Pycnodysostosis

Qu'est-ce que Pycnodysostosis?

C'est une génétique rare syndrome qui présente des traits faciaux uniques, des anomalies squelettiques et un durcissement des os. C'est un trouble de surcharge lysosomale et souvent comparé à l'ostéoporose. Il y a encore beaucoup de choses que l'on ne sait pas sur la maladie, en ce qui concerne ses symptômes, et symptômes peut varier considérablement selon les individus touchés.

Le syndrome a actuellement été signalé chez 200 personnes dans le monde, mais il est possible que le syndrome est sous-diagnostiqué.

Ce syndrome est aussi connu comme :
Pycnodysostose de Maroteaux-Lamy syndrome Pycd Pycnodysostose; Pknd

Quelles sont les causes des changements génétiques Pycnodysostosis?


Des mutations dans le gène CTSK provoquent le syndrome.

Il est hérité selon un schéma autosomique récessif. Certaines personnes touchées ont des parents liés par le sang, ce qui augmente le risque d'avoir un syndrome hérité selon un schéma autosomique récessif.

Quels sont les principaux symptômes de Pycnodysostosis?

Le plus ancien identifié symptômes de la syndrome peut inclure un crâne plus gros que la normale. Ceci est causé par la fusion retardée des articulations du crâne d'un nourrisson, appelées sutures.

Caractéristiques faciales uniques du syndrome comprennent un front proéminent, un nez pointu, un palais haut arqué, des yeux bleus proéminents et une petite mâchoire.

Les problèmes dentaires sont également fréquents. Ceux-ci peuvent inclure l'éruption retardée des dents de lait et des dents permanentes. Dans certains cas, les dents ne se développent pas du tout.

Les anomalies osseuses comprennent une clavicule mal formée et une rupture de l'os au bout des doigts et des orteils. Les doigts peuvent également être plus petits que la normale avec des ongles manquants. Un durcissement des os est commun avec le syndrome. Cela provoque à son tour des os fragiles, laissant les personnes touchées plus sensibles aux fractures. Ces fractures peuvent être causées par une blessure ou apparaître sans être blessées.

Des problèmes respiratoires et de sommeil sont également possibles symptômes. Celles-ci sont souvent causées par une malformation de la poitrine déclenchée par le syndrome.
Une petite taille et des membres plus courts sont également associés à la maladie.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Douleur osseuse, Sclères bleues, Absence de sinus frontaux, Anonychie, Anomalie du thorax, Anomalie de la morphologie osseuse de la ceinture pelvienne, Anomalie de la morphologie du palais, Dents cariées, Anomalie de la morphologie de l'ongle, Anomalie de la clavicule, Anomalie de la morphologie de l'épiphyse, Persistance des dents primaires, Fontanelle antérieure ouverte persistante, Ostéolyse, Défauts ostéolytiques des phalanges distales de la main, Ostéomyélite, Hérédité autosomique récessive, Brachydactylie, Nez proéminent, Aplatissement malaire, Anémie, Retard d'éruption dentaire, Retard d'éruption des dents primaires, Retard d'éruption des dents permanentes, Modèle anormal de la respiration, anomalie de la morphologie dentaire, augmentation de la densité minérale osseuse, micrognathie, palais étroit, poitrine étroite, splénomégalie, ongle strié, bossage frontal, proptose, os de Wormian, spondylolisthésis, spondylolyse, fractures récurrentes, scoliose, dysplasie squelettique, hydrocéphalie, Front haut, Déficience cognitive, Hépatomégalie, Petite taille, Hypodont ia, bout court, saillant

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Pycnodysostosis?

Les premiers tests de Pycnodysostosis peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera demandé pour des tests supplémentaires

Informations médicales sur Pycnodysostosis

The cranium is relatively large and this is accentuated by a small face and micrognathia. The sclerae may be blue with exophthalmos. The nose is pinched with anteverted nares and the palate is high and grooved. The deciduous teeth may persist giving a double row of teeth. The shoulders are narrow and there may be a thoracic kyphosis and lumbar lordosis. The tips of the fingers are short and bulbous, the nails thin and hypoplastic, and the skin over the dorsum of the hands wrinkled. Radiographs reveal generalised increased bone density, multiple wormian bones, osteolysis of the distal phalanges and partial aplasia of the the distal ends of the clavicles. Characteristically the mandibular angles are absent. The main problems are short stature, dental caries, fractures of the bones and osteomyelitis. Le Bouedec et al., (1995) reported two sibs with radiological features of the condition, one of whom had a leukoerythroblastic anaemia with thrombocytopenia and hepatosplenomegaly. Mocan et al., (1997) reported a case with haemanigoma of the skull, but it was not obvious form the case report or radiographs published where this haemangioma was. Soliman et al., (1996) describe a good response to growth hormone treatment in 5 out of 6 cases. Darcan et al., (1996) reported a case with growth hormone deficiency. A patient reported by Cortisse developed an osteosarcoma.
Wada et al., (2015) reported a case with spinal canal stenosis secondary to ossification of the longitudinal ligament.
GENETICS
Gelb et al., (1995) and Polymeropoulos et al., (1995) mapped the gene to 1q21. Gelb et al., (1996) found mutations in the cathepsin K gene which codes for a cysteine protease expressed in osteoclasts. A further nonsense mutation was reported by Johnson et al., (1996).
Gelb et al., (1998) reported a patient with pyknodysostosis who was found to have paternal uniparental disomy for chromosome 1 due to a meiosis II nondisjunction event. He was of normal intelligence and just had features of pyknodysostosis.Ozdemir et al., (2013) reported 3 cases in 2 families all with a novel mutation in exon 4 and with a mild phenotype. Six cases inluding a sib-pair and their 2 cousins were reported by Valdes-Flores et al., (2014). Two of their patients were not short.

* This information is courtesy of the L M D.
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