Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata

Qu'est-ce que Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata?

C'est une génétique rare syndrome qui affecte plusieurs parties du corps. Elle affecte le système squelettique, présente des caractéristiques faciales uniques, des problèmes respiratoires et une déficience intellectuelle. Le syndrome présente des problèmes de santé graves, principalement liés au système respiratoire, ce qui signifie que de nombreuses personnes syndrome ne survivent pas après l'enfance.

Syndrome Synonymes :
Chondrodysplasie ponctuée brachytéléphalangique ; Bcdp CDPR GNPAT RCDP RCDP1 RCDP2 RCDP3Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata

Quelles sont les causes des changements génétiques Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata?

Des changements dans trois gènes provoquent la syndrome.

RCDP1 est causé par des mutations du gène PEX7.
RCDP2 est causé par des mutations du gène GNPAT.
RCDP3 est causé par des mutations du gène AGPS.
RCDP5 est causé par des mutations du gène PEX5.

Le syndrome est hérité selon un mode autosomique récessif.

L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, lui donnant deux copies d'un gène muté. Les parents porteurs d'une seule copie de la mutation du gène ne présenteront généralement aucune symptômes, mais ont 25 % de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

Quels sont les principaux symptômes de Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata?

Les anomalies squelettiques sont une des principales symptôme de la syndrome. Cela comprend un raccourcissement des os trouvés dans les bras (haut) et les cuisses. Une autre anomalie associée à la syndrome est connue sous le nom de chondrodysplasie ponctuée - elle affecte la croissance des os longs et peut généralement être diagnostiquée par des radiographies. Cela conduit à son tour au développement d'une contracture articulaire, qui est une flexion ou un raidissement permanent des articulations.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Difficultés d'alimentation dans la petite enfance, Occupe plat, Fermeture retardée de la fontanelle antérieure, Dolichocéphalie, Convulsions, Hérédité autosomique récessive, Front haut, Hépatomégalie, Anomalie de l'arête nasale, Anomalie de l'œil, Anomalie de la migration neuronale, Grosses fontanelles, Face triangulaire, Hypotonie centrale

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata?

Le test initial de la chondrodysplasie rhizomélique peut commencer par un dépistage par analyse faciale, à travers le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra.

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata

This lethal form of chondrodysplasia punctata is characterised by symmetrical rhizomelic shortening of the limbs with enlarged joints and contractures. Facial features include a mongoloid eyeslant, a depressed nasal bridge, hypertelorism, anteverted nostrils, full cheeks and cataracts. There may be ichthyosiform skin changes. At birth radiographs reveal flared metaphyses with epiphyseal stippling. There may also be stippling adjacent to the ischial and pubic bones and in the region of the larynx and sternum. Coronal clefts of the vertebrae are marked. In later infancy the bones become demineralised, the vertebrae become flattened and the epiphyseal stippling disappears. Cormier-Daire et al., (2001) point out that a ""duplicate calcaneus"" is a common part of the condition. White et al., (2003) studied 35 patients and found that 90% survived up to one year and 50% up to six years. Survivors develop microcephaly and mental retardation. Two sibs reported by Stoll et al., (2004), had in addition, epilepsy. Fifty-two percent have a cardiac defect (Huffnagel et al., 2013).
Pathological studies reveal abnormal peroxisomes in the liver. Reduced phytanic acid oxidation, defective plasmalogen synthesis and the presence of the unprocessed form of peroxisomal thiolase can be demonstrated. Acyl-CoA:dihydroxyacetone phosphate acyltransferase (DHAP-AT) levels are reduced. Brookhyser et al., (1999) reported prenatal diagnosis by enzyme analysis of an aminocentesis specimen taken at 13 weeks gestation.
Castillo-Taucher et al., (1991) reported a case with a maternally derived inv(8)(p23q13) suggesting a possible gene localisation.
Poll-The et al., (1991) reported a 9-month-old girl with the biochemical features of the condition but without limb shortening (see chondrodysplasia punctata, non-rhizomelic type). Stiff painful joints were noted at birth and cataracts developed in the first seven months, however at nine months she could sit unsupported and development was within normal limits. Barth et al., (1996) reported a 9-year-old girl with a milder form of Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata with unusual skeletal findings. Biochemical investigations showed that phytanic acid oxidation was intermediate between normals and classical Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata in fibroblasts.
Barr et al., (1993) and Wanders et al., (1992) reported cases with isolated DHAP-AT deficiency in contrast to most cases where several peroxisomal functions are impaired. Ofman et al., (1998) demonstrated mutations in the DHAPAT gene in patients with this form of the condition (RCDP2). Mota et al., (1997) reported an infant with apparent clinical and radiographic features of the condition who could not be shown to have any peroxisomal enzyme abnormalities. The child died at 3 months of age of respiratory infection. A child with RCDP2 reported by Nimmo et al., (2010) was the result of paternal isodisomy of chromosome 1.
Braverman et al., (1997), Motley et al., (1997) and Purdue et al., (1997) reported mutations in the PEX7 gene (RCDP1). This codes for a receptor for the type-2 peroxisome targeting signal (PTS2). Subramani (1997) provides a good review. Shimozawa et al., (1999) reported further mutations in two cases.
Further mutations in the pex7 gene were reported by Motley et al., (2002).
Mutations in the AGPS gene at 2q31 are found in RCDP type 3 (RCDP3). The phenotype in all three types is indistinguishable.
Muratoğlu Şahin et al. (2017) described a male patient with Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata due to homozygous missense mutation in the PEX7 gene. Clinical characteristics included short stature, low weight, depressed nasal bridge, prominent large forehead, prominent ears, dermatitis, bilateral cataracts, bilateral leukocoria, hypotonia, rhisomelia and movement limitation of the knees. X-rays showed metaphyseal enlargement, cortex irregularities, loss of ossification with a fragmented appearance and punctate calcifications in elbows, knees and in the femoral epiphysis. He had a sibling with similar characteristics and a tetrallogy of Fallot. Plasma phytanic acid levels were normal.

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