés du syndrome et souligner le besoin de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller en génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options de tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour d'autres tests.

Informations médicales sur Potocki-Shaffer syndrome

Bartsch et al., (1996) reported 8 cases from four families with a probable contiguous gene syndrome manifesting with multiple exostoses, enlarged parietal foramina and craniosynostosis. A characteristic face was present in some cases consisting of down-slanting palpebral fissures, blepharophimosis, a broad nasal bridge, anteverted nares and downturned corners to the mouth. Some cases were mentally retarded, but in one family intelligence was normal. The authors review other cases in the literature. Wuyts et al., (1999) reported a family where four individuals in three generations had the condition. No deletion was detected by conventional chromosome analysis at the 850-band level, however, FISH analysis revealed a small deletion around the EXT2 gene. Affected individuals had epilepsy and hypoplasia of the medial aspect of the occipital lobes with mild hypoplasia of the cerebellar vermis and hemispheres.
The deletions have been shown to encompass the EXT2 gene (Wuyts et al., 1996, Ligon et al., 1998).
Wu et al., (2000) demonstrated deletions of the ALX4 gene in patients with the DEFECT 11 syndrome.
The name DEFECT 11 mai have negative connotations and alternatives have been suggested such as Potocki-Shaffer syndrome and P11pDS (Proximal 11p deletion syndrome) (Wuyts et al., 2001; Shaffer 2001). Chuang et al., (2005) reported a phenotypically normal mother (with an interstitial deletion of 11(p11.1211.2) and 3 of her children with the typical phenotype. The mother was protected by a marker chromosome that contained the deleted material. The condition is well reviewed by Swarr et al., (2010).
The gene involved is PHF21A (Kim et al., 2012). A patient with a PHF21A microdeletion reported by Labonne et al., (2015), had only a partial phenotype without exostoses or parietal foramina. He had a micropenis.
A male patient without intellectual disability (but with anxiety, verbal dyspraxia, articulation disorder, and coordination disorder) was reported by McCool et. al. (2017). The cytogenetically visible 11.07Mb deletion did not include the PHF21A gene.

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