Raine syndrome

Qu'est-ce que Raine syndrome?

C'est une génétique rare syndrome avec sévère symptômes. De nombreux nourrissons atteints de la maladie sont mort-nés ou meurent peu après la naissance. Récemment, il y a eu deux cas d'enfants atteints du syndrome survivant jusqu'à la petite enfance, ce qui suggère qu'il peut y avoir une forme plus douce de la syndrome. Le syndrome a été rapporté dans huit familles, la plupart d'entre elles étant d'origine moyen-orientale. Dans de nombreux cas, les parents des enfants touchés étaient liés par le sang.

Ce syndrome est aussi connu comme :
Dysplasie osseuse ostéosclérotique, mortelle

Quelles sont les causes des changements génétiques Raine syndrome?

Des mutations du gène FAM20C sont responsables de la syndrome.

Le syndrome est hérité selon un mode autosomique récessif.

Quels sont les principaux symptômes de Raine syndrome?

Caractéristiques faciales uniques du syndrome comprennent une petite tête, un pont nasal déprimé, un petit nez, des oreilles basses, une face médiane enfoncée et une bouche de forme triangulaire. L'exophtalmie, qui sort des yeux, est une symptôme. Les individus ont également tendance à avoir des gencives élargies.

Un principal symptôme de la syndrome est l'ostéosclérose, un durcissement des os. Les individus peuvent également avoir des côtes formées de manière irrégulière.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Hypertélorisme, Petite taille, Hypoplasie de l'émail dentaire, Hypophosphatémie, Prolifération gingivale, Pont nasal déprimé, Hydrocéphalie, Sourcil fortement arqué, Palais haut, Hydronéphrose, Inclinaison des os longs, Brachydactylie, Phosphatase alcaline élevée, Arc de Cupidon exagéré, Thorax élargi, Déprimé crête nasale, aplatissement malaire, fentes palpébrales inclinées, Arthrogrypose multiplex congénitale, Oreille saillante, Col court, Bouche large, Hérédité autosomique récessive, Plagiocéphalie, Brachyturricéphalie, Calcification cérébrale, Sténose choane, Atrésie choane, Fente palatine, Hypoplasie pulmonaire échec, Mort néonatale, Langue saillante, Microcéphalie, Rétrusion du milieu du visage, Proptose, Grandes fontanelles, Pectus excavatum, Prognathie mandibulaire, Micrognathie, Microdontie, Micromélie, Retard de croissance intra-utérin, Bouche étroite, Narines anversées, Nez court, Dent natale, Déficience auditive mixte, Densité minérale osseuse augmentée, Low-set, posterio oreilles bien tournées

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Raine syndrome?

Les tests initiaux pour Raine peuvent commencer par un dépistage par analyse faciale, à travers le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Raine syndrome

Raine et al., (1989) reported a female infant who died in the neonatal period manifesting severely sclerotic long bones and ribs with extensive periostitis and metaphyseal flaring, and a sclerotic base to the skull with an absent mandibular angle. There was a markedly depressed nasal bridge, midface hypoplasia, severe proptosis, a cleft soft palate and marked gum hypertrophy.
Kingston et al., (1991) reported an almost identical male case. The parents were first cousins. The authors pointed out that an obtuse mandibular angle is a feature of the condition.
Kan and Kozlowski (1992) reported a further female case.
Al Mane et al., (1996) reported a case with intracerebral calcification involving the periventricular white matter and basal ganglia in addition to meningeal calcification involving the tentorium.
Shalev et al., (1999) reported a further case and provide a good review. The case had additional features including optic atrophy, everted lower eyelids, and choanal atresia.
Acosta et al., (2000) and Al-Gazali et al., (2003) reported further cases with milder skeletal changes. The latter had bowing of the long bones. The parents were consanguineous. A further case was reported by Mahafza et al., (2001).
Rickert et al., (2002) report three cases, the offspring of consanguineous parents. The neuropathology of the condition is described in detail. There were areas of calcification unevenly distributed throughout the central nervous syndrome. There was intense perifocal microgliosis around single immature calcospherites as well as mild astrogliosis around and within the confluent lesions. Occasionally mineralisations occurred in blood-vessel walls, mainly affecting the basal ganglia.
Hulskamp et al., (2003) reported three further cases and note that severe shortening of the distal phalanges may be present. Renal tract anomalies such as ureteral stenosis, hydroureter and hydronephrosis were also noted.
Chitayat et al., (2007) reported a further case with intracranial calcification mainly along blood vessels. This case had a clover-leaf skull. The condition has now been mapped and homozygous mutations found in FAM20C (Simpson et al., 2007).
Two cases that are now aged eight and 11 years were reported by Simpson et al., (2009). Both could have been mistaken for Pfeiffer or Crouzon syndromes. Both had FAM20C mutations.
Two sisters, both with mutations, reported by Koob et al., (2011) had features that overlapped with chondrodysplasia punctata. There was in addition intracranial calcification, renal calcification and vertebral clefting.
The condition is expertly reviewed by Faundes et al., (2014). Acevedo et al., (2015) add amelogenesis imperfecta and dentin abnormalities to the list of features. They report two Brazilian families with a non-lethal phenotype.
Tamai et al., (2017) described a female Japanese patient, born to non-consanguineous parents, with non-lethal Raine syndrome. This individual presented with cerebral hyperechogenicity and hypoplastic nose on ultrasound, pyriform aperture stenosis, craniofacial abnormalities, intracranial calcifications, osteosclerosis, and chondrodysplasia punctata. At the time of publication, the patient was two years old with mild psychomotor developmental delays.
A female patient from a consanguineous family and a homozygous missense mutation in the FAM20C gene was reported by Sheth et al., (2018). Clinical characteristics included developmental delay, osteosclerosis, hallux valgus, sandal gap, clinodactyly of toes, and pes planus. Dysmorphic features were flat forehead, epicanthal folds, hypertelorism, depressed and low nasal bridge, bulbous nasal tip, flaring nares, prominent philtrum, and pointed chin. No orodental anomalies were found. The authors also review the clinical and molecular characteristics of previously reported patients.

* This information is courtesy of the L M D.
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