Roberts syndrome

Qu'est-ce que Roberts syndrome?

C'est une génétique rare syndrome. Le syndrome se distingue par des retards de croissance (avant et après la naissance), ainsi que des anomalies affectant les membres du corps (bras et jambes) et des anomalies affectant le crâne et le visage. Le symptômes de la syndrome sont similaires à ceux qui se présentent avec Cornelia de Lange syndrome et Holt Oram syndrome.

Ce syndrome est aussi connu comme :
AARR-SP AARRSP Glacière syndrome Syndrome de givre Déficits des os longs associés à une fente labio-palatine pseudothalidomide syndrome SC-phocomélie syndrome

Quelles sont les causes des changements génétiques Roberts syndrome?

Des mutations du gène ESCO2 sont responsables de la syndrome.

Il est hérité selon un mode autosomique récessif.

L'hérédité autosomique récessive signifie qu'un individu affecté reçoit une copie d'un gène muté de chacun de ses parents, lui donnant deux copies d'un gène muté. Les parents porteurs d'une seule copie de la mutation du gène ne présenteront généralement aucune symptômes, mais ont 25 % de chances de transmettre les copies des mutations génétiques à chacun de leurs enfants.

Quels sont les principaux symptômes de Roberts syndrome?

Le symptômes peut varier entre les individus touchés. Il n'est pas rare que les nourrissons syndrome de présenter des complications potentiellement mortelles peu de temps après la naissance.

Les retards de croissance, avant et après la naissance, sont fréquents chez les syndrome.

Les anomalies affectant les membres comprennent des os sous-développés. Dans les cas graves, il peut manquer des os dans les quatre membres, les bras et les jambes. Généralement, cette anomalie affecte les bras plus sévèrement que les jambes. D'autres problèmes affectant les membres comprennent les contractures ou une fixation permanente des articulations, en particulier les genoux et les coudes. Certaines personnes peuvent également avoir des chiffres manquants, en particulier des doigts manquants. La sangle des doigts et des orteils est courante, tout comme le pied bot (en particulier le type où le talon est levé et fait face à l'extérieur du corps).

Les anomalies affectant le crâne et le visage sont variées. Caractéristiques faciales uniques du syndrome comprennent une tête petite et large, une fente labiale qui comprend aussi parfois une fente palatine, une petite mâchoire, des cheveux clairsemés et argentés et des oreilles basses qui peuvent se développer sans lobes. Des yeux très espacés, de très petits yeux, des cornées troubles et des yeux proéminents sont également courants chez les syndrome. Chez certaines personnes atteintes, le blanc des yeux est bleu.
Des plaques de rose ou de rouge foncé sur la peau dues à des accumulations de petits vaisseaux sanguins peuvent également se présenter avec le syndrome.
Chez certaines personnes, des anomalies génitales sont présentes avec le syndrome.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Retard de croissance postnatal, hypertélorisme, hypospadias, opacification du stroma cornéen, encéphalocèle frontale, ailes nasales sous-développées, utérus bicorne, hydrocéphalie, rein en fer à cheval, palais haut, anomalie des os métacarpiens, fente palatine, polyhydramnios, colobome des paupières, cataracte, tache au lait, pont nasal large, brachycéphalie, rate accessoire, sclérotique bleue, communication interauriculaire, anomalie des voies biliaires, aplatissement malaire, fente de la lèvre supérieure, clitoromégalie, cryptorchidie, craniosténose, paralysie des nerfs crâniens, hygrome kystique, contracture en flexion de la cheville, en biais fissures palpébrales, brachydactylie, dysplasie polykystique des reins, pénis long, grandes lèvres, contracture en flexion du coude, contracture en flexion du poignet, micrognathie, microphtalmie, hémangiome capillaire moyen, oreilles basses, narines étroites, contracture en flexion du genou, déficience intellectuelle, cou court, Hérédité autosomique récessive, Oligodactylie de la main, Persistance du canal artériel, Syndactylie, Shal orbites basses, Phocomelia

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Roberts syndrome?

Les premiers tests de Roberts syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra. 

Sur la base de cette consultation clinique avec un généticien, les différentes options pour les tests génétiques seront partagées et le consentement sera recherché pour des tests supplémentaires.

Informations médicales sur Roberts syndrome

This syndrome is probably the same as SC-phocomelia in view of the fact that in both conditions chromosome analysis shows premature centromere separation. However, not all cases show this feature.
The cases reported by Immeyer (1967) with radial defects, cleft lip and palate and features of thalidomide syndrome probably had Roberts syndrome.
Many affected infants die in the newborn period, and survivors may have mental retardation (although intelligence can also be normal, see Holden et al., 1992; Huson et al., 1990). Feingold (1992) gave a follow-up of the patient reported by Herrmann et al., (1969). This patient died at 23 years. Adult height was 139cm and head circumference 48cm. He developed a cavernous haemangioma of the right optic nerve and glaucoma of the left eye. At the age of 14 years, he suffered a left hemiparesis secondary to Moya-Moya type disease of the cerebral vessels. Satar et al., (1994) reported a case with an accessory spleen and rudimentary gallbladder. Prenatal diagnosis by cytogenetic analysis of CVS and amniocentesis samples has been reported (Stioui et al., 1992; Gruber et al., 1994). In an extensive review, Van Den Berg and Francke (1993) reported that 79% of cases with Roberts syndrome have heterochromatin repulsion (= premature centromere separation). Allingham-Hawkins and Tomkins (1995) review heterogeneity in the condition. Patients with increased premature centromere separation also have cellular hypersensitivity to mitomycin C and there is evidence for different complementation groups. The main clinical features are severe shortening of the limbs, with radial defects and oligodactyly or syndactyly, and a characteristic face with hypertelorism, severe cleft lip, a prominent premaxilla, a mid-face capillary haemangioma, cloudy corneae or cataracts and dysplastic or small ears. Other defects may be seen such as large genitalia, congenital heart defects and cystic kidneys. Occasional cases can have craniosynostosis, causing confusion with Baller-Gerold syndrome (Huston et al., 1990, Savarirayan and Thompson 1997). de Ravel et al., (1997) reported a female infant with tetra-amelia, micrognathia, cleft palate, and splenogonadal fusion where premature separation of the centromeres was demonstrated, although this was rather subtle. Urban et al., (1998) reported a 13-year-old girl with overlapping features of TAR and Roberts syndrome. Premature separation of centromeres and heterochromatin repulsion was demonstrated in the neonatal period but this finding had disappeared by 13 years of age. Thrombocytopenia was intermittent and there were episodes of marked eosinophilia in the first two years of life.
A cell complementation study suggests that, despite variable expression, there is no genetic heterogeneity (McDaniel et al., 2000). The condition has now been mapped to 8p12 and mutations found in ESCO2, a gene essential for the establishment of sister chromatid cohesion (Vega et al., 2005). Further mutations in both Roberts and SC phocomelia were reported by Schule et al., (2005). They found no obvious phenotype-genotype correlation. Note the cases reported by Eylon et al., (2007) and Al Kaissi et al., (2008) with femorotibial ankylosis. Premature centromere separation was not looked for in the former, and not found in the latter.
In some, the phenotype is mild (Ahmed et al., 2009). These authors present a facially dysmorphic child (downslanting palpebral fissures, long columella, hypoplastic alae nasi) with normal intelligence and bilateral dislocation of the radial heads. Short stature might be the only (main) problem (Goh et al., 2010). Gerkes et al., (2010) also reported a case with a mild phenotype - naevus flammeus, mild hypertelorism, mild radial shortening, subluxation of radial heads, shortening and clinodactyly of fingers 2-5. An ESCO2 mutation was found. Forty-nine cases with ESCO2 mutations were reviewed by Vega et al., (2010). The phenotype was variable. It included short stature, symmetric mesomelic shortening of the arms (the upper limbs were more commonly affected than the lower limbs) and there was some correlation between the severity of the facial malformation and the severity of limb malformation. Case 2 in the Ragavan et al., (2010), probably had this condition, but without premature centromere separation.
A novel frameshift mutation in the ESCO2 gene was found in a male patient reported by Mengen et. al. (2018). Dysmorphic features were flat forehead, hypertelorism, shallow orbits with prominent eyes, prominent premaxilla, pointed nose, thin nares, micrognathia and hypoplastic ear lobules. Other features were microcephaly, sparse hair, midfacial capillary hemangioma, high palate, short neck and ventricular septal defect. Skeletal abnormalities included flexion contractures of bilateral wrists and knees, bilateral symmetric hypomelia, bilateral pes equinovarus, and syndactyly. X-ray showed absence of ulna and radius, reduction in the femurs, and absence of the fibulas.
Two siblings from a consanguineous family were reported by Zhou et. al. (2018).

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Paula et Bobby
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