Schilbach-Rott syndrome

Qu'est-ce que Schilbach-Rott syndrome?

C'est une génétique rare syndrome qui présente des traits faciaux distincts, y compris une asymétrie faciale et des yeux largement espacés. Le syndrome se caractérise également par des anomalies liées à une fente palatine. Le syndrome affecte plusieurs parties du corps, y compris les systèmes musculo-squelettique et nerveux.

Ce syndrome est aussi connu comme :
Blépharo-facio-squelettique Syndrome; Brss Fente palatine, hypotélorisme et hypospadias Hypotélorisme oculaire, fente palatine sous-muqueuse et hypospadias

Quelles sont les causes des changements génétiques Schilbach-Rott syndrome?

Les modifications du gène PTCH1 sont responsables de la syndrome.

Il est hérité selon un mode autosomique dominant.

Quels sont les principaux symptômes de Schilbach-Rott syndrome?

Le principal symptômes de la syndrome affecter les traits du visage des personnes touchées. Cela inclut les yeux. Les paupières sous-développées et les yeux très espacés sont une caractéristique commune de la syndrome.
D'autres caractéristiques faciales uniques du syndrome comprennent de petites oreilles, une petite bouche, un nez long et proéminent.
Une petite taille est également courante chez les syndrome. Tout comme la sangle des doigts et des orteils.
Dans certains cas, un léger retard de développement et une déficience intellectuelle sont également présents chez les personnes touchées.

Traits/caractéristiques cliniques possibles :
Clinodactylie, Fissure palpébrale inclinée, Variabilité phénotypique, Microcéphalie, 3-4 syndactylie cutanée des doigts, Talipes, Pli palmaire transverse unique, Pectus carinatum, Transmission autosomique dominante, Fente sous-muqueuse du palais dur, Bordure vermillon fine, Menton pointu, Oreilles en rotation postérieure, Microtie, Micrognathie, Troubles neurologiques de la parole, Bouche étroite, Doigt effilé, Visage long, Hallux long, Nez long, Déficience intellectuelle, légère, Syndactylie cutanée du 2-3 orteil, Déplacement du méat urétral, Nez proéminent, Clinodactylie du 5e doigt , Épicanthus, Hypertrophie du thorax, Anomalie du pavillon, Fente palatine, Arachnodactylie, Blépharophimosis, Trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité, Luette bifide, Hypoplasie de l'os zygomatique, Petite taille, Hypotélorisme, Hypospadias, Ligne capillaire antérieure haute, Hernie de la paroi abdominale, front, Déficience cognitive

Comment quelqu'un se fait-il tester pour Schilbach-Rott syndrome?

Les premiers tests de Schilbach-Rott syndrome peut commencer par un dépistage par analyse faciale, en passant par le FDNA Telehealth plateforme de télégénétique, qui permet d'identifier les marqueurs clés de la syndrome et souligner la nécessité de tests supplémentaires. Une consultation avec un conseiller génétique puis un généticien suivra.

Informations médicales sur Schilbach-Rott syndrome

Syndrome Overview:
Schilbach-Rott syndrome is characterized by hypotelorism, blepharophimosis, epicanthal folds, cleft palate and hypospadias. Mild intellectual disability and 3-4 finger and 2-3 toe syndactyly may also be present. The genetic cause has not yet been identified, but Schilbach-Rott syndrome appears to be inherited in an autosomal dominant manner.

Clinical Description:
Ten individuals from five generations of a German family were described by Schilbach and Rott (1988). They had hypotelorism, blepharophimosis, epicanthic folds and upslanting palpebral fissures. Submucosal cleft palate, hypospadias, and 3-4 finger and 2-3 toe syndactyly may be part of the condition.

Richieri-Costa et al., (1993) reported a similarly affected mother and daughter. They had normal intelligence, but their facial appearance seemed consistent with Schilbach-Rott syndrome. The fingers were long and tapering, but there was no evidence of syndactyly.

Note that Schachter (1954) syndrome manifests with very similar facial features.

Joss et al., (2002) reported a mother and two sons with features of the condition. In the proband, the height was below -2.5 SD and head circumference below -3.33 SD. He needed learning support at a mainstream school. The other affected brother did not have hypospadias or learning difficulties.

A father and son were reported by Becerra-Solano et al., (2007).

A father and his two children reported by Shkalim et al., (2009) had in addition, small crumpled ears, a prominent, large nose with high bridge, and small mouth. The authors were uncertain whether this family was part of the condition discussed here or represented a new syndrome.

The question of whether Schilbach-Rott is the same as “Blepharofacioskeletal syndrome” was again raised by de Carvalho et al., (2008), who thought they were.

Shkalim et. al. (2009) described two siblings and their father with suspected Schilbach-Rott syndrome. Clinical features were mild intellectual disability, hypotelorism, facial asymmetry, low-set crumpled ears, a prominent and long nose, small mouth, and varying degrees of cleft palate .

* This information is courtesy of the L M D.
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