Schaaf-Yang syndrome

Qu'est-ce que Schaaf-Yang syndrome?

C'est une génétique rare syndrome qui est similaire à Prader-Willi syndrome. Il partage similaire symptômes avec le syndrome mais moins l'appétit excessif qui accompagne Prader-Willi.

Ce syndrome est aussi connu comme :
Prader-willi-like Syndrome; Pwls

Quelles sont les causes des changements génétiques Schaaf-Yang syndrome?

Des mutations du gène MAGEL2 sur le chromosome 15 provoquent la syndrome.
Si ce gène, ainsi que plusieurs autres gènes, est manquant, cela provoque Prader-Willi syndrome. Ceci est généralement hérité dans un mode autosomique dominant, mais la plupart des cas de la syndrome sont de novo ou de nouvelles mutations.

Dans le cas d'une transmission autosomique dominante, un seul parent est porteur de la mutation du gène, et ils ont 50 % de chances de la transmettre à chacun de leurs enfants. Syndromes héritées dans une transmission autosomique dominante sont causées par une seule copie de la mutation du gène.

Dans certains cas, une génétique syndrome peut être le résultat d'une mutation de novo et le premier cas dans une famille. Dans ce cas, il s'agit d'une nouvelle mutation génétique qui se produit pendant le processus de reproduction.

Quels sont les principaux symptômes de Schaaf-Yang syndrome?

Le principal symptômes de la syndrome, chez les nourrissons en particulier, comprennent un faible tonus musculaire ainsi que des difficultés d'alimentation.

Le retard de développement, la déficience intellectuelle et les troubles du spectre autistique sont également associés à la syndrome.

Les personnes touchées peuvent également avoir des contractures articulaires - cela implique généralement des articulations du doigt pliées ou redressées en permanence. Cela peut également affecter les genoux et les coudes.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Hypogonadisme, Polyphagie, Retard global de développement, Petite taille, Hérédité autosomique dominante, Convulsions, Obésité, Bouche ouverte, Micropénis, Hypotonie néonatale, Front étroit, Paume étroite, Myopie, Déficience intellectuelle, Cryptorchidie, Contracture en flexion, Caractéristiques faciales grossières, Constipation, Alimentation difficultés pendant la petite enfance, Retard de croissance pendant la petite enfance, Ésotropie, Apnée du sommeil, Petite main

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Schaaf-Yang syndrome?

Les premiers tests de Schaaf-Yang syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra.

Informations médicales sur Schaaf-Yang syndrome

Schaaf et al. (2013) reported four individuals with truncating mutations on the paternal allele of the MAGEL2 gene. Patients had a Prader-Willi-like phenotype. Joint contractures occurred in one. MAGEL2 is a maternally imprinted gene; therefore the disorder occurs only if the mutation is present on the paternal allele.

Fountain et al. (2017) described 18 individuals with pathogenic variants in MAGEL2 gene. All patients presented with neonatal hypotonia, feeding difficulties, developmental delay, and mild to severe intellectual disability. Behavior abnormalities included impulsive, compulsive, stubborn, manipulative behaviours, habitual skin picking and automutilation of varying severity. Facial dysmorphism included abnormal philtrum, ears, frontal bossing, bushy eyebrows, short palpebral fissures, and prognathism. Skeletal abnormalities were short stature, short hands and feet, scoliosis or kyphosis, tapering fingers, clinodactyly, camptodactyly, brachydactyly, adducted thumbs and joint contractures (ranging from interphalangeal joints only to fetal akinesia with severe arthrogryposis). Sleep abnormalities and apnea were common. Cryptorchidism and/or micropenis was present in most of the male patients. Eye abnormalities included strabismus, esotropia, and myopia.

Two siblings and an unrelated patient with heterozygous frameshift mutations in the MAGEL2 gene were reported by Enya et. al. (2018). Novel features included hypogonadism, panhypopituitarism, and central diabetes insipidus.

Kleinendorst et al. (2018) reported an infant with who died due to hypotonia, sleep apnea, and obesity.



Matuszewska et. al., (2018) reported two patients One individual had persistent apnea.

* This information is courtesy of the L M D.
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